Che cos’è il mioclono?
Il mioclono si riferisce a contrazioni involontarie improvvise o brevi di un muscolo o di un gruppo di muscoli. Descrive un segno clinico e non è di per sé una malattia. La contrazione non può essere fermata o controllata dalla persona che la sperimenta.
Le contrazioni o i cretini mioclonici di solito sono causati da contrazioni muscolari improvvise (serraggio), chiamate mioclono positivo, o da rilassamento muscolare, chiamato mioclono negativo., I cretini mioclonici possono verificarsi da soli o in sequenza, in uno schema di movimento o senza schema. Possono verificarsi raramente o molte volte al minuto. Il mioclono a volte si verifica in risposta a un evento esterno o quando una persona tenta di fare un movimento.
Nella sua forma più semplice, il mioclono consiste in una rapida contrazione muscolare seguita da rilassamento. Esempi di questo tipo di mioclono sono il singhiozzo e i cretini o “inizia il sonno” che alcune persone sperimentano mentre vanno alla deriva a dormire. Queste forme di mioclono si verificano in persone sane e sono chiamate mioclono fisiologico., Non causano difficoltà e non richiedono cure mediche.
Quando il mioclono è più diffuso, può comportare contrazioni persistenti, simili a shock in un gruppo di muscoli. In alcuni casi, il mioclono inizia in una regione del corpo e si diffonde ai muscoli in altre aree. I casi più gravi di mioclono possono influenzare il movimento e limitare gravemente la capacità di una persona di mangiare, parlare o camminare., Questi tipi di mioclono sono chiamati mioclono patologico e possono essere uno dei tanti segni che indicano un’ampia varietà di disturbi sottostanti nel cervello o nei nervi, secondari a determinate condizioni mediche, o possono essere una reazione a determinati tipi di farmaci.
La gravità del mioclono può variare da lieve a grave. Può iniziare nell’infanzia o nell’età adulta.
top
Che cosa causa il mioclono?
La maggior parte del mioclono è causata da un disturbo del cervello o del midollo spinale (sistema nervoso centrale o SNC)., Sebbene raro, il mioclono può essere causato da una lesione ai nervi periferici (i nervi al di fuori del sistema nervoso centrale che si connettono agli organi sensoriali e ai muscoli e trasmettono informazioni da/al SNC).
Il mioclono può manifestarsi da solo o come uno dei numerosi sintomi associati a un’ampia varietà di disturbi del sistema nervoso. Ad esempio, i cretini mioclonici possono svilupparsi in individui con sclerosi multipla o epilessia e con malattie neurodegenerative come il morbo di Parkinson, il morbo di Alzheimer o la malattia di Creutzfeldt-Jakob.,
Il mioclono può anche essere visto in combinazione con infezioni, lesioni alla testa o al midollo spinale, ictus, tumori cerebrali, insufficienza renale o epatica, intossicazione da sostanze chimiche o droghe o disturbi metabolici. La prolungata privazione di ossigeno al cervello, chiamata ipossia, può portare a mioclono post-ipossico.
top
Quali sono i tipi di mioclono?
Classificare le diverse forme di mioclono è difficile perché le cause e le risposte alla terapia variano ampiamente., Alcuni dei tipi comunemente descritti sono:
- Il mioclono del sonno (chiamato anche mioclono ipnico) si verifica durante il sonno e le transizioni del sonno, spesso quando si sta scendendo a dormire. Alcune forme sembrano essere sensibili allo stimolo. Alcune persone con sonno mioclono sono raramente turbato da, o hanno bisogno di un trattamento per, la condizione. Tuttavia, il mioclono può essere un sintomo di disturbi del sonno più complessi e disturbanti e può richiedere un trattamento da parte di un medico.
- Il mioclono sensibile allo stimolo viene attivato da una varietà di eventi esterni, tra cui rumore, movimento e luce., Essere sorpresi può aumentare la sensibilità dell’individuo.
