Rare Disease Database (Italiano)

ARTICOLI DI RECENSIONE
Pignolo RJ e Kaplan FS. Obiettivi farmacologici, progettazione di studi clinici e gestione farmacologica proposta nella fibrodisplasia ossificans progressiva.Parere di esperti sui farmaci orfani 2020; 8:4, 101-109, DOI: 10.1080/21678707.2020.1751122

Zimmer C. Il mistero del secondo scheletro. Atlantic Monthly. 2013;311(5): 72-82.

Shore EM, Kaplan FS. Ruolo della trasduzione del segnale alterata nell’ossificazione eterotopica e nella fibrodisplasia ossificante progressiva. Curr Osteoporosi Rep. 2011; 9: 83-88.,

Shore EM, Kaplan FS. Malattie umane ereditate della formazione ossea eterotopica. Nat Rev Rheumatol. 2010;6: 518-527.

ARTICOLI DI GIORNALE
Towler OW, Shore EM, Kaplan FS. Malformazioni scheletriche e artropatia dello sviluppo in individui che hanno fibrodisplasia ossificans progressiva. Osso 2020 Gennaio; 130: 115116. doi: 10.1016 / j.osso.2019.115116. Epub 2019 Ottobre 23.

Hsaio CE, DiRocco M, Cali A., Zasloff M, Al Mukaddam M, Pignolo R, Grunwald Z, Netelenbos C, Keen R, Baujat G, Brown MA, Cho T-J De Cunto C, Delai P, Haga N, Morhart R, Scott C, Zhang K, Diecidue RJ, Friedman CS, Kaplan FS, Eekhoff EMW. Considerazioni speciali per gli studi clinici nella fibrodisplasia ossificans progressiva. Br J Clin Pharmacol, 2018.

Kaplan FS, Al Mukaddam M, Pignolo RJ. Valutazione longitudinale della mobilità riportata dal paziente nella fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP). Osso 2018;109: 150-161.

Pignolo RJ, Durbin-Johnson BP, Rocke DM, Kaplan FS., Rischio articolare specifico di compromissione della funzione nella fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP). Osso 2018; 109: 124-133.

Convente MR, Chakkalakal SA, Yang E, Caron RJ, Zhang D, Kambayashi T, Kaplan FS, Shore EM. L’esaurimento dei mastociti e dei macrofagi altera l’ossificazione eterotopica in un modello murino ACVR1 (R206H) di fibrodisplasia ossificans progressiva. J Bone Miner Res. 2018; 33: 269-282.

Wang H, Shore EM, Pignolo RJ, Kaplan FS., Activin A amplifica la segnalazione disregolata del BMP e la differenziazione condro-ossea indotta delle cellule progenitrici del tessuto connettivo primario in pazienti con fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP). Osso 2018;109: 218-224.

Gupta RR, Delai PLR, Glaser DL, Rocke DM, Al Mukaddam M, Pignolo RJ, Kaplan FS. Prevalenza e fattori di rischio per calcoli renali nella fibrodisplasia ossificans progressiva. Osso 2018;109: 120-123.

Pignolo RJ , Bedford-Gay C Liljesthröm M Durbin-Johnson BP , Shore EM , Rocke DM , Kaplan FS., La storia naturale delle riacutizzazioni nella fibrodisplasia ossificans progressiva (FOP): una valutazione globale completa. J Bone Miner Res. 2016 Mar;31(3):650-6.

Hatsell SJ, Idone V, Wolken DM, Huang L, Kim HJ, Wang L, Wen X, Nannuru KC, Jimenez J, Xie L, Das N, Makhoul G, Chernomorsky R, D’Ambrosio D, Corpina RA, Schoenherr CJ, Feeley K, Yu PB, Yancopoulos GD, Murphy AJ, Economides UN. La mutazione del recettore ACVR1R206H causa la fibrodisplasia ossificans progressiva impartendo la reattività all’activina A. Sci Transl Med. 2015; Settembre 2; 7(303):303ra137.,Il nostro sito utilizza cookie tecnici e di terze parti per migliorare la tua esperienza di navigazione. Un topo Knock-in Acvr1 ha fibrodisplasia ossificans progressiva. J Bone Miner Res. 2012; 27:1746-1756.

Kaplan FS, Zasloff MA, Kitterman JA, Shore EM, Hong CC, Rocke DM. Mortalità precoce e insufficienza cardiorespiratoria in pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva. J osso giunto Surg Am. 2010;92:686-691.

Shen Q, Little SC, Xu M, Haupt J, Ast C, Katagiri T, Mundlos S, Seemann P. Kaplan FS, Mullins MC, Shore EM., La mutazione della fibrodisplasia ossificans progressiva R206H ACVR1 attiva la condrogenesi indipendente dal BMP e la ventralizzazione dell’embrione di zebrafish. J Clin Investire. 2009;119(11):3462-3472.

Deirmengian GK, Hebela NM, O’Connell M, Glaser DL, Shore EM, Kaplan FS. Osteocondromi tibiali prossimali in pazienti con fibrodisplasia ossificante progressiva. J osso giunto Surg Am. 2008;90:366-374.

Adegbite NS, Xu M, Kaplan FS, Shore EM, Pignolo RJ. Spettro diagnostico e mutazionale dell’eteroplasia ossea progressiva (POH) e di altre forme di ossificazione eterotopica a base di GNAS. Sono J Med Genet A., 2008;146A:1788-1796.

Kaplan FS, Xu M, Glaser DL Collins F, Connor M, Kitterman J, Sillence D, Zackai E, Ravitsky V, Zasloff M, Ganguly A, Shore EM. Diagnosi precoce della fibrodisplasia ossificans progressiva. Pediatria. 2008; 121: e1295-e1300.

Kaplan FS, Glaser DL, Shore EM, Pignolo RJ, Xu M, Zhang Y, Senitzer D, Forman SJ, Emwerson SG. Contributo delle cellule staminali ematopoietiche alla scheletrogenesi ectopica. J osso giunto Surg Am. 2007;89:347-357.,

Shore EM, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho T-J, Choi IH, Connor JM, Delai P, Glaser DL, Le Merrer M, Morhart R, Rogers JG, Smith R, Triffitt JT, Urtizberea JA, Zasloff M, Brown MA, Kaplan FS. Una mutazione ricorrente nel recettore BMP di tipo I ACVR1 causa fibrodisplasia ossificans progressiva ereditaria e sporadica. Natura Genetica. 2006;38:525-527.

Kitterman JA, Kantanie S, Rocke DM, Kaplan FS. Danno iatrogeno causato da errori diagnostici nella fibrodisplasia ossificans progressiva. Pediatria. 2005; 116: e654-61.

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