I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli dello spettro oculo-auriculo-vertebrale. I confronti possono essere utili per una diagnosi differenziale:
La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata da anomalie distintive dell’area craniofacciale a causa del sottosviluppo (ipoplasia) di alcune parti del cranio (ad esempio, cerchi sopraorbitali e archi zigomatici) e della mascella inferiore., Sebbene i sintomi e le caratteristiche fisiche associate alla sindrome di Treacher Collins possano variare notevolmente in gravità da caso a caso, le anomalie craniofacciali tendono a coinvolgere gli zigomi, le mascelle, la bocca, le orecchie e/o gli occhi. Tali malformazioni craniofacciali possono includere zigomi sottosviluppati (ipoplastici) o assenti; una mascella inferiore non completamente sviluppata e anormalmente piccola (ipoplasia mandibolare e micrognazia); una bocca insolitamente grande (macrostomia); malformazioni del tetto della bocca (palato); e/o anomalie dentali come denti disallineati (malocclusione)., I neonati affetti possono anche avere orecchie esterne sottosviluppate (ipoplasiche) e/o malformate (microtiche) con estremità cieca o canali uditivi esterni assenti (atresia), con conseguente compromissione dell’udito (perdita dell’udito conduttivo). Inoltre, i bambini con il disturbo possono avere pieghe palpebrali oblique verso il basso (fessure palpebrali), assenza parziale o totale di tessuto (colobomi) dal terzo esterno delle palpebre inferiori e/o anomalie oculari aggiuntive. In circa il 40 per cento dei casi, la sindrome di Treacher Collins ha ereditarietà autosomica dominante., Tuttavia, in circa il 60% dei casi, non viene trovata una storia familiare positiva. La ricerca suggerisce che tali casi rappresentano nuovi cambiamenti genetici (mutazioni) che si verificano casualmente, senza causa apparente (sporadica). (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Treacher Collins” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
L’associazione di carica, una malattia rara che deriva da diversi difetti durante lo sviluppo fetale precoce, è caratterizzata da anomalie che interessano diversi sistemi di organi del corpo., La tetralogia di Fallot, ventricolare e/o difetti del setto atriale, e il dotto di botallo pervio; (A)tresia del choanae, una condizione in cui i passaggi, o choanae, che collega parte posteriore del naso e della gola può essere ridotto o bloccato, impedendo la normale respirazione nasale; (R)etardation di crescita e di sviluppo, nonché mentale e ritardo psicomotorio in alcuni casi; (G)enital e urinario anomalie; e (E)ar anomalie, come le malformazioni dell’orecchio esterno e ossa dell’orecchio medio, il funzionamento improprio del tubo di eustachio, ostruzione del canale uditivo, e/o perdita dell’udito., Quattro di questi risultati caratteristici devono essere presenti per confermare la diagnosi di associazione di CARICA. Oltre alle caratteristiche classiche, gli individui con associazione di CARICA possono anche presentare anomalie craniofacciali, malformazioni del sistema nervoso centrale e renale e/o altre anomalie come fistola tracheoesofagea e / o ano imperforato. La causa esatta dell’associazione di CARICA non è nota; tuttavia, si pensa che la maggior parte dei casi si verifichi casualmente, senza alcuna causa apparente (sporadica). (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “CARICA” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.,)
L’associazione VACTERL, una rara malattia derivante da difetti dello sviluppo fetale, è caratterizzata da anomalie congenite che interessano diversi sistemi di organi del corpo., VACTERL è un acronimo che rappresenta (V)ertebral anomalie tra cui hemivertebrae e malformazione delle vertebre inferiori (sacro); (A)nale atresia, una condizione in cui c’è assenza dell’apertura anale; (C)ardiac difetti, in particolare un difetto del setto ventricolare; (T)racheo(E)sophageal fistola; (R)enal anomalie tra cui l’assenza del rene e idronefrosi; e sviluppo improprio di una delle ossa dell’avambraccio (radiale displasia) e altri (L)imb difetti. I sintomi possono verificarsi in varie combinazioni e possono essere manifestazioni di diversi disturbi riconosciuti., Gli individui affetti possono anche presentare anomalie aggiuntive che coinvolgono altri sistemi del corpo. Nella maggior parte dei casi, si pensa che l’associazione VACTERL si verifichi casualmente, senza una ragione apparente (sporadica); tuttavia, i ricercatori suggeriscono che alcuni casi possono essere ereditati come tratto genetico X-linked o autosomico recessivo. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “VACTERL” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)
La sindrome di Townes-Brocks è una rara malattia ereditaria che si manifesta alla nascita (congenita)., Sebbene i sintomi e le caratteristiche fisiche associate al disturbo possano variare notevolmente in gamma e gravità da caso a caso, le anomalie tendono a coinvolgere il viso, le orecchie, le braccia e le gambe (arti), il sistema gastrointestinale e i reni. Negli individui con il disturbo, un lato del viso può apparire più piccolo dell’altro (microsomia emifaciale)., Anomalie dell’orecchio possono includere malformazione delle orecchie esterne, eccesso di etichette di pelle e/o rientranze davanti alle orecchie (etichette preauricolari e/o pozzi), e / o perdita dell’udito a causa di anomalie dell’orecchio interno (perdita dell’udito neurosensoriale). Gli individui affetti possono anche avere malformazioni dei pollici, dita extra (polidattilia), tessitura tra due o più dita delle mani e/o dei piedi (sindattilia) e/o altre irregolarità degli arti., Inoltre, gli individui con Townes-Brocks sindrome può esporre l’assenza dell’apertura anale (imperforate ano); anormale passaggi tra ano e genitali (rectovaginal o rectoperineal fistola); sottosviluppati reni (ipoplasia renale); una condizione in cui l’urina scorre all’indietro dalla vescica in un uretere (il reflusso vescico-ureterale); e/o altre anomalie legate al. Inoltre, in alcuni casi, gli individui affetti possono anche avere anomalie del cuore e degli organi riproduttivi. La sindrome di Townes-Brocks ha ereditarietà autosomica dominante., (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “Townes Brocks” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)
La sindrome Branchio-oto-renale (BOR) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da anomalie che colpiscono principalmente le orecchie, il collo e la gola e i reni. Gli individui affetti possono presentare tag di pelle in eccesso davanti alle orecchie (tag preauricolari), malformazione dell’orecchio medio e interno, orecchie esterne malformate e ipoacusia conduttiva e/o neurosensoriale da lieve a grave., Ulteriori anomalie possono includere un anomalo passaggio dalla gola alla superficie esterna del collo (branchiali fistola); un’anomala apertura, cisti, o la messa nella tonsilla area; restringimento (stenosi) e/o l’assenza (aplasia) dei condotti lacrimali (dotti lacrimali); e/o anomalie cranio-facciali tra cui una lunga e stretta viso, chiusura incompleta del tetto della bocca (labbro leporino), un morso profondo, e/o paralisi di alcuni muscoli del viso., Gli individui con sindrome di BOR hanno spesso anche lievi a gravi anomalie renali (renali), tra cui reni insolitamente sagomati, duplicazione del sistema di raccolta dei reni e/o sottosviluppo (ipoplasia) dei reni. la sindrome branchio-oto-renale è ereditata come tratto genetico autosomico dominante. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “Branchio Oto Renal” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)