- Il mioclono essenziale si verifica da solo, senza essere influenzato da anomalie nel cervello o nei nervi. Contrazioni involontarie o spasmi possono verificarsi in persone senza storia familiare della condizione, e la causa può essere inspiegabile (idiopatica), ma può anche apparire tra i membri della stessa famiglia—indicando che può essere un disturbo ereditario. Il mioclono essenziale tende ad essere stabile senza aumentare di gravità nel tempo., In alcune famiglie esiste un’associazione di mioclono essenziale con tremore essenziale o una forma di distonia (mioclono-distonia). La distonia è un disturbo del movimento in cui le contrazioni muscolari sostenute causano movimenti di torsione e ripetitivi o posture anormali.
- Azione il mioclono viene attivato o reso più forte dal movimento volontario o anche dall’intenzione di muoversi. Può peggiorare durante i tentativi di movimenti precisi e coordinati. Azione il mioclono può essere la forma più invalidante di mioclono e può interessare le braccia, le gambe e il viso., Una delle cause può essere il danno cerebrale che deriva da una mancanza di ossigeno e flusso di sangue al cervello, o può essere secondaria ad altre condizioni mediche o neurologiche.
- Il mioclono riflesso corticale ha origine nella corteccia cerebrale—lo strato esterno del cervello che è in gran parte responsabile dell’elaborazione delle informazioni. In questo tipo di mioclono, i cretini di solito coinvolgono solo pochi muscoli in una parte del corpo, ma possono verificarsi anche cretini che coinvolgono molti muscoli., Il mioclono riflesso corticale può diventare più intenso quando una persona tenta di muoversi in un certo modo (azione mioclono) o percepisce una particolare sensazione.
- Il mioclono epilettico è la presenza di mioclono nelle persone che vivono con epilessia. Mioclono può verificarsi come l’unica manifestazione di sequestro, come un componente di un sequestro, o uno dei più tipi di convulsioni all’interno di una sindrome di epilessia. Alcuni esempi di sindromi con crisi miocloniche includono epilessia mioclonica giovanile, epilessia mioclonica-astatica, sindrome di Lennox-Gastaut o epilessia mioclonica progressiva., Giovanile epilessia mioclonica è visto a partire intorno alla pubertà e coinvolge crisi miocloniche di solito del collo, spalle, o braccia, così come convulsioni tonico-cloniche generalizzate (che colpisce tutto il corpo). Le convulsioni miocloniche-astatiche si manifestano come cretini mioclonici generalizzati seguiti da una perdita di tono muscolare. La sindrome di Lennox-Gastaut si verifica durante l’infanzia e coinvolge più tipi di crisi che di solito sono difficili da controllare, così come la disabilità intellettiva., L’epilessia progressiva del mioclono (PME) è un gruppo di disturbi caratterizzati da convulsioni miocloniche e altri sintomi neurologici come difficoltà a camminare o parlare. Questi disturbi rari spesso peggiorano nel tempo e talvolta sono fatali. Esistono molte forme di PME, una delle quali è la malattia del corpo di Lafora (chiamata anche epilessia progressiva del mioclono di Lafora), caratterizzata da convulsioni miocloniche, progressiva perdita di memoria e compromissione delle funzioni intellettuali.,
- Il mioclono riflesso reticolare ha origine nel tronco cerebrale, la parte del cervello che si collega al midollo spinale e controlla le funzioni vitali come la respirazione e il battito cardiaco. I cretini mioclonici di solito colpiscono tutto il corpo, con i muscoli su entrambi i lati del corpo colpiti simultaneamente. In alcune persone, i cretini mioclonici si verificano solo in una parte del corpo, come le gambe, con tutti i muscoli in quella parte coinvolti in ogni scatto. Il mioclono riflesso reticolare può essere attivato da un movimento volontario o da uno stimolo esterno.,
- Il mioclono palatale, chiamato anche tremore palatale, è una contrazione regolare e ritmica di uno o entrambi i lati della parte posteriore del tetto della bocca, chiamata palato molle. Le contrazioni sono molto rapide e possono continuare durante il sonno. La condizione di solito appare negli adulti e può durare indefinitamente. Le persone con mioclono palatale possono notare un suono di “clic” nell’orecchio quando i muscoli del palato molle si contraggono. Questo può essere idiopatico o secondario a lesioni nel tronco cerebrale o nel cervelletto adiacente.
