Definizione
sostantivo plurale: le mutazioni nonsenso
Una forma di punto di mutazione risultante in un codone nonsense che non codifica per un aminoacido, e conduce a un prodotto proteico che è presto troncato
Supplemento
Mutazione è un cambiamento nella sequenza nucleotidica di un gene o di un cromosoma. Quando c’è solo un nucleotide coinvolto, è particolarmente indicato come una mutazione puntiforme. La mutazione puntuale che si verifica nelle sequenze non codificanti spesso non provoca una sequenza aminoacidica alterata durante la traduzione., Tuttavia, se si verifica una mutazione nella sequenza promotrice di un gene, l’effetto può essere evidente poiché l’espressione del gene può causare cambiamenti nella sequenza aminoacidica, così come la struttura e la funzione del prodotto proteico. Le mutazioni puntiformi possono essere classificate in base alla funzionalità: (1) mutazione nonsense, (2) mutazione missense e (3) mutazione silenziosa.
Una mutazione nonsense è un tipo di mutazione risultante in un codone nonsense. Il codone senza senso, come suggerisce il nome, non codificherebbe un amminoacido., Un possibile risultato è un prodotto proteico che è presto troncato, incompleto e spesso non funzionale. La malattia genetica come la distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione senza senso nel gene responsabile di una proteina specifica, ad esempio la distrofina.
Confronto:
- mutazione missenso
- mutazione
Vedi anche:
