La présente étude de cas décrit un homme adulte présentant des signes cliniques de syndrome de Down léger (DS), qui a bien performé à l’école et atteint le niveau universitaire. Un caryotype a été réalisé sur une culture lymphocytaire et une trisomie 21 en mosaïque a été trouvée dans 3% des 437 cellules analysées., Onze signes de la liste de contrôle de Jackson ont été trouvés dans l’évaluation clinique, qui, avec l’analyse des traits dermatoglyphiques du sujet, a confirmé le diagnostic DS. L’évaluation Cognitive a été faite avec plusieurs tests psychologiques et les résultats étaient dans la fourchette moyenne. Cette association phénotypique rare montre que le développement intellectuel normal peut être possible dans DS., Cette découverte pourrait s’expliquer par la faible fréquence des cellules trisomiques, qui peut avoir peu d’effet sur les tissus critiques pour le développement intellectuel, et elle pourrait également refléter la grande variation phénotypique de la trisomie 21 en mosaïque. D & apos; autres facteurs, tels qu & apos; un solide soutien familial, des programmes d & apos; intervention précoce et continue pour l & apos; orthophonie et l & apos; orthophonie, ainsi qu & apos; un processus éducatif approfondi, ont également permis de développer le potentiel cognitif du sujet.
