Verso la fine del primo trimestre, il medico può raccomandare uno dei numerosi screening prenatali, tra cui translucenza nucale.
Questi test di screening sono raccomandati per tutte le donne in gravidanza e aiutano a determinare le probabilità che un bambino abbia una malattia cromosomica o un difetto cardiaco congenito, sebbene non possano diagnosticare queste condizioni.
Ecco quando e perché si consiglia la traslucenza nucale e cosa ci si può aspettare da questo screening comune.,
Cos’è un test di traslucenza nucale e cosa misura?
Uno screening di traslucenza nucale, o screening NT, è un’ecografia di routine specializzata eseguita alla fine del primo trimestre di gravidanza. Aiuta i medici a determinare se un bambino ha statisticamente più probabilità di avere un’anomalia cromosomica.
NT si concentra su un piccolo spazio libero nella parte posteriore del collo di un bambino in crescita chiamato piega nucale. Gli esperti hanno scoperto che questo punto tende ad accumulare liquidi nei bambini con anomalie cromosomiche.,
I bambini con un aumento del liquido alla base del collo hanno un rischio statisticamente aumentato di avere un problema cromosomico, come la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).
Tutte queste condizioni comportano avere una copia extra di cromosomi su un set specifico di cromosomi (cromosomi 21, 18 o 13, rispettivamente). Possono causare disabilità intellettive e difetti alla nascita da lievi a gravi. Le probabilità che un bambino abbia un disturbo aumentano con l’età di una madre, ma possono capitare a chiunque a qualsiasi età.,
Tieni presente che la traslucenza nucale non è accurata al 100%. È uno screening prenatale, il che significa che non può diagnosticare alcuna condizione.
Poiché i falsi positivi con lo screening NT da solo sono relativamente comuni, è spesso combinato con un esame del sangue per offrire maggiori informazioni sulle probabilità relative che il bambino nasca con una malattia genetica.,
che Cosa è la normale NT misura?,
Le normali misurazioni NT variano a seconda di quanto sei in gravidanza.
In generale, la maggior parte dei medici ritiene che una normale misurazione NT di screening a 12 settimane sia inferiore a 3 mm.
Chi dovrebbe ottenere uno screening della traslucenza nucale?
Uno schermo di traslucenza nucale è raccomandato per tutte le donne incinte ed è spesso uno dei numerosi test prenatali di routine durante il primo trimestre.
Alla fine dipende da te se hai test prenatali. I risultati possono aiutare a prendere decisioni di cura prenatale., Se il test di follow-up diagnostica una malattia cromosomica, può consentire di prepararsi in anticipo per le esigenze speciali del bambino.
Sebbene NT sia ampiamente disponibile, alcune aree rurali e urbane potrebbero non avere le risorse per eseguire la procedura.
Quando viene eseguito uno screening della traslucenza nucale
Lo screening NT viene solitamente eseguito tra le settimane 11 1/2 e 13 1/2, ma deve essere eseguito tra la settimana 10 e la settimana 13 di gravidanza. Successivamente, il tessuto diventa più spesso e non è più traslucido, quindi i risultati dei test diventano inconcludenti.,
Come viene eseguito uno screening NT
Un NT è un tipo speciale di ultrasuoni che utilizza una macchina molto sensibile ma sicura. Un ecografista applicherà un trasduttore (bacchetta) all’esterno dello stomaco per misurare il bambino dalla corona alla groppa e verificare che l’età fetale sia accurata. Poi lui o lei sarà individuare la piega nucale e misurare il suo spessore sullo schermo.
Queste misurazioni, più la tua età e l’età gestazionale del bambino, saranno inserite in un’equazione che calcola la probabilità di un’anomalia cromosomica., Anche se questo numero non può dare una diagnosi definitiva, può aiutare a decidere se si desidera sottoporsi a test diagnostici.
