L’emofilia B, chiamata anche carenza di fattore IX (FIX) o malattia di Natale, è una malattia genetica causata dal fattore IX mancante o difettoso, una proteina della coagulazione. Sebbene sia tramandato dai genitori ai figli, circa 1/3 dei casi sono causati da una mutazione spontanea, un cambiamento in un gene.
Secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie, l’emofilia si verifica in circa 1 su 5.000 nati vivi. Ci sono circa 20.000 persone con emofilia negli Stati Uniti. Tutte le razze e gruppi etnici sono interessati. L’emofilia B è quattro volte meno comune dell’emofilia A.,
Genetica
I cromosomi X e Y sono chiamati cromosomi sessuali. Il gene per l’emofilia è trasportato sul cromosoma X. L’emofilia è ereditata in modo recessivo legato all’X. Le femmine ereditano due cromosomi X, uno dalla madre e uno dal padre (XX). I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre (XY). Ciò significa che se un figlio eredita un cromosoma X che trasporta l’emofilia da sua madre, avrà l’emofilia. Significa anche che i padri non possono trasmettere l’emofilia ai loro figli.,
Ma poiché le figlie hanno due cromosomi X, anche se ereditano il gene dell’emofilia dalla madre, molto probabilmente erediteranno un cromosoma X sano dal padre e non hanno emofilia. Una figlia che eredita un cromosoma X che contiene il gene per l’emofilia è chiamata portatrice. Può trasmettere il gene ai suoi figli. L’emofilia può verificarsi nelle figlie, ma è rara.,
Per una femmina portatrice, ci sono quattro possibili esiti per ogni gravidanza:
- Una ragazza che non è un vettore
- Una ragazza che è un vettore
- Un ragazzo senza emofilia
- Un ragazzo con emofilia
Sintomi
le Persone con emofilia B sanguinare a lungo rispetto alle altre persone. I sanguinamenti possono verificarsi internamente, nelle articolazioni e nei muscoli, o esternamente, da tagli minori, procedure dentali o traumi. Quanto spesso una persona sanguina e quanto gravi sono i sanguinamenti dipende da quanta CORREZIONE è nel plasma, la porzione fluida di colore paglierino del sangue.,
I livelli plasmatici normali di FIX vanno dal 50% al 150%. Livelli inferiori al 50%, o la metà di ciò che è necessario per formare un coagulo, determinano i sintomi di una persona.
- Emofilia lieve B. 6% fino al 49% di CORREZIONE nel sangue. Le persone con emofilia B lieve tipicamente esperienza sanguinamento solo dopo gravi lesioni, traumi o interventi chirurgici. In molti casi, l’emofilia lieve non viene diagnosticata fino a quando un infortunio, un intervento chirurgico o l’estrazione del dente non provoca sanguinamento prolungato. Il primo episodio potrebbe non verificarsi fino all’età adulta., Le donne con emofilia lieve spesso sperimentano menorragia, periodi mestruali pesanti e possono emorragia dopo il parto.
- Emofilia moderata B. 1% fino al 5% di CORREZIONE nel sangue. Le persone con emofilia B moderata tendono ad avere episodi di sanguinamento dopo gli infortuni. I sanguinamenti che si verificano senza una causa ovvia sono chiamati episodi di sanguinamento spontaneo.
- Emofilia grave B. < 1% di CORREZIONE nel sangue. Le persone con grave emofilia B esperienza sanguinamento a seguito di un infortunio e possono avere frequenti episodi di sanguinamento spontaneo, spesso nelle loro articolazioni e muscoli.,
Diagnosi
Il posto migliore per i pazienti con emofilia da diagnosticare e trattare è in uno dei centri di trattamento dell’emofilia (HTCS) finanziati dal governo che sono diffusi in tutto il paese. HTCS fornire assistenza completa da ematologi qualificati e altro personale professionale, tra cui infermieri, fisioterapisti, assistenti sociali e talvolta dentisti, dietologi e altri operatori sanitari.
Una storia medica di salute è importante per aiutare a determinare se altri parenti sono stati diagnosticati con un disturbo emorragico o hanno avuto sintomi., Possono essere ordinati test che valutano il tempo di coagulazione e la capacità di un paziente di formare un coagulo. Un test del fattore di coagulazione, chiamato test, determinerà il tipo di emofilia e la sua gravità.
Trattamento
Il farmaco principale per trattare l’emofilia B è un prodotto FISSO concentrato, chiamato fattore di coagulazione o semplicemente fattore. I prodotti di fattore ricombinante, che sono sviluppati in un laboratorio con l’uso della tecnologia del DNA,, precludono l’uso dei gruppi umani-derivati di plasma donatore-sourced., E mentre i prodotti FIX derivati dal plasma sono ancora disponibili, circa il 75% della comunità di emofilia assume un prodotto FIX ricombinante.
Queste terapie fattoriali vengono infuse per via endovenosa attraverso una vena nel braccio o una porta nel torace. Il Consiglio consultivo medico e scientifico (MASAC) della National Emophilia Foundation incoraggia l’uso di prodotti con fattore di coagulazione ricombinante perché sono più sicuri. Il medico o il vostro HTC vi aiuterà a decidere quale è giusto per te.,
I pazienti con emofilia grave possono essere sottoposti a un regime di trattamento di routine, chiamato profilassi, per mantenere un fattore di coagulazione sufficiente nel sangue per prevenire emorragie. MASAC raccomanda la profilassi come terapia ottimale per i bambini con grave emofilia B.
L’acido aminocaproico è un antifibrinolitico, che impedisce la rottura dei coaguli di sangue. È spesso raccomandato prima delle procedure dentali e per trattare i sanguinamenti del naso e della bocca. Viene assunto per via orale, come compressa o liquido., MASAC raccomanda di prendere prima una dose di fattore di coagulazione per formare un coagulo, quindi acido aminocaproico, per preservare il coagulo e impedirgli di essere scomposto prematuramente.
Vivere con l’emofilia B
C’è molto da sapere su come vivere con un disturbo emorragico come l’emofilia B. Visita NHF Passi per vivere per esplorare risorse, strumenti, suggerimenti e video su vivere con l’emofilia A attraverso tutte le fasi della vita., Organizzato da fasi di vita, Steps for Living fornisce informazioni sul riconoscimento dei segni di sanguinamento nei bambini, aiuto sulla navigazione problemi scolastici, come esercitare in modo sicuro, aiutare gli adolescenti a gestire il loro disturbo emorragico, informazioni sulle sistemazioni sul posto di lavoro, e molto altro ancora. Ci sono liste di controllo scaricabili, toolkit, video e altro ancora.
