Diagnosi

Una diagnosi accurata è uno degli aspetti più importanti dell’assistenza medica di una persona. Ottenere una diagnosi precisa aiuterà il medico a

• Stimare come progredirà la malattia
• Determinare il trattamento appropriato.

I risultati degli esami del sangue che accompagnano gli esami medici periodici possono indicare la necessità di ulteriori valutazioni per il mieloma. Questi includono un livello elevato di proteine, anemia e anomalie nella funzione renale o livelli di calcio.,

Criteri diagnostici

La diagnosi di mieloma dipende da tre risultati principali

• Aumento del numero (più del 10%) di plasmacellule maligne (cellule mielomatose) in un campione di biopsia del midollo osseo o in qualsiasi plasmacellula atipica che indichi un plasmocitoma
• Quantità insolitamente elevate di proteina monoclonale, denominata “picco M.” Le proteine monoclonali possono essere immunoglobuline monoclonali intatte o catene leggere di immunoglobuline (proteine di Bence Jones) presenti nel sangue e/o nelle urine.
• Evidenza di danno end-organo come definito dai criteri CRAB (vedi sotto).,

L’International Myeloma Working Group (IMWG) ha recentemente aggiornato i criteri diagnostici per il mieloma per includere biomarcatori, oltre alle caratteristiche esistenti del GRANCHIO.,

Rivisto International Myeloma Working Group (IMWG) Criteri per la Diagnosi di Mieloma Multiplo

Entrambi i seguenti criteri devono essere soddisfatti:

• Maligni plasmacellule nel midollo osseo ≥ 10% o presenza di ossea o plasmocitoma extramidollare, confermata da biopsia
• uno o più dei seguenti mieloma-definizione di eventi:
  • l’Evidenza di danno d’organo, che possono essere attribuiti alla malattia (GRANCHIO caratteristiche)
    • Calcio elevazione dei livelli sierici del calcio > 0.,25 mmol / L (> 1 mg/dL) superiore al limite superiore del normale o > 2.,una concentrazione di emoglobina di < 10 g/dL
    • Ossee, lesioni di una o più lesioni osteolitiche trovato su raggi x, tac o PET‑CT
  • Biomarcatori
    • Clonale plasmacellule nel midollo osseo ≥ 60%
    • Rapporto di coinvolgere/coinvolti catene leggere libere del siero ratio ≥ 100
    • Uno o più lesioni focali trovato su studi di risonanza magnetica (almeno 5 mm)

Immunoglobuline Monoclonali (Proteina M) e Catene (Proteina di Bence Jones)

In individui sani, plasmacellule producono proteine chiamate “immunoglobuline policlonali.,”Si tratta di una raccolta di anticorpi che proteggono il corpo da tutti i tipi di virus invasori, batteri o altri agenti infettivi (antigeni).

Nel mieloma, grandi quantità di un singolo anticorpo sono notate come “picco di immunoglobulina monoclonale” o “picco monoclonale” (picco M), indicando che la proteina proveniva da cellule che originariamente iniziavano come singola cellula maligna.

I livelli di proteine monoclonali (M protein) possono essere misurati in campioni di sangue e / o urine, e questi livelli sono generalmente correlati con l’estensione del mieloma.,

Un piccolo numero di pazienti con mieloma ha una “malattia oligosecretoria”, in cui il livello rilevabile di proteina monoclonale è basso, o una “malattia non secretoria”, in cui non è possibile rilevare alcuna proteina monoclonale. Alcuni di questi pazienti possono essere seguiti con un esame del sangue più recente che misura le catene leggere libere del siero, che sono un piccolo frammento della proteina M intatta più grande.

Una molecola di immunoglobulina intatta (Ig) è composta da due pezzi più grandi (catene pesanti) e due pezzi più piccoli (catene leggere) che sono attaccati l’uno all’altro.,

Questa immunoglobulina intera (intatta), composta dalle quattro catene, è solitamente troppo grande per passare attraverso il rene. Pertanto, è più spesso presente nel sangue ma non nelle urine. Quando l’intera immunoglobulina è presente nelle urine, di solito è a un livello basso.

In alcuni pazienti con mieloma, il processo coordinato di creazione e fissaggio di catene leggere e catene pesanti fallisce nelle plasmacellule maligne. Catene leggere “libere” non attaccate entrano nel sangue e vengono espulse rapidamente nelle urine., La catena leggera è anche chiamata “proteina di Bence Jones”, dal nome del medico Henry Bence Jones che ne ha studiato le caratteristiche. Quando vengono escreti in grandi quantità, le proteine di Bence Jones (catene leggere libere) a volte possono far apparire l’urina schiumosa e possono causare lesioni ai reni.

