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par: Charis Eng, MD, Ph.D
en tant que généticien et chercheur, je crois au pouvoir des tests génétiques. En identifiant les mutations génétiques, nous pouvons améliorer les soins et sauver des vies.
mais ce n’est pas parce que nous pouvons tester quelque chose que nous le devrions toujours.
prenez le gène MTHFR, par exemple., MTHFR code une enzyme qui aide votre corps à convertir l’homocystéine en un acide aminé qui traite les protéines. Les personnes atteintes de mutations homozygotes (présentes en deux copies) ou de variations de MTHFR peuvent se retrouver avec une homocystinurie, un trouble qui affecte les yeux, les articulations et d’autres parties du corps. Des niveaux élevés d’homocystéine ont également été liés aux maladies cardiaques et aux accidents vasculaires cérébraux.
Il existe un test génétique pour les variations de MTHFR. Mais il existe également un moyen moins coûteux et plus précis de tester si les variations MTHFR causent des maladies. Nous simplement vérifier les niveaux d’homocystéine dans le sang., Si les niveaux sont élevés, nous pouvons réagir de manière appropriée. Si les niveaux d’homocystéine sont normaux-même s’il existe une variation de MTHFR — rien ne doit être fait cliniquement.
en d’autres termes, les niveaux d’homocystéine déterminent nos actions, pas les résultats du test MTHFR.
test Simple, solutions simples
non seulement le test pour les niveaux d’homocystéine est simple, mais les solutions le sont également. Les personnes ayant des niveaux élevés d’homocystéine répondent généralement bien à la supplémentation en vitamines telles que B6, B12 et folate ou acide folique.
la même chose est vraie pour d’autres troubles qui pourraient être liés à MTHFR., Par exemple, des mutations dans MTHFR ont été associées à certaines anomalies du tube neural chez les bébés. Mais plutôt que d’avoir un test inutile pour les variations du gène MTHFR, les femmes enceintes devraient simplement prendre des vitamines prénatales qui contiennent plus de folate.
le Folate contourne efficacement le problème — et il est Bénin aux doses qui viennent dans les vitamines.
rendre les soins responsables
des Variations de MTHFR ont été étudiées en relation avec les accidents vasculaires cérébraux, l’hypertension artérielle et les maladies cardiaques, ainsi que le trouble bipolaire et d’autres conditions. Mais les associations n’ont pas été établies claire., Jusqu’à ce qu’ils soient, la plupart des généticiens — moi inclus-estiment qu’un test de MTHFR n’est pas nécessaire dans la grande majorité des cas.
à une époque où des soins abordables et responsables sont essentiels, il est plus important que jamais de savoir quels tests améliorent vraiment les soins et lesquels peuvent gaspiller de l’argent.
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