“Presso altri medici è,’ Mi dispiace, puoi dirmi di cosa si tratta? Non ne ho mai sentito parlare”, ha detto Becky.
Questa è un’esperienza comune.
“È così strano essere il genitore che sa più dei medici”, ha detto Alisha Devlin, madre di Ary, che ha quasi due anni ed è stata diagnosticata con BWS a CHOP all’età di due mesi.,
Alisha e Becky entrambi desiderano i membri della comunità medica, in particolare le ostetriche e pediatri, per conoscere BWS modo che possano più facilmente spot bambini con sintomi come la macroglossia, (ingrossamento della lingua) e emiipertrofia (asimmetria in crescita), e riconoscere che questi bambini possono avere una sindrome che richiede il monitoraggio per il rischio di cancro.
“Voglio solo che i professionisti medici siano consapevoli che questa è una possibilità, e che se è il caso, è davvero gestibile”, ha detto Becky. “Tutti i bambini con BWS che ho visto sembrano essere così felici e molto forti., Sono estremamente resistenti. E non è davvero una diagnosi orribile.”
Becky e Alisha hanno usato la fecondazione in vitro (IVF) per concepire i loro bambini e sospettano che la procedura possa aumentare il rischio di BWS, una possibilità supportata da alcuni piccoli studi. Vogliono che ostetrici e pediatri prendano cura extra con i bambini concepiti in IVF per assicurarsi che stiano monitorando i segnali di pericolo e le complicazioni relativi alla BWS come il basso livello di zucchero nel sangue.
” Ci sono stati un certo numero di casi di BWS, specialmente negli ultimi anni, in famiglie che avevano la fecondazione in vitro”, ha detto il dottor Kalish., “Il rischio aumentato non è stato studiato così ampiamente come speriamo, ma possiamo esaminarlo ulteriormente con il registro BWS.”
Come discusso in the Bench to Bedside story, il registro BWS è un database che il Dr. Kalish e colleghi di CHOP hanno sviluppato per monitorare lo sviluppo e gli esiti di bambini e adulti con BWS e altri disturbi della crescita eccessiva, anche se non trattati a CHOP.
- La connessione con altri genitori è una parte significativa dell’esperienza per molte famiglie di bambini con BWS. Alisha e Becky si sono incontrati per la prima volta in una sala d’attesa al CHOP.,
“Ho notato che suo figlio sembrava avere BWS”, ha ricordato Alisha. “Mio marito ha detto di non andare a chiedere a uno sconosciuto, ma ho chiesto, e lei ha detto di sì.”
Le due mamme si sono fatte amicizia su Facebook, dove ora sono attive anche in una grande e vivace comunità di famiglie di bambini e adulti con BWS.
Forgiare connessioni sui social media è stato particolarmente confortante per Becky durante il periodo incerto della sua gravidanza dopo aver scoperto l’onfalocele di Julian.
” Le mamme BWS hanno iniziato a suonare dicendo che questa era una possibilità”, ha ricordato., “Ha davvero portato un sacco di conforto vedere bambini reali di età diverse e persino alcuni adulti. Sembravano tutti bambini normali, sani e felici.”
Tuttavia, mentre le connessioni sociali online erano confortanti, non erano scientifiche.
“È una bella cosa con i social media connettersi con altre famiglie che attraversano la stessa cosa, ma è così” selvaggio west “che non si ottiene una visione oggettiva di ciò che sta succedendo”, ha detto Alisha., Ha aggiunto che i genitori si chiedono a vicenda i risultati del trattamento dei loro figli e le complicazioni mediche, ma le risposte sono solo aneddotiche, ei genitori che partecipano sono auto-selezionati — il che significa che i genitori di bambini con meno problemi possono astenersi. “Il registro è un luogo in cui saremo in grado di inviare genitori che hanno appena ricevuto una diagnosi BWS ed essere in grado di dire: ‘Guarda, ecco i dati, devi stare attento a questo’”, ha detto Alisha.,
- I bambini generalmente superano i rischi associati al BWS man mano che crescono, ma rimangono molte incognite sullo sviluppo a lungo termine. I geni di crescita che causano problemi in BWS sono attivi durante lo sviluppo fetale e la prima infanzia e quindi in genere sono spenti nella maggior parte dei tessuti dall’infanzia successiva. Tuttavia, il Dr. Kalish ha notato che ci sono alcuni problemi che possono interessare le persone con BWS più tardi nella vita, e ci sono ancora meno dati su questo gruppo più anziano rispetto ai bambini piccoli.,
La maggior parte delle informazioni sugli adulti con BWS è aneddotica, compresi i casi di due giocatori di football NFL che sono stati segnalati per avere la sindrome nei conti stampa: Mike Pennel, un defensive end per i Green Bay Packers, e Jerry Ostrosky, un giocatore in pensione Buffalo Bills, anche se non è chiaro quanto BWS ha contribuito alla loro
“È importante sapere cosa sta succedendo ai pazienti quando vengono diagnosticati per la prima volta, ma sarebbe bello sapere cosa sta succedendo quando hanno 25 anni”, ha detto il dottor Kalish. “Questa è una domanda che le famiglie chiedono tutto il tempo.,”
Poiché il registro BWS tiene traccia dei partecipanti nel tempo, sarà possibile rispondere ad alcune di queste domande man mano che la coorte attuale cresce, o prima se più adulti con BWS scelgono di iscriversi. ” Incoraggio soprattutto gli adulti a partecipare al registro perché non ci sono davvero informazioni su ciò che il futuro riserva”, ha detto Becky.
Gli individui e i genitori interessati a ulteriori informazioni sul registro clinico BWS dovrebbero inviare un’e-mail a bws chop.edu.