- Il mioclono spinale ha origine nel midollo spinale., In alcuni casi, il jerk mioclonico coinvolge l’intero tronco, iniziando nei segmenti spinali toracici (medi) e diffondendosi su e giù, un fenomeno noto come mioclono propriospinale.
- Il mioclono periferico si riferisce a cretini mioclonici che provengono da un nervo periferico (al di fuori del cervello e del midollo spinale). Un esempio di questo è lo spasmo emifaciale (frequenti spasmi dei muscoli su un lato del viso).
top
Cosa sanno gli scienziati del mioclono?
Gli studi suggeriscono che diverse posizioni nel cervello sono coinvolte nel mioclono., La corteccia cerebrale è l’origine più comune per il mioclono. Un’altra posizione è nel tronco cerebrale vicino alle strutture che sono responsabili della risposta di startle – una reazione automatica a uno stimolo inaspettato che coinvolge una rapida contrazione muscolare.
I meccanismi specifici alla base del mioclono non sono ancora completamente compresi. Gli scienziati ritengono che alcuni tipi di mioclono sensibile allo stimolo possano comportare la sovraeccitabilità delle parti del cervello che controllano il movimento., Studi di laboratorio suggeriscono che uno squilibrio tra sostanze chimiche chiamate neurotrasmettitori può causare mioclono, con il risultato finale di una mancanza di inibizione (una diminuzione della velocità di reazione chimica, o la sua prevenzione) ad un certo livello. I neurotrasmettitori trasportano messaggi tra le cellule nervose. Sono rilasciati da una cellula nervosa e si attaccano a una proteina chiamata recettore sulle cellule vicine (riceventi). Questo allegato segnala alla cella ricevente di agire in un certo modo.,
Anomalie o carenze nei recettori di alcuni neurotrasmettitori possono contribuire ad alcune forme di mioclono. I recettori che sembrano essere correlati al mioclono includono quelli per due importanti neurotrasmettitori inibitori: serotonina e acido gamma-aminobutirrico (GABA). Altri recettori con legami al mioclono includono quelli per la glicina (un neurotrasmettitore inibitorio importante per il controllo delle funzioni motorie e sensoriali nel midollo spinale) e gli oppiacei. Sono necessarie ulteriori ricerche per determinare in che modo queste anomalie dei recettori causano o contribuiscono al mioclono.,
top
Come viene diagnosticato il mioclono?,
a Seguito di una revisione della storia clinica e un esame fisico, il medico può ordinare altri test:
- l’elettromiografia (EMG), che misura l’attività elettrica muscolare, ed è comunemente utilizzato per diagnosticare mioclono nonché nervo e muscolo disfunzione;
- elettroencefalografia (EEG), che utilizza elettrodi attaccati al cuoio capelluto per registrare l’attività elettrica del cervello, che può innescare la mioclonica jerk;
- potenziali evocati studi, che cattura l’attività elettrica nel cervello, tronco encefalico e del midollo spinale, evocato da stimoli specifici (es.,, tattile, uditiva, visiva stimolazione);
- test di laboratorio del sangue o delle urine, per verificare le possibili cause e per escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili tomyoclonus; e
- la risonanza magnetica (MRI), che utilizza computer-generated onde radio e di un campo magnetico per produrre immagini tridimensionali del cervello, midollo spinale, nervi, e di altri tessuti (compresi i muscoli).
top
Come viene trattato il mioclono?
