“È stato come vincere alla lotteria”, dice Megan.
Una condizione “straordinariamente rara”
David Robertson, MD, neurologo presso l’Istituto di Vanderbilt per la ricerca clinica e traslazionale, è il principale esperto di DBHD del paese. Nel 1986, fu la prima persona a identificare il disturbo, in una donna di 33 anni che non aveva aperto gli occhi per i primi cinque giorni della sua vita-una caratteristica comune di DBHD.,
Dopo aver eseguito esami del sangue e numerosi altri test sulla donna, Robertson ei suoi colleghi hanno riconosciuto che i suoi livelli anormalmente bassi di noradrenalina erano causati da un difetto genetico nella beta-idrossilasi della dopamina.
Si pensava che nessuno potesse sopravvivere a lungo senza noradrenalina, ma quella donna viveva fino a 62 anni., Se le persone con DBHD si trovano in una situazione in cui non sono in grado di sedersi o cadere in sicurezza, la conseguente perdita di flusso sanguigno al cervello può essere fatale, ma la maggior parte delle persone con la condizione impara come compensare e può vivere una vita relativamente lunga, dice Robertson.
Robertson ha confermato i sospetti dello psichiatra UConn e ha diagnosticato Brendan di 15 anni con DBHD. La diagnosi ha messo Brendan in compagnia molto esclusiva.,
“La DBHD è straordinariamente rara”, afferma Robertson, che è anche il principale investigatore del Consorzio Autonomic Rare Disease presso il National Institutes of Health. È così raro, infatti, che i 10 pazienti che Robertson ha visto personalmente rappresentino la parte del leone dei casi documentati in tutto il mondo. Altri otto pazienti sono stati identificati in Europa e in Australia, anche se Robertson dice che potrebbero esserci altre migliaia ancora non diagnosticate.,
Un trattamento notturno e diurno
Alla fine degli anni 1980, Robertson iniziò a formulare un farmaco per trattare la carenza di norepinefrina associata a DBHD, ma presto apprese che tale farmaco era già commercializzato in Giappone. Droxidopa, noto anche come L-DOPS, veniva utilizzato in quel paese per il morbo di Parkinson, un disturbo del movimento caratterizzato da carenza di dopamina.
Il primo paziente di Roberston ha risposto immediatamente alla droxidopa. “Il farmaco ci ha permesso di sostituire la noradrenalina non solo nel sangue, ma anche nelle cellule nervose del corpo”, dice Robertson.,
Anche Brendan ha risposto a droxidopa in pochi giorni. Due anni dopo, ha corso un giro di vittoria di sorta attraverso il Golden Gate Bridge a San Francisco, mentre sua sorella guardava.
Megan aveva visitato Vanderbilt subito dopo Brendan. Non sorprende che Robertson le abbia diagnosticato DBHD, ma a causa di un cambiamento di protocollo nella sperimentazione clinica che stava conducendo, Megan ha dovuto aspettare tre anni prima di poter prendere droxidopa da sola. Quando finalmente ha fatto i risultati sono stati altrettanto drammatici.
“Mi sono sentito diverso immediatamente”, dice Megan., “Questa sensazione di forza-essere in grado di camminare su una collina a San Francisco allo stesso ritmo dei miei amici, o in realtà in grado di farlo senza sedersi—era incredibile.”
Megan stessa ha fatto uno sprint attraverso il Golden Gate Bridge come parte del suo allenamento per la Maratona di New Orleans. Ha finito quella gara in poco più di sei ore nell’inverno del 2005.
Nel 2010, ha completato un triathlon olimpico: una nuotata di 1.500 metri, un giro in bicicletta di 40 chilometri e una corsa di 10 km. “Per me è stato come controllare questo fuori dalla lista”, dice Megan., “Ero così grato per la mia nuova fisicità.”
Megan prende 300 milligrammi di droxidopa tre volte al giorno, e anche ora, un decennio dopo la sua diagnosi, si sente stordito se manca una dose. Non corre più maratone, ma sale le ripide colline di San Francisco con facilità.
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