Miotonia Congenita (Malattia di Thomsen e tipo di Becker)
Che cos’è la miotonia congenita?
La Miotonia congenita è una miopatia ereditaria, una malattia che causa problemi con il tono e la contrazione dei muscoli scheletrici. Non causa atrofia muscolare (restringimento); invece, a volte può causare l’allargamento muscolare e aumento della forza muscolare.,
Esistono due tipi di miotonia congenita: la miotonia di tipo Becker è la forma più comune, mentre la malattia di Thomsen è una forma molto rara e relativamente lieve.
Quali sono i sintomi della miotonia congenita?
I principali problemi affrontati dalle persone con questa malattia sono il rilassamento muscolare ritardato e la rigidità muscolare, tipicamente provocati da movimenti improvvisi dopo il riposo. Vedere segni e sintomi.
Che cosa causa la miotonia congenita?,
Questa malattia è causata da mutazioni nel gene per un canale del cloruro che è necessario per spegnere l’eccitazione elettrica che causa la contrazione muscolare.
Il tipo di Becker è ereditato in un modello autosomico recessivo, il che significa che è prodotto da geni difettosi forniti da entrambi i genitori.
Il tipo Thomsen è autosomico dominante, il che significa che è prodotto da un gene difettoso contribuito da un genitore. Per ulteriori informazioni, vedere Cause / Ereditarietà.
Qual è la progressione della miotonia congenita?,
La Miotonia congenita ha il suo esordio nella prima e nella tarda infanzia e non progredisce. Qualcuno che ha miotonia congenita può condurre una vita lunga e produttiva e può persino eccellere negli sport in cui la forza è più importante dell’agilità.
Per un articolo su un pugile professionista con miotonia congenita, vedi Nonostante la malattia muscolare, ‘Toy Tiger’ era una macchina da combattimento impressionante.
Qual è lo stato della ricerca sulla miotonia congenita?
MDA supporta la ricerca continua sulle basi molecolari delle miopatie ereditarie e per trovare trattamenti efficaci. Per di più, vedi Ricerca.
