Modelli ereditari
L’anemia falciforme è una condizione ereditaria che causa dolore e danni agli organi e ai muscoli. Invece di avere globuli rossi appiattiti e rotondi, le persone con la malattia hannocellule a forma di falce. Le cellule del sangue lunghe e appuntite vengono catturate nei capillari, dovebloccano il flusso sanguigno. Le cellule muscolari e degli organi non ricevono abbastanza ossigeno e sostanze nutritive, ehey cominciano a morire.
La malattia ha un modello recessivo di ereditarietà: solo gli individui con due copie dell’allele falciforme hanno la malattia., Le persone con una sola copia sono in buona salute.
Oltre a causare malattie, l’allele falciforme rende le persone che lo trasportano resistenti alla malaria, una grave malattia trasportata dalle zanzare. La resistenza alla malaria ha un modello di ereditarietà dominante: basta una copia dell’allele falciforme per proteggere contro l’infezione. Questo è lo stesso allele che, in un modello di ereditarietà recessiva, causamalattia a cellule malate!
Ora diamo un’occhiata di nuovo alla forma delle cellule del sangue. Le persone con due copie della falce-cellallele hanno molti globuli rossi falcati., Le persone con due copie dell’allele “normale” hannocellule rosse a forma di disco. Le persone con un allele falciforme e un allele normale hanno un piccolo numero di cellule falcate e le loro cellule falciformi più facilmente sotto certi conditions.So potremmo dire che la forma dei globuli rossi ha un modello di ereditarietà co-dominante. Cioè, gli individui con una copia di ogni allele hanno un fenotipo intermedio.
Quindi l’allele falciforme è dominante, recessivo o co-dominante? Dipende da come la guardi.,
Funzione proteica
Se guardiamo le proteine per cui i due alleli codificano, l’immagine diventa un po ‘ più chiara.La proteina interessata è l’emoglobina, la molecola che trasporta ossigeno che riempie i globuli rossi.L’allele falciforme codifica per una versione leggermente modificata della proteina dell’emoglobina.La proteina dell’emoglobina modificata trasporta ancora ossigeno, ma in condizioni di basso ossigeno le proteine si attaccano insieme.
Quando una persona ha due alleli a cellule falciformi, tutta la loro emoglobina è la forma appiccicosa, ele proteine formano fibre molto lunghe e rigide che distorcono i globuli rossi., Quando qualcuno haun allele falciforme e un allele normale, solo una parte dell’emoglobina è appiccicosa.L’emoglobina non appiccicosa è fatta dall’allele normale e l’emoglobina appiccicosa è fatta dall’allele della falce-cellula (ogni cellula ha una copia di entrambi gli alleli). Il sticking-togethereffect è diluito, e nella maggior parte delle cellule, le proteine non formano fibre.
Il protista che causa la malaria cresce e si riproduce nei globuli rossi. Proprio esattamente comel’allele falciforme porta alla resistenza alla malaria è complesso e non completamente compreso.,Tuttavia, sembra che il parassita si riproduca più lentamente nelle cellule del sangue che hannoqualche emoglobina modificata. E le cellule infette, perché diventano facilmente deformi, lo sonopiù rapidamente rimosso dalla circolazione e distrutto.
Per vedere altri esempi di come le variazioni nei geni influenzano i tratti, visita Il risultato della mutazione.