La traslucenza nucale e lo screening combinato del primo trimestre
Lo screening della traslucenza nucale ha un tasso di errore relativamente elevato se eseguito da solo. Per migliorare l’accuratezza dei risultati, il tuo medico probabilmente offrirà ciò che è noto come screening combinato.,
In uno screening combinato, i risultati degli ultrasuoni NT sono associati a uno o due esami del sangue che misurano e confrontano i livelli di hCG e PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A). Questi due ormoni sono prodotti dal feto e passati nel flusso sanguigno della mamma.
Quanto è accurata la traslucenza nucale?
NT risultati da soli hanno un tasso di precisione di circa il 70 per cento. Ciò significa che il test manca il 30 per cento dei bambini con sindrome di Down o altri disturbi cromosomici., Compreso il NT come parte di uno screening combinato del primo trimestre migliora il rilevamento tra l ‘ 83 e il 92 percento.
L’abbinamento dei risultati della traslucenza nucale con altri test di screening nel primo trimestre migliora ulteriormente l’accuratezza. Lo schermo integrato, che combina lo screening NT, le misurazioni dell’ormone PAPP-A e lo schermo quad, migliora i tassi di rilevamento della sindrome di Down tra il 94 e il 96 percento.
I risultati di uno schermo NT possono anche essere combinati con test prenatali non invasivi (NIPT)., NIPT è la più accurata di tutte le proiezioni prenatali; di per sé, è accurato al 99% nel rilevare la sindrome di Down.
Cosa succede se i risultati NT sono anormali?
Se lo screening della traslucenza nucale o qualsiasi altro risultato dello screening prenatale indicano che il bambino potrebbe essere a maggior rischio di avere un’anomalia genetica, il medico suggerirà probabilmente un test diagnostico come il campionamento dei villi coriali (CVS) o l’amniocentesi.
Lui o lei può anche suggerire di parlare con un consulente genetico, che può spiegare meglio cosa significano i risultati.,
Poiché le misurazioni NT anormali sono anche associate a difetti cardiaci fetali, il medico potrebbe raccomandare un ecocardiogramma fetale a circa 20 settimane per guardare il cuore del bambino. Una misurazione nucale anormalmente spessa dovrebbe essere presa in considerazione alla scansione anatomica di 20 settimane e un’attenzione speciale prestata alla scansione del cuore.
L’aumento delle misurazioni NT può anche essere collegato a un rischio leggermente più elevato di parto pretermine, quindi potresti essere monitorato anche per questo.,
Tieni presente che tutte le proiezioni di gravidanza, inclusa la traslucenza nucale e l’analisi del sangue associata, non testano direttamente i problemi cromosomici. Ciò significa che non possono diagnosticare alcuna condizione specifica.
Un risultato anomalo sulla traslucenza nucale o sul test di screening combinato non significa che il bambino abbia un’anomalia cromosomica. Significano solo che c’è una probabilità statistica di avere un problema. Ecco perché il medico suggerirà test diagnostici di follow-up.
Cerca di non pensare troppo ai tuoi risultati., Molte donne che hanno un risultato anormale sul loro test di screening continuano ad avere un bambino perfettamente normale e sano.
Tieni anche presente che un risultato normale su un test di screening non è una garanzia che il tuo bambino non abbia un difetto cromosomico, anche se significa che è molto improbabile.
Come prepararsi per uno screening di traslucenza nucale
Gli esperti dicono che otterrai i migliori risultati di traslucenza nucale se ti sottoponi all’ecografia con una vescica piena, quindi cerca di non andare in bagno prima di avere il test., La persona che esegue la scansione NT può anche chiedere di bere un bicchiere d’acqua prima di iniziare.
Rischi di traslucenza nucale
Sia gli ultrasuoni che gli esami del sangue che li accompagnano sono indolori (a meno che non contate la puntura dell’ago per l’esame del sangue) e non comportano alcun rischio per voi o per il vostro bambino.
I falsi positivi sono relativamente comuni con lo schermo NT da solo, il che può portare a procedure di follow-up che presentano maggiori rischi e preoccupazioni inutili. Ma cerca di tenerlo in prospettiva: le probabilità di avere un bambino completamente sano sono schiaccianti a tuo favore.