La prima considerazione è invertire o trattare qualsiasi causa o origine sottostante del mioclono., Tuttavia, in molti casi, ciò potrebbe non essere possibile o efficace, pertanto è necessario un trattamento sintomatico se il mioclono è invalidante. Clonazepam è comunemente usato per trattare alcune forme di mioclono. I dosaggi di clonazepam di solito sono aumentati gradualmente fino a quando l’individuo migliora o gli effetti collaterali diventano fastidiosi. Sonnolenza e perdita di coordinazione sono effetti collaterali comuni. Gli effetti benefici del clonazepam possono diminuire nel tempo se l’individuo sviluppa una tolleranza per il farmaco.,
Molti degli altri farmaci usati per il mioclono, come alcuni barbiturici, fenitoina, levetiracetam, valproato e primidone, sono anche usati per trattare l’epilessia. Ognuno ha effetti collaterali e interazioni farmacologiche; tuttavia, un medico selezionerà il trattamento più appropriato per i singoli pazienti.
Alcuni studi hanno dimostrato che le dosi di 5-idrossitriptofano (5-HTP), un blocco di serotonina (una sostanza chimica prodotta nel corpo che trasmette impulsi nervosi), porta a un miglioramento in individui con alcuni tipi di azione mioclono e progressiva mioclono epilessia., Tuttavia, altri studi indicano che la terapia 5-HTP non è efficace in tutte le persone con mioclono e può anche peggiorare la condizione in alcuni individui. Queste differenze nell’effetto di 5-HTP sulle persone con mioclono non sono ancora state spiegate, ma possono offrire importanti indizi alle anomalie sottostanti nei recettori della serotonina.
Le origini complesse del mioclono possono richiedere l’uso di più farmaci per un trattamento efficace., Sebbene alcuni farmaci abbiano un effetto limitato se usati singolarmente, possono avere un effetto maggiore se usati con altri che agiscono su diversi percorsi o meccanismi nel cervello. Combinando diversi farmaci, i medici spesso possono ottenere un maggiore controllo dei sintomi mioclonici. La terapia ormonale può anche migliorare le risposte ai farmaci antimioclonici in alcune persone.
Le iniezioni di tossina botulinica possono ridurre l’attività muscolare in eccesso bloccando l’attività di una sostanza chimica che fa contrarre i muscoli a livello cellulare., L’iniezione della tossina botulinica è la prima linea terapia per lo spasmo emifaciale ed inoltre ha indicato efficacemente trattare alcuni individui con il mioclono palatale.
top
Quale ricerca si sta facendo?
La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di cercare conoscenze fondamentali sul cervello e il sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattie neurologiche. Il NINDS è un componente del National Institutes of Health, il principale sostenitore federale della ricerca biomedica nel mondo.,
Come parte della sua missione, il NINDS sostiene la ricerca sul mioclono nei suoi laboratori a Bethesda, Maryland e attraverso sovvenzioni ai principali istituti di ricerca in tutto il paese.
La tossina botulinica è un trattamento per una varietà di disturbi del movimento. Uno studio NINDS corrente sta confrontando l’uso di ultrasuoni (utilizzando onde sonore) e guida elettrofisiologica (utilizzando la stimolazione elettrica e un ago) per indirizzare con precisione i muscoli per l’iniezione di tossina botulinica per trattare la spasticità degli arti superiori e distonia mano focale., I risultati possono portare a un miglioramento del trattamento per i disturbi del movimento come il mioclono.
