mastociti Disturbo Identificazione e il Trattamento Riduce Drasticamente i Sintomi Gastrointestinali e Migliora la Qualità della Vita per i Pazienti
il Brigham and Women’s Hospital (BWH) gastroenterologi Norton J. Greenberger, MD, e Matthew J. Hamilton, MD, specializzati nella diagnosi e nel trattamento dei mastociti disturbi che coinvolgono il tratto gastrointestinale., Parte integrante del Centro di mastocitosi a BWH, collaborano strettamente con allergologi, immunologi e patologi per ottimizzare la cura dei pazienti e far avanzare la diagnosi e il trattamento della malattia dei mastociti.
Caratterizzazione della sindrome da attivazione dei mastociti
Il team ha caratterizzato le manifestazioni cliniche della sindrome da attivazione dei mastociti (MCAS) esaminando i pazienti con MCAS osservati al BWH per un periodo di tre anni (J Allergy Clin Immunol. 2011 Luglio;128 (1): 147-152.e2.)., I pazienti arruolati nello studio presentavano almeno quattro segni e sintomi di dolore addominale, diarrea, vampate di calore, dermatografia, difficoltà di memoria e concentrazione o mal di testa. Tra i sintomi più comuni, il 94% aveva dolore addominale, l ‘89% aveva vampate di calore, l’ 89% aveva dermatografismo e il 72% aveva tutti e tre i sintomi. I pazienti nello studio sono andati in media di 4,6 anni con sintomi e senza una diagnosi prima di venire a BWH per la valutazione.,
“Riconoscere la costellazione di segni e sintomi è estremamente importante per identificare i pazienti con malattia dei mastociti, in particolare la sindrome di attivazione dei mastociti che può mascherarsi da altre condizioni come la sindrome dell’intestino irritabile”, ha affermato il Dr. Greenberger. “Mentre la maggior parte dei pazienti risponde molto bene al trattamento, spesso soffrono per anni prima di ricevere una diagnosi corretta.”
Conferma della diagnosi
In collaborazione con i patologi del Centro, il Dr. Hamilton ha stabilito nuovi metodi per diagnosticare i disturbi dei mastociti dalle biopsie gastrointestinali., Il team ha determinato che una diagnosi di mastocitosi sistemica, tradizionalmente fatta attraverso la biopsia del midollo osseo, può essere ottenuta da biopsie gastrointestinali utilizzando immunoistochimica specializzata (Am J Surg Pathol. 2014 Giugno; 38 (6): 832-43). Stanno ricercando marcatori simili in MCAS e stanno studiando come il fenotipo dei mastociti nel tessuto gastrointestinale può essere utilizzato per determinare lo stato relativo di attivazione dei mastociti e l’aiuto nella diagnosi.,
“I test attuali per i pazienti con sindrome da attivazione dei mastociti si basano su esami del sangue e delle urine che hanno accuratezza e sensibilità limitate e la diagnosi viene spesso fatta solo quando sono stati esclusi altri disturbi”, ha affermato il dott. “Essere in grado di fare una diagnosi accurata prima può aiutare ad eliminare test e procedure non necessari.”
Nuove terapie
Il Dr. Hamilton sta esplorando nuovi trattamenti per i pazienti con mastociti con sintomi persistenti o refrattari., Il trattamento primario per i sintomi dell’attivazione dei mastociti rimane il blocco dei mediatori dei mastociti con antistaminici, stabilizzatori dei mastociti e inibitori delle prostaglandine e dei leucotrieni
Il regime è massimizzato all’effetto terapeutico e adattato per affrontare i sintomi gastrointestinali. Ulteriori farmaci con azione diretta sul tratto gastrointestinale come budesonide sono considerati in base alla presentazione clinica. L’uso di probiotici e il trapianto di microbiota fecale vengono valutati come nuove modalità di trattamento in questi pazienti., Infine, l’intervento dietetico che include la dieta a basso contenuto di istamina e la dieta FODMAPs sono offerti ai pazienti con particolari sottoinsiemi di sintomi gastrointestinali.
Case Study: MCAS
Background
Un’operatrice sanitaria di 37 anni presentava sintomi debilitanti che includevano affaticamento e diarrea inspiegabili. Nonostante la valutazione con più operatori sanitari, non vi era alcuna diagnosi di lavoro., Nel corso di un periodo di tre anni ha subito ampi studi di laboratorio, endoscopia e imaging, tra cui TC della testa e risonanza magnetica, risonanza magnetica addominale, TC del torace e ecocardiografia da stress cardiaco. Tutti i risultati sono stati negativi o normali. Il paziente è stato visto per un consulto di gastroenterologia al BWH.,
Approccio
Una storia dettagliata dei sintomi presi alla visita del paziente a BWH comprendeva vampate di calore, mal di testa, sudorazione, dimenticanza, dolore e distensione addominali, stanchezza eccessiva, intolleranza all’alcol, pelle arrossata dopo docce calde e sintomi suggestivi di sindrome da tachicardia ortostatica posturale (POTS). La sua pelle ha mostrato un marcato dermatografo con vampate di calore in una distribuzione del mantello all’esame., I livelli iniziali di triptasi sierica al basale e i test delle urine di 24 ore per i livelli di N-metil istamina e 11-beta prostaglandina F2 erano normali, ma la triptasi è stata successivamente elevata durante un periodo di aumento dei sintomi. Al paziente è stata diagnosticata la sindrome da attivazione dei mastociti ed è stato trattato con loratadina, ranitidina, singulair e cromolyn.
Follow up
Alle valutazioni di follow-up durante il trattamento, il paziente non ha notato diarrea e vampate di calore minime, sudorazione e dolore addominale. Anche la sua dimenticanza è notevolmente ridotta e lei è tornata al suo lavoro.
- Norton J., Greenberger, MD
Gastroenterologo, Centro mastocitosi, Brigham and Women’s Hospital - Matthew J. Hamilton, MD
Gastroenterologo, Centro mastocitosi, Brigham and Women’s Hospital
