Distrofia miotonica tipo 2 (DM2) (Italiano)

DM2 è stato precedentemente denominato “miopatia miotonica prossimale” o “PROMM” e condivide molte delle caratteristiche cliniche e genetiche di DM1.

È probabilmente più comune nell’Europa centrale e negli Stati Uniti rispetto al resto del mondo. DM2 è una diagnosi importante da considerare nei pazienti che hanno debolezza muscolare prossimale intorno alle spalle e al bacino o una”debolezza della cintura degli arti”.,

DM2 è una malattia genetica autosomica dominante che significa che, in media, viene trasmessa alla metà dei figli di un genitore affetto.

A differenza di DM1, la dimensione dell’espansione ripetuta del DNA (vedi La scienza: DM tipo 2) non si riferisce all’età di insorgenza o gravità della malattia in DM2. La malattia non tende ad essere peggiore nei bambini dei pazienti affetti a differenza di DM1 quando i bambini sono spesso più gravemente colpiti rispetto ai loro genitori. I bambini affetti alla nascita o una “forma congenita” non sono stati riportati in DM2.,Il test per DM2 prevede il prelievo di un campione di sangue che viene analizzato per il numero di ripetizioni CCTG. Il numero esatto di ripetizioni può essere difficile da calcolare e quindi il risultato del test ritorna spesso come “interessato”o “non interessato”.

Caratteristiche cliniche di DM2

DM2 è un disturbo multisistemico caratterizzato da incapacità di rilassare i muscoli una volta che hanno contratto o “miotonia” e debolezza muscolare. DM2 è generalmente una condizione più mite di DM1.,L’insorgenza clinica di DM2 è tipicamente nella terza o quarta decade, con i sintomi più comunemente presentati essendo debolezza muscolare, rigidità e dolore. La debolezza colpisce in genere i muscoli prossimali intorno alle spalle e al bacino causando problemi con le scale di salita, spazzolatura e asciugatura dei capelli, nonché di alzarsi da una sedia. Difetti di conduzione cardiaca, cataratta sub-capsulare posteriore e cambiamenti diabetici sono anche comuni. Gli effetti di DM2 sul cervello sono anche meno gravi di DM1.,

Gestione di DM2

La gestione dei pazienti con DM2 è descritta meno chiaramente che in DM1 a causa della frequenza relativamente bassa di DM2. Le raccomandazioni di screening per DM1 dovrebbero anche essere considerate applicate a DM2 nonostante la mancanza di prove formali. Ciò include lo screening cardiorespiratorio, oculare ed endocrino, nonché la discussione dei sintomi intestinali e la consulenza genetica. I pazienti DM2 richiedono meno comunemente ausili per la deambulazione rispetto a DM1.,

Conclusioni

DM2 è una malattia simile a DM1 in quanto colpisce molti organi tra cui il muscolo ed è causata da un problema genetico simile, ma colpisce un gene diverso. Anche se si sa meno di DM2 rispetto a DM1, DM2 condivide abbastanza somiglianze nelle sue caratteristiche cliniche e molecolari che possono essere applicati principi di gestione simili.

Informazioni fornite dal Dr Chris Turner Consulente Neurologo, National Hospital of Neurology & Neurochirurgia, Londra.,