Per la CNN
(CNN) — la malattia della mucca Pazza, la SARS e ora influenza suina: Alcune malattie afferrare i titoli. Ma migliaia di persone in tutto il mondo soffrono di condizioni molto rare, molte delle quali poche persone hanno mai sentito parlare.,
Il re d’Inghilterra Giorgio III potrebbe aver sofferto di porfiria, un disturbo che colpisce il sistema nervoso.
Dalla sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie che potrebbe aver ispirato Lewis Carroll, alla malattia che potrebbe aver fatto impazzire un re inglese, diamo un’occhiata ad alcune di queste oscure malattie.,
Morgellons
Secondo la Morgellons Research Foundation, le sensazioni striscianti, mordenti e pungenti e l’emergere di strane fibre blu, nere o rosse dalla pelle caratterizzano una malattia di cui quasi 14.000 persone soffrono, secondo la Fondazione.
Questo è spesso accompagnato da esaurimento, perdita di memoria a breve termine, dolori articolari e cambiamenti nella vista. La condizione è stata nominata Morgellons nel 2002 da una madre che credeva che suo figlio di due anni soffrisse della malattia., Il nome deriva da una condizione della pelle del 17 ° secolo trovato in Francia, in cui i bambini sono morti dopo l’emergere di ‘capelli scuri.’
Tuttavia, c’è molto dibattito sul fatto che la condizione esista effettivamente.
Nel marzo 2008, il Journal of Dermatologic Therapy ha riferito che la maggior parte dei medici ritiene che sia una forma di illusione, in cui i malati credono falsamente di essere infettati da parassiti. Di conseguenza, si pensa che le fibre della pelle siano a base tessile, raccolte trasudando croste derivanti da condizioni più comuni come eczema o scabbia.
Gli Stati Uniti., il Centro per il controllo e la prevenzione delle malattie ha recentemente annunciato di voler indagare sulla malattia dopo un numero maggiore di richieste da parte del pubblico.
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Progeria
La progeria è congenita, ovvero un difetto o un danno a un feto. Chi soffre di questa malattia fatale ha un aspetto sorprendente che ricorda l’invecchiamento precoce, ma muore a un’età media di 13 anni.,
I profondi ritardi di crescita iniziano tra i nove e i 24 mesi, portando a sviluppi facciali anormali come una faccia sproporzionatamente piccola, occhi sporgenti e prominenti e una mascella sottosviluppata. All’età di due anni, i capelli dal cuoio capelluto, dalle sopracciglia e dalle ciglia sono persi.
L’Organizzazione nazionale statunitense dei disturbi rari (NORD)afferma che i malati alla fine perdono lo strato di grasso sotto la pelle e, nel tempo, l’elasticità si perde nelle pareti delle arterie, portando a fatalità tramite infarto o ictus nel 90% dei malati.,
Allergia all’acqua
Noto per aver mai colpito solo 30 persone, allergia all’acqua o” orticaria aquagenica ” è estremamente rara, ma la sua esistenza è stata confermata dal Medical Review Board. I malati sembrano essere allergici all’acqua. Di solito si verifica in ritardo nella vita e spesso come conseguenza di uno squilibrio ormonale causato dal parto.
Un caso è emerso nel Regno Unito nell’aprile di quest’anno, lasciando una madre di 21 anni incapace di bere acqua o rimanere intrappolata sotto la pioggia perché la sua pelle sviluppa un’eruzione dolorosa e bruciante., Può fare la doccia per un massimo di 10 secondi a settimana e può bere solo Diet Coke. Non è strettamente un’allergia ma un’ipersensibilità agli ioni trovati in acqua non distillata.
Sindrome da accento straniero
Chi soffre di sindrome da accento straniero si trova inspiegabilmente a parlare in un dialetto irriconoscibile. Sono stati registrati solo 60 casi.,
I medici inizialmente lo hanno respinto come un problema psichiatrico, ma nel 2002, gli scienziati dell’Università di Oxford, in Inghilterra, hanno osservato che i malati condividevano le stesse anomalie cerebrali, che hanno portato a cambiamenti nel tono del discorso, allungamento dei suoni vocalici e altre irregolarità.
Secondo la Rivista di Neurolinguistica, malati che non necessariamente sono stati esposti per l’accento che adottare: la loro nuova voce non è, strettamente parlando, un accento straniero, ma le modifiche in discorso spesso hanno una notevole somiglianza ad altri accenti.
Il primo caso riguardò una donna norvegese nel 1941, che sviluppò un forte accento tedesco e fu ostracizzata dalla sua comunità.,
Laughing Death
Laughing Death, più comunemente conosciuta come Kuru, era esclusiva del popolo tribale della Nuova Guinea. La malattia, che è stata caratterizzata da improvvisi scoppi di risate maniacali, ha colpito i titoli dei giornali negli anni ‘ 50 e ha attirato medici di tutto il mondo.
