Osservando che le piante di pisello di allevamento vero con tratti contrastanti hanno dato origine a generazioni F1 che esprimevano tutte il tratto dominante e le generazioni F2 che esprimevano i tratti dominanti e recessivi in un rapporto 3:1, Mendel ha proposto la legge della segregazione. Questa legge afferma che i fattori unitari accoppiati (geni) devono separarsi equamente in gameti in modo tale che la prole abbia la stessa probabilità di ereditare entrambi i fattori., Per la generazione F2 di una croce monoibrida, le seguenti tre possibili combinazioni di genotipi risultano: omozigoti dominanti, eterozigoti o omozigoti recessivi. Poiché gli eterozigoti potrebbero derivare da due percorsi diversi (ricevendo un allele dominante e uno recessivo da entrambi i genitori) e poiché gli eterozigoti e gli individui dominanti omozigoti sono fenotipicamente identici, la legge supporta il rapporto fenotipico 3:1 osservato da Mendel. L’uguale segregazione degli alleli è la ragione per cui possiamo applicare il quadrato di Punnett per prevedere con precisione la prole di genitori con genotipi noti., La base fisica della legge di segregazione di Mendel è la prima divisione della meiosi in cui i cromosomi omologhi con le loro diverse versioni di ciascun gene sono segregati in nuclei figlia. Questo processo non è stato compreso dalla comunità scientifica durante la vita di Mendel (Figura 8).
Figura 8: Viene mostrata la prima divisione nella meiosi.,
Test Cross
Oltre a prevedere la prole di un incrocio tra genitori omozigoti o eterozigoti noti, Mendel ha anche sviluppato un modo per determinare se un organismo che esprimeva un tratto dominante fosse un eterozigote o un omozigote. Chiamato test cross, questa tecnica è ancora utilizzata dagli allevatori di piante e animali. In una croce di prova, l’organismo che esprime dominante viene incrociato con un organismo omozigote recessivo per la stessa caratteristica., Se l’organismo che esprime dominante è un omozigote, allora tutti i discendenti di F1 saranno eterozigoti che esprimono il tratto dominante (Figura 9). In alternativa, se l’organismo che esprime dominante è un eterozigote, la prole F1 mostrerà un rapporto 1:1 di eterozigoti e omozigoti recessivi (Figura 9). La croce di prova convalida ulteriormente il postulato di Mendel secondo cui coppie di fattori unitari si separano allo stesso modo.,
Figura 9: Un test cross può essere eseguito per determinare se un organismo che esprime un tratto dominante è un omozigote o un eterozigote.
Legge dell’assortimento indipendente
La legge dell’assortimento indipendente di Mendel afferma che i geni non si influenzano a vicenda per quanto riguarda l’ordinamento degli alleli in gameti, e ogni possibile combinazione di alleli per ogni gene è ugualmente probabile che si verifichi., L’assortimento indipendente di geni può essere illustrato dalla croce diibrida, un incrocio tra due genitori veri che esprimono tratti diversi per due caratteristiche. Considera le caratteristiche del colore del seme e della consistenza del seme per due piante di pisello, una che ha semi rugosi e verdi (rryy) e un’altra che ha semi rotondi e gialli (RRYY). Poiché ogni genitore è omozigote, la legge di segregazione indica che i gameti per la pianta rugosa–verde sono tutti ry, e i gameti per la pianta rotonda–gialla sono tutti RY. Pertanto, la generazione F1 di prole tutti sono RrYy (Figura 10).,
Figura 10: Una croce diibrida nelle piante di pisello coinvolge i geni per il colore e la consistenza dei semi. La croce P produce prole F1 che sono tutti eterozigoti per entrambe le caratteristiche. Il rapporto fenotipico risultante 9:3:3:1 F2 è ottenuto usando un quadrato di Punnett.
I gameti prodotti dagli individui F1 devono avere un allele da ciascuno dei due geni. Ad esempio, un gamete potrebbe ottenere un allele R per il gene della forma del seme e un allele Y o y per il gene del colore del seme., Non può ottenere sia un allele R che un allele R; ogni gamete può avere un solo allele per gene. La legge dell’assortimento indipendente afferma che un gamete in cui è ordinato un allele r sarebbe ugualmente probabile che contenga un allele Y o Y. Quindi, ci sono quattro gameti ugualmente probabili che possono essere formati quando l’eterozigote RrYy è auto-incrociato, come segue: RY, rY, Ry e ry. Disporre questi gameti lungo la parte superiore e sinistra di un quadrato Punnett 4 × 4 (Figura 10) ci dà 16 combinazioni genotipiche altrettanto probabili., Da questi genotipi, troviamo un rapporto fenotipico di 9 round–yellow: 3 round-green:3 wrinkled–yellow: 1 wrinkled–green (Figura 10). Questi sono i rapporti di prole che ci aspetteremmo, supponendo che abbiamo eseguito le croci con una dimensione del campione abbastanza grande.
La base fisica per la legge dell’assortimento indipendente risiede anche nella meiosi I, in cui le diverse coppie omologhe si allineano in orientamenti casuali. Ogni gamete può contenere qualsiasi combinazione di cromosomi paterni e materni (e quindi i geni su di essi) perché l’orientamento dei tetradi sul piano della metafase è casuale (Figura 11).,
Figura 11: La segregazione casuale in nuclei figlia che avviene durante la prima divisione nella meiosi può portare a una varietà di possibili arrangiamenti genetici.
