Int. J. Morphol., 26(4):1065-1068, 2008.
Displasia cleidocranica – A Case Report
Displasia Cleidocranica – Reporte de Caso
*Nilton Alves & **Reinaldo de Oliveira
Corrispondenza con:
SOMMARIO: La displasia cleidocranica è una malattia rara che può manifestarsi spontaneamente o per ereditarietà autosomica dominante, senza predilezione di genere o gruppo etnico., L’odontologo è, il più delle volte, il primo professionista che i pazienti cercano per risolvere il problema, poiché c’è un ritardo nell’eruzione e /o un’assenza di denti permanenti. Nel caso correlato in questo lavoro, questo era il motivo per cui il paziente cercava un trattamento. Molti altri problemi odontologici sono presenti anche in questa sindrome, come i denti soprannumerari, i denti trattenuti, con deviazione della forma e assenza di riassorbimento dei denti decidui. La diagnosi precoce consente un corretto orientamento per il trattamento, offrendo una migliore qualità di vita per il paziente.,
PAROLE CHIAVE: Displasia cleidocranica; Disostosi; Deviazione dentofacciale.
abstract: la displasia cleidocranica è una malattia rara che può verificarsi, spontaneamente o per eredità autosomica dominante, senza predilezione di genere o gruppo etnico. Il dentista, nella maggior parte dei casi, è il primo professionista alla ricerca di pazienti per risolvere il problema, poiché vi è un ritardo nell’eruzione e/o assenza di denti permanenti. Nel caso presentato in questo lavoro, questo era il motivo per cui il paziente aspettava di ricevere un trattamento., Molti altri problemi dentali sono presenti anche in questa sindrome, come i denti soprannumerari, i denti trattenuti, con deviazione di forma e riassorbimento e assenza di denti temporanei. La diagnosi precoce consente una guida adeguata per il trattamento, offrendo una migliore qualità della vita per il paziente.
PALABRAS CLAVE: displasia cleidocranica; disostosi; deviazione dentofacciale.,
INTRODUZIONE
La displasia cleidocranica, nota anche come malattia di Marie e Sainton, Sindrome di Scheuthauer Marie-Sainton e disostosi mutazionale (Shafer etal., 1979) è una malattia rara che può verificarsi spontaneamente o per ereditarietà autosomica dominante, senza predilezione di genere o gruppo etnico (Silva et al, 1995; Neville et al, 2004). È caratterizzato da una displasia scheletrica generalizzata., L’assenza delle clavicole, che si verifica nel 10% dei casi o la presenza di clavicole ipoplastiche consentono al paziente il movimento delle spalle fino al piano mediale del corpo senza alcun disagio.
Questi individui sono generalmente brevi. Hanno fonticolo persistente del cranio o chiusura tardiva dello stesso. Le suture possono anche rimanere aperte e la sutura sagitale si presenta depressa, dando al cranio un aspetto fíat. Le ossa parietali, frontali e occipitali sono proeminenti, il seno paranasale sottosviluppato e molte altre anomalie craniche potrebbero essere presenti.,
Per quanto riguarda le manifestazioni di interesse odontologico è importante ricordare che questi pazienti mostrano un palato acuto, stretto e profondo. La mascella può essere sottosviluppata e più corta del normale rispetto alla mandibola, con conseguente prognatismo pseudo mandibolare. Le ossa zigomatiche e lacrimali possono anche presentarsi sottosviluppate. Nella región della sinfisi della mandibola si può osservare una fusión incompleta. Un’altra scoperta importante è la presenza di denti sopranumerari, impattati ed ectopici, che presentano anomalie della corona e della radice., L’eruzione dentale è ritardata e si può osservare un’assenza di riassorbimento della radice nei denti decidui, nell’ipodontia e nelle cisti dentigerose.
Possiamo anche trovare un aumento della densità ossea di alcune regioni come risultato di un rimodellamento anormale dell’osso e l’assenza o meno quantità del cemento cellulare nelle radici dei denti permanenti (Rushton, 1956) e in alcuni casi in entrambe le dentature (Smith, 1968).,
La proposta terapeutica per l’alterazione nel complesso dentoalveolare, nel portatore della displasia cleidocranica, prevede il ripristino dentario dei denti decidui quando presentano cavità, perché la loro estrazione non induce necessariamente l’eruzione dei denti permanenti (Shafer et al). Comprende anche la chirurgia ortognatica, per fissare l’ipoplasia mascellare, e la chirurgia nei denti colpiti in associazione con la terapia ortodontica e/ o protesica., Il implantodonty carne di recente come un’altra opzione terapeutica nella riabilitazione orale di questi pazienti (Halazonetis & Halazonetis, 1995; Becker et al, 1997; Lombardas & Toothaker, 1997; Dawjee e Nkhumeleni, 2002).
