La carenza di beta (β)-idrossilasi della dopamina è una condizione che colpisce il sistema nervoso autonomo, che controlla i processi corporei involontari come la regolazione della pressione sanguigna e della temperatura corporea. I problemi relativi a questo disturbo possono comparire per la prima volta durante l’infanzia. I primi segni e sintomi possono includere episodi di vomito, disidratazione, diminuzione della pressione sanguigna (ipotensione), difficoltà a mantenere la temperatura corporea e basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia).,
Gli individui con deficit di dopamina β-idrossilasi in genere sperimentano un forte calo della pressione sanguigna in piedi (ipotensione ortostatica), che può causare vertigini, visione offuscata o svenimento. Questo improvviso calo della pressione sanguigna è di solito più grave quando si alza dal letto al mattino, durante la stagione calda e quando una persona invecchia. Le persone con deficit di dopamina β-idrossilasi sperimentano estrema stanchezza durante l’esercizio (intolleranza all’esercizio) a causa dei loro problemi nel mantenimento di una pressione sanguigna normale.,
Altre caratteristiche del deficit di β-idrossilasi della dopamina includono palpebre cadenti (ptosi
), congestione nasale e incapacità di stare in piedi per un periodo di tempo prolungato. I maschi affetti possono anche sperimentare l’eiaculazione retrograda, una scarica di sperma all’indietro nella vescica. Le caratteristiche meno comuni includono una gamma insolitamente ampia di movimento articolare (ipermobilità) e debolezza muscolare.
