Questo autunno, Lily entrò a scuola, il suo primo giorno di scuola materna, accanto ai suoi due fratelli, e tutti gli altri bambini. Ha detto addio a me, e se ne andò con il suo zaino gigante sulla schiena, chiacchierando con il suo fratello gemello, senza nemmeno guardarsi indietro. Dai, le mamme hanno bisogno di abbracci, baci soffiati e COSÌ tante foto, nel primo giorno di scuola dei loro figli.
C’è stato un giorno in cui non ero sicuro di come sarebbe stato il primo giorno di scuola di Lily., Vedi, Lily ha la sindrome di Down; sindrome di Down mosaic, se siamo esatti, e non avevo idea di cosa significasse per Lily, o la nostra famiglia. Quando eravamo nel bel mezzo di terapie, ritardi e tante paure, il mio mantra è diventato, “Lily camminerà e Lily parlerà, prima che vada all’asilo”, e lo ha fatto.
Come siamo arrivati qui? È una storia pazzesca di infertilità, gemelli, sindrome di Down e vita.
Sono nati Josh e Lily; questi due non avrebbero potuto essere più diversi! Josh era estremamente giusto e magro., Poi Lil con i suoi capelli neri, deve aver rubato tutto il cibo, perché era così carina e squishy; aveva anche una testa più grande, dita ricurve e una punta palmata… ” Non è niente! E ‘ una gemella! Dita palmate correre in famiglia!”sono arrivati i commenti delle infermiere e dei medici. Ero nervoso, qualcosa sembrava diverso, ma cosa sapevo?
Quattro mesi dopo, dopo un sacco di ricerche (ciao Google!) Mi sono imbattuto in un blog con una fotografia di una bambina con sindrome di Down, ed era come se stessi guardando una fotografia di Lily. Fu allora, che sapevo che mia figlia aveva la sindrome di Down., Certo, doveva essere ufficiale, i test sono stati fatti e l’attesa è iniziata, ma lo sapevo. Poi, quando Lillian aveva 4,5 mesi, le fu ufficialmente diagnosticata la sindrome di Down mosaic.
Cosa? Sindrome di Down Mosaic? Che cos’e’? Si scopre che una piccola percentuale di individui con sindrome di Down, circa l ‘ 1-2%, ha una forma diversa di sindrome di Down, chiamata sindrome di Down mosaic. Questo accade quando non tutte le cellule del corpo hanno la duplicazione del cromosoma 21, solo alcune di esse. Quindi, alcune cellule hanno i tipici cromosomi 46 e alcune hanno i cromosomi 47 bonus., Il mosaicismo, oltre ad essere un gemello, sono probabilmente le ragioni per cui la diagnosi di Lily non è stata raccolta nei test prenatali o alla nascita.
Lily ha molti degli stessi ritardi degli altri con sindrome di Down; ha avuto terapie, così tante terapie, per aiutarla a imparare tutto, dal camminare al mangiare al parlare. I terapeuti di Lily sono diventati parte integrante della nostra vita; erano a casa nostra quasi ogni giorno per aiutare Lily e per aiutare la nostra famiglia a spostare Lily verso quel primo giorno di scuola e verso una vita indipendente. Siamo fortunati, però, Lily ha anche un’arma segreta, suo fratello gemello, Josh., Era lì per sfidarla, rubare il suo ciuccio, insegnarle, e parlare con lei nel loro pazzo gemello-ritardato-discorso-lingua, e il suo amore. Lily ha dovuto lottare per tenere il passo con lui, e il loro fratello maggiore, Tyler. Tutto questo, tutte queste persone hanno portato Lily al suo primo giorno di asilo.
La gente si chiede, mi chiedo, che cosa significa mosaicismo per Lily come lei invecchia? Dove cadrà nello spettro delle abilità? Non lo so. Poi di nuovo, non lo so dove cadranno i miei due ragazzi tipici., Certo, la ricerca dice, che quelli con sindrome di Down mosaic possono essere “meno colpiti” (gah, non mi piace molto quella frase), rispetto ad altri con sindrome di Down. E ‘ vero per Lily? Forse? Quello che so è che Lily sta imparando, sta crescendo e sta progredendo costantemente. Potrebbe non aver incontrato le tipiche linee guida di sviluppo per le pietre miliari e probabilmente avrà molte più sfide nella sua vita. Quello che so è che Lily è entrata nella sua scuola qualche mese fa, pronta per imparare, pronta per crescere e sicuramente pronta per giocare nel parco giochi.
Quindi, questa è Lily. Lei è una gemella., Ha la sindrome di Down. Ha la sindrome di Down mosaic. Lei è un asilo nido. E ‘ perfetta.
