schémas héréditaires
la drépanocytose est une maladie héréditaire qui cause de la douleur et des dommages aux organes et aux muscles. Au lieu d’avoir des globules rouges aplatis et ronds,les personnes atteintes de la maladie ontcellules drépanocytaires. Les cellules sanguines longues et pointues sont prises dans les capillaires, oùils bloquent le flux sanguin. Les cellules musculaires et organiques ne reçoivent pas assez d’oxygène et de nutriments, etils commencent à mourir.
la maladie a un schéma héréditaire récessif: seuls les individus avec deux copies del’allèle drépanocytaire ont la maladie., Les gens avec un seul exemplaire sont en bonne santé.
en plus de causer des maladies, l’allèle drépanocytaire rend les personnes qui le portent résistantes au paludisme, une maladie grave portée par les moustiques. La résistance au paludisme a un dominantprogramme d’hérédité: une seule copie de l’allèle drépanocytaire suffit pour protéger contre l’infection. C’est le même allèle qui, dans un schéma héréditaire récessif, causemaladie cellulaire!
maintenant, regardons à nouveau la forme des cellules sanguines. Les personnes avec deux copies de la drépanocytallèle ont de nombreux globules rouges faucilles., Les personnes avec deux copies de l’allèle « normal » ontcellules rouges en forme de disque. Les personnes atteintes d’un allèle drépanocytaire et d’un allèle normal ont un petit nombre de cellules drépanocytaires, et leurs cellules drépanocytaires plus facilement sous certaines conditions.So nous pourrions dire que la forme des globules rouges a un schéma héréditaire co-dominant. Autrement dit, les individus avec une copie de chaque allèle ont un phénotype intermédiaire.
L’allèle drépanocytaire est-il donc dominant, récessif ou co-dominant? Il dépend de la façon dont vous le regardez.,
fonction protéique
Si nous regardons les protéines pour lesquelles les deux allèles codent, l’image devient un peu plus claire.La protéine affectée est l’hémoglobine, la molécule porteuse d’oxygène qui remplit les globules rouges.L’allèle code pour une version légèrement modifiée de la protéine d’hémoglobine.La protéine d’hémoglobine modifiée transporte toujours de l’oxygène, mais dans des conditions de faible teneur en oxygène, les protéines collent ensemble.
Lorsqu’une personne a deux allèles drépanocytaires, toute son hémoglobine est la forme collante, etles protéines forment de très longues fibres rigides qui déforment les globules rouges., Quand quelqu’un aun allèle drépanocytaire et un allèle normal, seule une partie de l’hémoglobine est collante.L’hémoglobine non collante est fabriquée à partir de l’allèle normal, et l’hémoglobine collante est fabriquée à partir de l’allèle drépanocytaire (chaque cellule a une copie des deux allèles). L’effet de collage est dilué et dans la plupart des cellules, les protéines ne forment pas de fibres.
Le protiste responsable du paludisme se développe et se reproduit dans les globules rouges. Exactement commentl’allèle drépanocytaire conduit à la résistance au paludisme est complexe et pas complètement compris.,Cependant, il semble que le parasite se reproduit plus lentement dans les cellules sanguines qui ontune hémoglobine modifiée. Et les cellules infectées, car elles deviennent facilement difformes, sontplus rapidement retirées de la circulation et détruites.
pour voir plus d’exemples de la façon dont les variations dans les gènes influencent les traits, visitez le résultat de la Mutation.