I medici statunitensi e australiani hanno osservato uomini e donne con arti tremanti, che si sono calmati con il riposo, ma un mese o tre mesi dopo i malati avrebbero iniziato a oscillare e inciampare, perdere la capacità di stare in piedi, diventare strabici e perdere il potere del discorso coerente prima di morire.,
L’Istituto Nazionale di disturbi neurologici e Ictus ha riferito che i test sul defunto hanno mostrato che la morte era stata causata dall’emergere di buchi nel cervello, noti come “swiss-cheesing”.”
Alla fine il medico statunitense Carleton Gajdusek ha scoperto che l’infezione veniva trasmessa attraverso l’usanza del villaggio di mangiare i membri della famiglia dopo la morte. Quando il cannibalismo fu eliminato, l’epidemia finì. Nel 1976, Gajdusek ha ricevuto il premio Nobel per il suo lavoro.,
Fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP)
Nel 1938, quando l’americano Harry Eastlack aveva cinque anni, si ruppe una gamba. La frattura non si è regolata correttamente, l’anca e il ginocchio si sono irrigiditi e, stranamente, si sono sviluppate escrescenze ossee sui muscoli della coscia. Verso la metà degli anni ‘ 20, le vertebre della schiena avevano iniziato a fondersi insieme. Quando morì all’età di 39 anni nel 1973, fu in grado di muovere solo le labbra.,
Soffriva di fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP), una malattia rara che colpisce circa 1 milione di persone su 2, in cui i tendini e i legamenti del corpo subiscono una strana metamorfosi, essenzialmente una trasformazione in osso.
La condizione è congenita e caratterizzata da una malformazione dell’alluce che è presente alla nascita. Eastlack ha donato il suo scheletro alla ricerca della malattia, ed è in mostra al Mutter Museum di Filadelfia. L’Associazione Internazionale FOP continua a ricercare questa condizione estremamente rara.,
Sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie
Secondo l’Oxford Handbook of Clinical Medicine, chi soffre della sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie percepisce gli oggetti come molto più piccoli di quanto non siano. La condizione, nota anche come vista micropsia o Lillliput, può anche influenzare il senso dell’udito, il tatto e le percezioni della propria immagine corporea., 
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La sindrome è associata all’emicrania e prende il nome dalle avventure di Alice nel paese delle meraviglie di Lewis Carroll, in cui Alice attraversa molte esperienze bizzarre simili a quelle che potrebbero essere vissute da un malato di micropsia. Il fatto che Carroll soffrisse di emicrania è ben documentato, e alcuni ipotizzano che la sua sofferenza possa aver spinto molti passaggi nel lavoro.,
Porfiria
L’urina e le feci viola rendono la porfiria infame, così come il fatto che il “pazzo” re inglese del xviii secolo Giorgio III possa averne sofferto. Porfiria porta a complicazioni nella produzione di’ eme’, una proteina vitale per i globuli rossi, e colpisce la pelle e il sistema nervoso. Gli attacchi portano a dolore addominale, crampi allo stomaco, nausea, vomito e stitichezza.
NORD elenca altri sintomi tra cui l’aumento della sensibilità al sole, prurito e gonfiore. Può anche verificarsi un aumento della crescita dei capelli sulla fronte.,
Le tossine derivanti dalla produzione di eme fallita possono influenzare la colorazione di altre aree, specialmente dopo l’esposizione alla luce solare. A volte i denti e le unghie possono assumere un aspetto rossastro. Sono queste tossine che portano all’urina scura e alle feci.
Maria Regina di Scozia, Vincent Van Gogh e il re Nabucodonosor di Babilonia potrebbero aver sofferto di questa malattia.
Pica
La gazza, nome latino pica, mangerà qualsiasi cosa, e così sarà chi soffre di sindrome di pica., Quasi sempre le donne incinte o i bambini, i malati sviluppano un appetito per sostanze non nutritive, come vernice, argilla, gesso o sporcizia, o in alternativa elementi che sono più comunemente considerati ingredienti alimentari, come riso crudo, farina o sale.
Può essere considerato pica solo se l’appetito persiste per più di un mese e il malato ha un’età in cui mangiare questi oggetti è considerato inappropriato dal punto di vista dello sviluppo., I ricercatori medici hanno tenuously collegato pica con una carenza di minerali, ma secondo l’Organizzazione nazionale per i disturbi rari, gli esperti devono ancora inchiodare una vera e propria, ferma causa o cura per questo strano disturbo.
Sindrome di Moebius
Moebius è estremamente raro, genetico e caratterizzato da paralisi facciale completa. Chi soffre non può chiudere gli occhi, guardare da un lato all’altro o formare espressioni facciali. Sono spesso presenti anche anomalie degli arti come i piedi bastonati e le dita mancanti.,
Secondo la Moebius Syndrome Foundation, la maggior parte dei casi sono isolati, senza una storia familiare degna di nota, e i malati continuano a condurre una vita lunga e sana.
I membri della famiglia spesso imparano a riconoscere il linguaggio del corpo, la postura e il tono vocale come comunicatori di emozioni, e talvolta affermano di dimenticare che la persona ha una paralisi facciale del tutto.
