L’insufficienza del midollo osseo si verifica quando il midollo osseo — il centro morbido e spugnoso delle ossa — non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue sane per tenere il passo con i bisogni del corpo. Il midollo osseo è il sito in cui vengono prodotte tutte le cellule del sangue. Questi includono i globuli rossi, che trasportano l’ossigeno in tutto il corpo attraverso l’emoglobina proteica, i globuli bianchi, che combattono l’infezione e le piastrine, che aiutano il sangue a coagulare.,
A seconda dei tipi di cellule del sangue che sono incluse, l’insufficienza del midollo osseo si manifesta in modi diversi. Molte condizioni possono causare insufficienza del midollo osseo, ma in circa il 30% dei casi non viene identificata alcuna causa specifica. L’insufficienza del midollo osseo può essere ereditata o acquisita dopo la nascita.,
Che cosa causa l’insufficienza del midollo osseo?
La causa più comune di insufficienza del midollo osseo acquisita nei bambini e negli adulti è l’anemia aplastica acquisita. Quando le cellule staminali ematopoietiche del midollo osseo sono danneggiate, il corpo non può produrre abbastanza globuli rossi, bianchi o piastrinici.
L’anemia aplastica acquisita differisce da un altro disturbo simile all’insufficienza del midollo osseo, chiamato sindromi mielodisplastiche (MDS), perché anche se il midollo non riesce a produrre abbastanza cellule del sangue, i pochi che vengono prodotti appaiono normali., Con MDS, il midollo osseo produce cellule anormali (displastiche) che spesso hanno acquisito anomalie cromosomiche. Entrambi i disturbi sono rari.
Alcuni dei comuni ereditato insufficienza del midollo osseo sindromi sono:
- anemia di Fanconi
- Discheratosi congenita
- Diamond Blackfan anemia
- di Shwachman Diamond sindrome
- GATA2 disturbi correlati
- SAMD9/SAMD9L disturbi correlati
è particolarmente importante pensare ereditato insufficienza del midollo osseo in pazienti più giovani, come le complicanze maggiori di questi tendono a sviluppare con l’età., Ad esempio, è stato dimostrato che l’anemia di Fanconi può portare ad anemia aplastica. Inoltre, questi disturbi sono associati ad un aumentato rischio di cancro, come la leucemia e tumori tumorali solidi.
Come viene trattata l’insufficienza midollare?
A seconda del tipo, ci sono molti modi per trattare l’insufficienza del midollo osseo. I medici a volte forniscono cure di supporto, con trattamenti come le trasfusioni di sangue, per alleviare temporaneamente i sintomi., Ad esempio, un paziente con trombocitopenia, una condizione caratterizzata da livelli anormalmente bassi di piastrine, può ricevere iniezioni di piastrine per via endovenosa per controllare il sanguinamento.
L’insufficienza del midollo osseo può anche essere trattata con trapianto di cellule staminali. Altrimenti noto come un trapianto di midollo osseo, un trapianto di cellule staminali comporta è l’infusione di cellule staminali del sangue sano nel corpo per stimolare la nuova crescita del midollo osseo e ripristinare la produzione di cellule del sangue sane., In un tipo di trapianto, un trapianto allogenico, le cellule vengono raccolte da un donatore abbinato al tessuto, di solito un fratello o una sorella o un donatore non correlato, i cui antigeni leucocitari umani (HLA) sono compatibili.
Prima di ricevere il trapianto, i pazienti vengono sottoposti a terapia condizionante, che include chemioterapia e / o radiazioni, per preparare il corpo per il trapianto., L’obiettivo della terapia di condizionamento è quello di rimuovere le cellule malate del midollo osseo per fare spazio a quelle nuove sane per crescere. La terapia condizionante sopprime anche il sistema immunitario in modo che il corpo non rigetti le cellule staminali estranee del donatore. Le cellule staminali del trapianto vengono infuse nel sangue attraverso una flebo.
Ci vogliono circa due o quattro settimane perché le nuove cellule del sangue crescano – durante questo periodo, il sistema immunitario è ancora debole e il paziente è altamente suscettibile alle infezioni virali, batteriche e fungine., I disturbi da insufficienza del midollo osseo sono spesso complicati da trapiantare, quindi i pazienti, sia vecchi che giovani, beneficiano di cure presso un centro di grande esperienza nel trattamento di questi disturbi.
Ulteriori informazioni sul trattamento per l’insufficienza del midollo osseo presso il Dana-Farber / Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Center.
Scopri di più sul programma di trapianto di cellule staminali presso il Dana-Farber Cancer Institute.,
Informazioni sul revisore medico
I bambini con disturbi rari, come insufficienza midollare e MDS, meritano lo stesso livello di assistenza medica e la stessa possibilità di vivere una vita sana dei bambini con disturbi più comuni. Ci stiamo sforzando di identificare le cause di insufficienza del midollo osseo e MDS per sviluppare trattamenti migliori per questi disturbi. Collaboriamo con il paziente, la famiglia e i medici di riferimento per lavorare insieme come una squadra per sviluppare e implementare un piano medico individualizzato., La mia ricerca abbraccia studi scientifici di base e studi clinici con l’obiettivo di migliorare la diagnosi e il trattamento di pazienti con insufficienza midollare e MDS. I nostri pazienti beneficiano dell’accesso agli eccitanti progressi scientifici e clinici e alle tecnologie all’avanguardia sviluppate dai ricercatori di Harvard.