CASE REPORT
Paziente di sesso femminile, melanoderm, 20 anni e nove mesi oíd, è stato inviato al Centro de Imaginologia Papaiz e Associados per una radiografia panoramica.
Durante l’anamnesi, il paziente ha negato l’esistenza di malattie sistemiche o croniche, nonché qualsiasi alterazione degli organi interni., Ha anche affermato di non avere ascendenti o discendenti diretti che presentassero anomalie fisiche o craniofacciali.
Gli scatti radiografici hanno rivelato l’esistenza di diversi elementi dentali trattenuti e impattati nella mascella e nella mandibola. È stata anche notata la presenza di denti sopranumerici e seno mascellare sottosviluppato (Fig. 1).
Nell’esame fisico extra-orale abbiamo potuto notare altezza ridotta, distanza inter acromiale ridotta, ossa proeminet frontali e parietali, determinando un aumento del perimetro cranico (Fig. 2)., Quando le fu chiesto di muovere le spalle, era in grado di avvicinare le teste omerali, che caratterizzavano l’hipermobilità delle spalle (Fig. 3).
Nell’esame intra-fisico è stata chiara l’atresia della mascella, del palatum ogivale e profondo, e anche una dentatura mista.
Secondo i risultati clinici e radiografici, la diagnosi era una displasia cleidocranica.,
DISCUSSIONE
Questa patologia fu descritta per la prima volta nel 1765, mentre solo nel 1898 Mane & Sainton aveva descritto casi della malattia e li associava a modelli di ereditarietà. Più tardi, Bauer apud Kallialla (1962) suggerì la mutazione genetica come fattore eziologico della malattia. Nel 1946 Lasker apud Forlan (1962) aveva concluso che si trattava di una malattia genetica con un’eredità autossomale dominante, e in alcuni casi, interferenze esterne nel periodo fetale potrebbero causare questa mutazione che viene trasferita alla progenie.,
Nel nostro caso, il paziente non ha riportato l’esistenza di antenati o discendenti diretti che presentavano alcuna caratteristica clinica della displasia cleidocranica. È stata avvisata della caratteristica ereditaria della malattia e anche della consulenza genetica.
La caratteristica radiografica ci ha permesso di notare la presenza dei denti permanenti gerrns, i denti temporanei erano ancora nella galleria dentale, sebbene la paziente fosse nella sua seconda decade di vita. Si potrebbe anche osservare un’enorme quantità di denti sopranumerici.,
La feilure nell’eruzione può essere correlata con l’assenza o meno quantità di cemento cellulare nelle radici permanenti dei denti (Rushton). Questo è stato sostenuto anche da Smitti, che aveva osservato l’assenza di cemento cellulare nella dentatura decidua e permanente. Ci sono anche altre ipotesi che spiegano questo fatto, come la mancanza di assorbimento dei denti decidui e dell’osso sottomesso e anche la presenza di una barriera fisica, rappresentata dai denti sopranumerici colpiti o da un tessuto connettivo fibroso interposto tra il follicolo dentale e la mucosa.,
Il ritardo nell’eruzione e l’assenza di denti permanenti, osservati nel nostro caso, è stato responsabile di un forte sentimento di tristezza da parte del paziente, che l’ha portata a cercare un trattamento.
Sebbene diverse ossa nel corpo possano presentare la displasia cleidocranica, le caratteristiche craniofacciali consistono nella ragione principale delle visite medico-odontologiche al medico., Ecco perché l’odontologo è così importante nella diagnosi di questa condizione, così come nell’attuazione di una pianificazione multidisciplinare terapeutica, finalizzata al miglioramento della qualità della vita dei pazienti.
Dawjee, S. M.& Nkhumeleni, F. Displasia cleidocranica-un caso clinico. SADJ, 57(5): 187-90, 2002.
Forlan, M. Disostosi cleidocranica. Essere. J. Med., 33(2):192-9,1962.
Kallialla, E.& Taskinen, P. J. Disostosi cleidocranica. Chirurgia orale., 15(8):808-22, 1962.,
Marie, R & Sainton, R sulla disostosi cleido-cranica ereditaria. Rev. Neur., 6:835-8,1898.
Rushton, M. A. un’anomalia di cemento nella disostosi cleidocranica. Fr. Ammaccatura. J., 100: 81, 1956.
Shafer, W. G.; figlia, M. K. & Levy, B. M. Patologia orale. Prendilo. ed., Rio de Janeiro, Interamericana, 1979.
Smith, N. H. H. Uno studio istologico di cimiteri in un caso di disostosi cleidocranica. Chirurgia orale; 25: 470, 1968.
