Quali sono le cause della fibrosi cistica?
Poiché la fibrosi cistica è una malattia genetica, ci sono due modi per guardare a ciò che la causa — come si verifica a livello cellulare e come un bambino eredita CF.
Cosa succede a livello cellulare?
Come suggerisce il nome, una “malattia genetica” è causata da qualcosa nei geni del corpo. I geni si trovano sui cromosomi-strutture nelle cellule che di solito vengono in coppia.
Una coppia di cromosomi include un gene chiamato gene del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR)., Questo gene è grande e complesso — infatti, sono state identificate più di 1.000 diverse mutazioni correlate alla CF.
Nella maggior parte delle persone, il gene CFTR aiuta a regolare il flusso di sale e fluido dentro e fuori dalle cellule. Ma se c’è una mutazione in questo gene, il cloruro, un componente del sale, rimane bloccato all’interno delle cellule e un muco denso e appiccicoso inizia a accumularsi all’interno del corpo.
Come viene ereditata la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica, il che significa che viene tramandata attraverso i genitori., Quando un bambino nasce con fibrosi cistica, hanno ereditato due geni della fibrosi cistica, uno dalla madre e uno dal padre.
Una persona con un solo gene della fibrosi cistica è sana e si dice che sia un “portatore” della malattia. Se entrambi i genitori portano il gene della fibrosi cistica, ognuno di loro ha una copia del gene difettoso, ma non hanno la malattia da soli., I loro figli hanno un:
- 25% di probabilità di ereditare entrambe le copie difettose e di avere la fibrosi cistica
- 50% di probabilità di ereditare una copia difettosa e di essere un vettore
- 25% di probabilità di non avere la fibrosi cistica e non trasportano il gene
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
I neonati nati con fibrosi cistica mostrano tipicamente segni entro il primo anno. La fibrosi cistica può influenzare diversi organi e sistemi in diversi modi.,/p>
sintomi Respiratori della fibrosi cistica
la fibrosi Cistica sintomi relativi al sistema respiratorio possono includere:
- frequenti polmonari e infezioni del seno
- tosse cronica
- tosse con sangue
- clubbing (arrotondamento e di allargamento delle dita delle mani e dei piedi)
- cuore di ingrandimento
- nasale, polipi (escrescenze carnose nel naso)
- sinusite (infiammazione seni nasali)
Circa il 10 al 20 per cento dei bambini con fibrosi cistica hanno polipi nasali — piccole sporgenze di tessuto dal rivestimento del naso — che hanno bisogno di essere rimosso chirurgicamente., I bambini con fibrosi cistica hanno anche un alto tasso di infezioni del seno.
Sintomi digestivi della fibrosi cistica
Il pancreas secerne enzimi digestivi che abbattono il cibo e forniscono nutrimento per il resto del corpo. In circa il 90% dei bambini con fibrosi cistica, i dotti che portano dal pancreas ad altri organi si bloccano. Ciò causa difficoltà ad assorbire i nutrienti chiave, tra cui grassi, alcune proteine e vitamine liposolubili come A, D, E e K.
