è un gruppo di disturbi ereditari dei globuli rossi. I globuli rossi sani e a forma di ciambella sono morbidi e flessibili. Fluiscono facilmente attraverso piccoli vasi sanguigni. Contengono l’emoglobina normale A, una proteina che si attacca all’ossigeno. Questi globuli rossi sani trasportano questo ossigeno ai tessuti in tutto il corpo.
In una persona con anemia falciforme, i globuli rossi contengono molecole anormali di emoglobina, chiamate emoglobina S (falce). Questi globuli rossi diventano duri e appiccicosi e assumono la forma di una “C”., Sembrano lo strumento degli agricoltori chiamato falce.
Le cellule falciformi non vivono fino a quando i globuli rossi sani. Ciò causa una carenza di cellule o anemia. Quando le cellule falciformi viaggiano attraverso piccoli vasi sanguigni, possono rimanere bloccate e ostruire il flusso sanguigno. Ciò causa episodi di dolore chiamati crisi di dolore falciforme, spesso nelle braccia, gambe, petto, schiena o addome. La falce costante causa anche danni ai vasi sanguigni e lesioni agli organi del corpo.,
L’anemia falciforme si verifica più frequentemente nella popolazione afroamericana e meno frequentemente nelle popolazioni ispaniche e mediorientali. Ci sono circa 70.000 a 100.000 persone con anemia falciforme negli Stati Uniti.
Uno su 12, o circa il 10%, degli afro-americani ha il tratto falciforme. Quando entrambi i genitori portano il tratto, il loro bambino ha una probabilità su quattro di nascere con anemia falciforme. Le persone con tratto falciforme non hanno sintomi e conducono una vita normale.
Esistono diverse forme di anemia falciforme., Il più comune è la malattia dell’emoglobina SS, in cui il paziente porta due copie del gene anomalo dell’emoglobina S. Il secondo più comune è la malattia SC dell’emoglobina, in cui il paziente ha una copia di emoglobina S e una copia di emoglobina C. Un altro tipo di anemia falciforme, falce/beta-talassemia, ha una copia di emoglobina S e una copia di emoglobina A che non funziona normalmente.
Un consulente genetico o un ematologo può aiutarti a capire come vengono ereditate le diverse forme di anemia falciforme e i rischi di avere un bambino con anemia falciforme.,
Sintomi di anemia falciforme
Sindrome mano-piede (dattilite)
Questo sintomo di anemia falciforme di solito si verifica nei bambini. Può essere il primo sintomo della malattia falciforme. Le cellule falciformi che ostruiscono i vasi sanguigni o il midollo nelle piccole ossa delle mani e dei piedi causano gonfiore e febbre. Il trattamento include antidolorifici e liquidi.
Crisi di dolore (crisi vaso-occlusiva)
Questa è la complicanza più comune della malattia falciforme. È la ragione più frequente per cui le persone con anemia falciforme vanno al pronto soccorso o sono ricoverate in ospedale., Il dolore delle cellule falciformi deriva dalle cellule falciformi che ostruiscono il flusso sanguigno dei piccoli vasi. Il dolore può iniziare improvvisamente. Può essere lieve o grave e può durare per un breve periodo o diversi giorni. Il dolore a cellule falciformi viene trattato con antidolorifici e idratazione, a casa o in ospedale.
Il farmaco Hydroxyurea previene la crisi del dolore delle cellule falciformi.
Sindrome toracica acuta
Le cellule falciformi che bloccano il flusso sanguigno nei polmoni, di solito quando c’è anche un’infezione polmonare, causano dolore toracico, accumulo di liquidi nel torace e insufficiente apporto di ossigeno. Questo è chiamato sindrome toracica acuta., Il trattamento include antibiotici, dando ossigeno extra attraverso una maschera, trasfusioni di sangue e antidolorifici.
L’idrossiurea può ridurre la frequenza e la gravità della sindrome toracica acuta.
Ictus
Il danno ai vasi sanguigni nel cervello aumenta le possibilità per le cellule falciformi di bloccare il flusso. Quando le cellule del cervello non ricevono abbastanza ossigeno, possono morire, causando una funzione anormale in alcune parti del corpo. Questo è più comunemente noto come ictus. I pazienti che hanno subito un ictus sono trattati con trasfusioni di sangue programmate a lungo termine per prevenire un altro ictus.,
Un test chiamato transcranial doppler ultrasound (TCD) misura la velocità del flusso sanguigno nelle grandi arterie del cervello e identifica i bambini che sono ad aumentato rischio di ictus. Un programma di trasfusione di sangue cronico o una terapia con idrossiurea viene offerto ai bambini che hanno TCD anormali.
Prevenzione dei sintomi della malattia falciforme
I sintomi della malattia falciforme possono essere evitati impedendo ai globuli rossi di diventare a forma di falce. I modi per aiutare le cellule falciformi a rimanere rotonde includono:
- Bere molta acqua., Una delle cose migliori che puoi fare per prevenire i sintomi delle cellule falciformi è rimanere idratati. Scarica la nostra scheda di idratazione qui sotto.
- Evitare temperature estremamente calde o fredde.
- Evitare luoghi o situazioni con basso contenuto di ossigeno, come ad esempio ad alta quota.
- Evitare un intenso esercizio fisico o allenamento atletico.
- Ottenere un sacco di riposo e fare pause frequenti durante l’esercizio.
- Prendere il medicinale hydroxyurea. I pazienti che assumono hydroxyurea devono essere monitorati regolarmente da un medico per assicurarsi che venga somministrata la giusta dose per l’effetto migliore.
