« c’était comme gagner à la loterie », dit Megan.
une maladie « extraordinairement rare »
David Robertson, MD, neurologue à L’Institut de recherche clinique et translationnelle de Vanderbilt, est le principal expert en DBHD du pays. En 1986, il a été la première personne à identifier le trouble, chez une femme de 33 ans qui n’avait pas ouvert les yeux pendant les cinq premiers jours de sa vie-une caractéristique commune de DBHD.,
Après avoir effectué des analyses de sang et de nombreux autres tests sur la femme, Robertson et ses collègues ont reconnu que ses niveaux anormalement bas de noradrénaline étaient causés par un défaut génétique de la dopamine bêta-hydroxylase.
Il pensait que personne ne pouvait survivre longtemps sans la noradrénaline, mais cette femme a vécu jusqu’à 62., Si les personnes atteintes de DBHD sont dans une situation où elles sont incapables de s’asseoir ou de tomber en toute sécurité, la perte de flux sanguin vers le cerveau qui en résulte peut être fatale, mais la plupart des personnes atteintes apprennent à compenser et peuvent vivre une vie relativement longue, dit Robertson.
Robertson a confirmé les soupçons du psychiatre de L’UConn et a diagnostiqué une DBHD à Brendan, 15 ans. Le diagnostic a mis Brendan en compagnie très exclusive.,
« DBHD est extraordinairement rare », dit Robertson, qui est également le chercheur principal du Autonomic Rare Disease Consortium aux National Institutes of Health. Il est si rare, en fait, que les 10 patients que Robertson a personnellement vus représentent la part du lion des cas documentés dans le monde entier. Huit autres patients ont été identifiés en Europe et en Australie, Bien que Robertson affirme qu’il pourrait y avoir des milliers d’autres encore non diagnostiqués.,
un traitement de jour et de nuit
à la fin des années 1980, Robertson a commencé à formuler un médicament pour traiter la carence en noradrénaline associée à la DBHD, mais il a rapidement appris qu’un tel médicament était déjà commercialisé au Japon. Droxidopa, également connu sous le nom de l-DOPS, était utilisé dans ce pays pour la maladie de Parkinson, un trouble du mouvement caractérisé par une carence en dopamine.
le premier patient de Roberston a immédiatement répondu à la droxidopa. « Le médicament nous a permis de remplacer la noradrénaline non seulement dans le sang, mais même dans les cellules nerveuses du corps », explique Robertson.,
Brendan, trop, a répondu à droxidopa en quelques jours. Deux ans plus tard, il a couru une sorte de tour de victoire sur le Golden Gate Bridge à San Francisco, pendant que sa sœur regardait.
Megan avait rendu visite à Vanderbilt peu de temps après Brendan. Sans surprise, Robertson lui a diagnostiqué DBHD, mais en raison d’un changement de protocole dans l’essai clinique qu’il dirigeait, Megan a dû attendre trois ans avant de pouvoir prendre droxidopa elle-même. Quand elle a finalement fait les résultats étaient tout aussi dramatique.
« je me sentais différent immédiatement, » Megan dit., « Ce sentiment de Force—Être capable de monter une colline à San Francisco au même rythme que mes amis, ou en fait capable de le faire sans s’asseoir—était incroyable. »
Megan elle-même a pris un sprint à travers le Golden Gate Bridge dans le cadre de son entraînement pour le Marathon de la Nouvelle-Orléans. Elle a terminé cette course en un peu plus de six heures à l’hiver 2005.
en 2010, elle a terminé un triathlon de longueur Olympique: une natation de 1 500 mètres, une balade à vélo de 40 kilomètres et une course de 10 km. « Pour moi, c’était comme vérifier cela de la liste », dit Megan., « J’étais tellement reconnaissant pour ma nouvelle physicalité. »
Megan prend 300 milligrammes de droxidopa trois fois par jour, et même maintenant, une décennie après son diagnostic, se sent étourdie si elle manque une dose. Elle ne court plus de marathons mais gravit facilement les collines escarpées de San Francisco.
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