Le inserzioni possono essere particolarmente pericolose se si verificano in un esone, la regione di codifica degli amminoacidi di un gene. Una mutazione frameshift, un’alterazione nel normale frame di lettura di un gene, risulta se il numero di nucleotidi inseriti non è divisibile per tre, cioè il numero di nucleotidi per codone. Le mutazioni di Frameshift altereranno tutti gli amminoacidi codificati dal gene dopo la mutazione., Di solito, le inserzioni e la successiva mutazione del frameshift causeranno la traduzione attiva del gene per incontrare un codone di arresto prematuro, con conseguente fine della traduzione e la produzione di una proteina troncata. I trascritti che trasportano la mutazione del frameshift possono anche essere degradati attraverso il decadimento mediato da sciocchezze durante la traduzione, quindi non causando alcun prodotto proteico. Se tradotto, le proteine troncate spesso non sono in grado di funzionare correttamente o del tutto e possono eventualmente causare un numero qualsiasi di disturbi genetici a seconda del gene in cui si verifica l’inserimento., Sono stati sviluppati metodi per rilevare gli errori di sequenziamento del DNA.
Gli inserimenti in-frame si verificano quando il frame di lettura non viene modificato a seguito dell’inserimento; il numero di nucleotidi inseriti è divisibile per tre. Il frame di lettura rimane intatto dopo l’inserimento e la traduzione molto probabilmente verrà eseguito fino al completamento se i nucleotidi inseriti non codificano per un codone di arresto. Tuttavia, a causa dei nucleotidi inseriti, la proteina finita conterrà, a seconda delle dimensioni dell’inserimento, più nuovi amminoacidi che possono influenzare la funzione della proteina.