Ogni plasmacellula produce uno dei cinque tipi di anticorpi

• Immunoglobulina G (IgG)
• Immunoglobulina A (IgA)
• Immunoglobulina M (IgM)
• Immunoglobulina D (IgD)
• Immunoglobulina E (IgE).

Le cellule del mieloma producono molte copie della sua immunoglobulina., Il tipo più comune di mieloma è l’IgG, che si verifica in circa il 50% dei pazienti. Il prossimo tipo più comune è il mieloma a catena leggera in cui non viene prodotta alcuna immunoglobulina intatta.

Test diagnostici

Esami del sangue e delle urine. In alcuni casi, il mieloma non è sospettato finché le analisi del sangue per altri esami di routine non indicano un livello elevato di globulina. Questo può portare a più test, soprattutto se non si hanno sintomi. Se il mieloma è sospettato di conseguenza, il medico esegue nuovamente gli esami del sangue per confermare una diagnosi., Il suo sangue viene inviato a un laboratorio per un esame emocromocitometrico completo (CBC), che può rivelare se le cellule del mieloma stanno influenzando il normale sviluppo delle cellule del sangue.

Il medico controlla anche il sangue per:

• Livelli di calcio. Alti livelli possono significare che il calcio si è spostato dalle ossa e nel flusso sanguigno, mettendo a rischio la salute dei reni.

• Livelli proteici. Misurando alcune proteine, il medico può stimare la dimensione e il tasso di crescita dei tumori del mieloma.

• Livelli di azoto ureico e creatinina. Queste proteine sono misurate per testare la funzionalità renale.,

Il medico esamina le urine (analisi delle urine) per la proteina di Bence Jones, che può indicare la presenza di mieloma. I livelli di proteine di Bence Jones sono misurati per controllare la funzionalità renale e l’estensione della malattia.

Prove di elettroforesi delle proteine. L’elettroforesi delle proteine del siero (SPEP) e l’elettroforesi delle proteine delle urine (UPEP) sono test utilizzati per identificare la presenza di proteine anormali, per identificare l’assenza di proteine normali e per determinare aumenti e diminuzioni di diversi gruppi di proteine nel siero o nelle urine., Questi test sono in genere ordinati per rilevare e identificare un’eccessiva produzione di proteine specifiche (immunoglobuline). Tutti e cinque i tipi di immunoglobuline (IgG, IgA, IgM, IgE o IgD) sono misurati da questi test. Se presente, un’eccessiva produzione di un’immunoglobulina monoclonale può essere mostrata sui risultati di laboratorio come un picco su un grafico (proteina M o picco M). La maggior parte dei pazienti con mieloma non trattato ha un picco di immunoglobulina monoclonale nel siero, nelle urine o in entrambi.,

Questi test di solito devono essere ripetuti a intervalli regolari per monitorare il decorso del mieloma del paziente e l’efficacia del trattamento.

Dosaggio Serum Free Light Chain (SFLC). Serum free light chain testing fornisce informazioni complementari ai due test di elettroforesi delle proteine: SPEP e UPEP. Il test SFLC può rilevare livelli anormali di catene leggere libere, che possono essere un’indicazione di un disturbo delle plasmacellule. Può anche rilevare cambiamenti nel rapporto tra produzione di catene leggere kappa e lambda, che indica un eccesso di plasmacellule anormali.

Test del midollo osseo., Il medico esamina il midollo osseo per cercare un numero maggiore di cellule di mieloma. Il test del midollo osseo prevede due passaggi solitamente eseguiti contemporaneamente in uno studio medico o in un ospedale:

• Un’aspirazione del midollo osseo per rimuovere un campione di midollo liquido

• Una biopsia del midollo osseo per rimuovere una piccola quantità di osso riempito con midollo.

Analisi citogenetica. L’ibridazione in situ a fluorescenza (FISH) è un tipo di test di laboratorio che utilizza coloranti speciali per contrassegnare specifici cromosomi anormali nelle cellule., Le anomalie cromosomiche svolgono un ruolo cruciale nell’identificare i tumori maligni e determinare il rischio di recidiva.

Test di imaging. Potrebbe essere necessario sottoporsi a una radiografia, una tomografia computerizzata (CT), una risonanza magnetica (MRI) o una tomografia ad emissione di positroni (PET). Il medico cerca qualsiasi prova di danno osseo, come assottigliamento, fori o fratture.

Se le viene diagnosticato un mieloma, potrebbe essere necessario sottoporsi a più test durante o dopo il trattamento per vedere come le cellule del mieloma stanno rispondendo alla terapia.,

Inoltre, i medici mettono in scena il mieloma per aiutarli a decidere il miglior piano di trattamento.

Link correlati

• Test delle urine
• Esami del sangue
• Comprensione dei conteggi del sangue
• Test del midollo osseo
• Test di laboratorio e imaging
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