Q-Cosa significa FOP e quando è stato documentato per la prima volta?
A – FOP o Fibrodisplasia ossificans progressiva (Fibro-dis-playsha os-sih-fih-cans pro-gress-eva) significa “tessuto connettivo molle che si trasforma progressivamente in osso.”I primi casi documentati risalgono al 17 ° e 18 ° secolo.
D-Quante persone hanno FOP?
A – Si stima che FOP colpisce circa 3.500 persone in tutto il mondo, o circa uno su due milioni di persone., Tali statistiche possono essere meglio comprese dal seguente esempio: se un grande stadio di calcio contiene 100.000 tifosi, uno avrebbe bisogno di riempire quasi 20 stadi di calcio per trovare una persona che ha FOP. Al momento attuale, i ricercatori sono a conoscenza di circa 800 persone in tutto il mondo che hanno FOP.
D-L’osso extra può essere rimosso?
A – No, il nuovo osso ricrescerà e comprometterà ulteriormente la mobilità. L’intervento chirurgico spesso si traduce in un peggioramento della condizione.
D – In che modo l’osso extra in FOP è diverso dall’osso normale?,
A – L’osso extra in FOP si forma mediante una progressiva trasformazione del tessuto molle in cartilagine e osso. Questo è lo stesso processo con cui l’osso rigenera (guarisce) dopo una frattura (rottura) si verifica ed è quasi identico al processo con cui l’osso si forma normalmente in un embrione. L’anomalia in FOP non si verifica nel modo di formazione dell’osso, ma piuttosto nella sua tempistica e posizione.
Q-Che cosa è un flare-up ed è doloroso?
A – Un flare-up si verifica quando il corpo inizia a generare nuovo osso., Nessuno sa cosa avvia questo processo, ma una volta che inizia, porta a gonfiore dei tessuti e molto disagio. A volte l’individuo non si sente bene e può sviluppare una febbre di basso grado. Mentre non c’è nessun farmaco o terapia che può fermare il processo di formazione ossea una volta che è iniziato, un medico può prescrivere farmaci per aiutare ad alleviare il dolore. Una singola fiammata può continuare per 6-8 settimane. Durante un periodo attivo di UFP possono verificarsi anche molteplici riacutizzazioni. Quando un flare-up è in corso, rigidità articolare può verificarsi durante la notte., La rigidità deriva dal gonfiore e dalla pressione all’interno del muscolo durante le prime fasi della nuova formazione ossea. Mentre le fiammate sono solitamente dolorose, il grado di dolore può variare. La maggior parte delle persone trovano che il dolore si attenua quando un flare-up è finita; sembra che è il processo di formazione di osso extra, piuttosto che l’osso extra stesso, che di solito porta al dolore.
Q – La FOP peggiorerà? Si ferma mai o se ne va?
A – Purtroppo, FOP non migliora nel tempo. La ” P “in FOP sta per” progressiva.”Ciò significa che la FOP progredirà, o peggiorerà, man mano che una persona invecchia., Poiché FOP fa parte del trucco genetico di una persona, le persone con FOP nascono con la condizione, anche se l’osso extra potrebbe non essere apparso alla nascita. Quindi le persone con FOP non supereranno la condizione. Né l’osso extra che è stato prodotto da FOP può scomparire. Il corpo di una persona con FOP non fa l’osso extra tutto il tempo; una persona con FOP può andare mesi o anni senza un flare-up., Eppure c’è sempre la possibilità che l’osso extra possa formarsi, senza alcun avvertimento (“flare-up spontaneo”) o dopo un trauma, come un urto, una caduta, un sovraffaticamento muscolare, una lesione, iniezioni intramuscolari, un intervento chirurgico o anche alcuni virus. Non è chiaro perché la malattia sia attiva alcune volte e silenziosa o dormiente altre volte.
Q – Quali parti del corpo sono coinvolte nella FOP? In che modo la FOP influisce sulla mobilità?
A – FOP colpisce il collo, colonna vertebrale, torace, spalle, gomiti, polsi, fianchi, ginocchia, caviglie, mascella, e molte aree in mezzo., La progressione dell’ossificazione segue uno schema caratteristico. Di solito si formano ossa extra nel collo, nella colonna vertebrale e nelle spalle prima di svilupparsi nei gomiti, nei fianchi e nelle ginocchia. I muscoli del diaframma, della lingua, degli occhi, del viso e del cuore sono tipicamente risparmiati. La progressione ben documentata e caratteristica della FOP, così come le regioni non colpite, probabilmente contengono importanti indizi sulla causa e lo sviluppo della malattia.
FOP influisce sulla mobilità perché le articolazioni del corpo, come le ginocchia o i gomiti, collegano le ossa e aiutano nel movimento., In FOP, l’osso extra sostituisce i legamenti (che coprono le articolazioni), così come i muscoli e i tendini (che muovono le articolazioni). Di conseguenza, il movimento nelle aree interessate dall’UF diventa difficile o impossibile.
D – Quali variazioni fisiche si vedono da persona a persona?
A – La più grande variazione visto è la tempistica e il tasso di formazione ossea in più. Un’altra variazione comune include la gravità della restrizione del movimento. Ad esempio, un gomito potrebbe essere fissato in una posizione chiusa, mettendo la mano in modo permanente sul petto, o il gomito può essere lasciato con una certa gamma di movimento.,
Q-Esiste un trattamento per la FOP?
A – In questo momento, non esiste un trattamento per FOP. Per ora, i farmaci sono utili solo per gestire i sintomi della FOP (dolore, infiammazione, ecc.) Per ulteriori informazioni, si prega di leggere La gestione medica della fibrodisplasia Ossificans Progressiva: Considerazioni sul trattamento attuale
D-In che modo la FOP influisce sulla vita scolastica di un bambino?
A – FOP non influenza l’intelligenza o le capacità cognitive di una persona., Tuttavia, influisce negativamente sulla capacità del bambino di accedere in modo sicuro ai locali della scuola, utilizzare e manipolare i materiali della scuola e funzionare accademicamente in modo tipico. Per una discussione dettagliata delle varie questioni che possono sorgere a scuola e il modo in cui gli altri hanno affrontato con loro, si prega di fare clic su FOP e Scuola e aula Parlare con gli studenti.