Modelli animali vengono utilizzati per studiare i meccanismi che coinvolgono il mioclono. Ad esempio, gli scienziati finanziati da NINDS hanno sviluppato un modello murino di mioclono-distonia (un disturbo del movimento ereditato caratterizzato prevalentemente dal mioclono della parte superiore del corpo e dalla distonia). Una caratteristica sorprendente di questo disturbo è che i sintomi motori migliorano con il consumo di alcol., I ricercatori testeranno l’ipotesi che l’attività anormale del cervelletto (la parte del cervello responsabile della coordinazione e della regolazione del movimento volontario) provoca mioclono e distonia nel mioclono-distonia e che agendo su bersagli nel cervelletto, le iniezioni di alcol normalizzeranno l’attività cerebellare per alleviare i sintomi motori. I risultati possono fornire una migliore comprensione della causa neurologica sottostante del mioclono e della distonia nel mioclono-distonia e fornire obiettivi per le opzioni di trattamento.,
I disturbi complessi del movimento (CMDs), definiti come disturbi in cui gli individui sono affetti da più di un disturbo del movimento (come parkinsonismo e distonia, o mioclono e tremore), sono una sfida continua per la diagnosi e il trattamento. I ricercatori finanziati da NINDS stanno reclutando individui con CMD familiari e sporadici per identificare mutazioni genetiche che possono causare questi disturbi. I risultati possono portare a miglioramenti nella diagnosi e nel trattamento della malattia.
Il glicogeno è una forma di zucchero che viene utilizzata come riserva di energia in molte cellule., Il metabolismo anormale del glicogeno nelle cellule nervose causa diverse malattie, tra cui la malattia di Lafora. Gli scienziati finanziati da NINDS sperano di capire cosa va storto con lo stoccaggio di glicogeno nella malattia di Lafora, che potrebbe aiutare a fornire indizi per nuovi trattamenti.
Oltre a NINDS, altri istituti e centri NIH supportano la ricerca sui disturbi del movimento che includono il mioclono. Ulteriori informazioni sono disponibili attraverso il NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), un database ricercabile di ricerca corrente e precedentemente finanziato, così come i risultati della ricerca e pubblicazioni.,
Molti disturbi neurologici non hanno opzioni di trattamento efficaci. Gli studi clinici offrono speranza per molte persone e l’opportunità di aiutare i ricercatori a trovare modi migliori per rilevare, trattare o prevenire le malattie in modo sicuro. Per ulteriori informazioni sulla ricerca e la partecipazione a uno studio clinico, visitare Clinicaltrials.gov a https://clinicaltrials.gov. Usa il termine di ricerca “mioclono” per trovare prove su questo disturbo.
top
Dove posso ottenere maggiori informazioni?,
L’Istituto Nazionale di disturbi neurologici e ictus conduce e supporta una vasta gamma di ricerche sui disturbi neurologici, incluso il mioclono. Per informazioni su altri disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dal NINDS, contattare l’Istituto del Cervello di Risorse e Informazioni di Rete (CERVELLO) a:
CERVELLO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
le persone Interessate possono prendere contatto con i seguenti organizzazioni per ulteriori informazioni:
sindrome opsoclono-Mioclono Rete di Supporto, Inc.,
2116 Casa Linda Drive
West Covina, CA 91791
626-315-8125
Sandra Greenberg
Organizzazione Nazionale per i disturbi rari (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673 (solo segreteria telefonica)
Data di pubblicazione: settembre 2017.
NIH Pubblicazione n., 17-NS-4793
Torna a: Mioclono Pagina di Informazioni
Visualizzare un elenco di tutti NINDS disturbi
Publicaciones en Español:
Los Mioclonos
a cura di:
Ufficio Comunicazione e Pubbliche di Collegamento
Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke
Istituti Nazionali di Salute
Bethesda, MD 20892
NINDS correlati con la salute materiale è fornito a titolo informativo e non rappresentano necessariamente l’approvazione o la posizione ufficiale dell’Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke o di qualsiasi altra agenzia Federale., Consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente deve essere ottenuto attraverso la consultazione con un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.
Tutte le informazioni preparate da NINDS sono di pubblico dominio e possono essere liberamente copiate. Il credito ai NINDS o al NIH è apprezzato.
