Che cos’è la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS)?
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una rara condizione genetica che influenza la crescita e lo sviluppo e può variare da lieve a grave. La crescita di un bambino prima e dopo la nascita è spesso più lenta e può avere una bassa statura. I bambini con questa circostanza possono anche avere moderato a disabilità intellettiva severa, problemi di comportamento ed autismo. Le persone con CDLS hanno spesso caratteristiche facciali distinte e anomalie nelle mani, braccia e dita., CdLS è uno di un gruppo di condizioni chiamate coesinopatie, che sono causate da cambiamenti in geni specifici prima della nascita.
Quali sono i sintomi della sindrome di Cornelia de Lange?
La sindrome di Cornelia de Lange causa particolari caratteristiche facciali, il rallentamento della crescita corporea, problemi cognitivi e altre anomalie.,li>
In lieve Cornelia de Lange sindrome di casi, alcuni dei sintomi di cui sopra possono essere meno gravi o addirittura assenti.,
Che cosa causa la sindrome di Cornelia de Lange?
La sindrome di Cornelia de Lange è una condizione genetica causata da mutazioni in almeno cinque geni (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 e SMC1A). La gravità della condizione può variare notevolmente a seconda del tipo di mutazione e di quale gene è interessato. Più della metà delle persone con CDLS ha mutazioni nel gene NIPBL. Questo è anche associato a malattie più gravi.
La sindrome di Cornelia de Lange è raramente ereditata. Piuttosto, di solito accade sporadicamente, senza storia familiare della malattia., Questo accade a causa di de novo, o nuove, mutazioni.
I geni HDAC8 e SMC1A si trovano su uno dei cromosomi sessuali, in particolare sul cromosoma X. Solo una copia del gene mutato è necessaria per causare il disturbo e colpisce sia le femmine che i maschi. Questo differisce da molti altri disturbi legati all’X, in cui i maschi sono per lo più colpiti. I geni NIPBL, RAD21 e SMC3 si trovano sugli autosomi, o sui cromosomi non sessuali, e solo una copia del gene mutato è necessaria per causare il disturbo.,
I cinque geni associati ai CDL producono proteine coinvolte nello sviluppo prima della nascita. In particolare, le proteine sono responsabili della guida dello sviluppo del viso, degli arti e di altre parti del corpo.
Come viene diagnosticata la sindrome di Cornelia de Lange?
Per diagnosticare la CdLS, il medico esaminerà l’anamnesi del bambino ed eseguirà un esame fisico. Il medico può anche ordinare test genetici per testare le mutazioni specifiche nei cinque geni associati a CdLS (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 e SMC1A) e altri geni di interesse.,
Come viene trattata la sindrome di Cornelia de Lange?
Il medico del bambino può raccomandare trattamenti per problemi gastrointestinali. Reflusso gastroesofageo (GERD) si verifica quando l’acido dello stomaco scorre di nuovo nell’esofago. Il trattamento per GERD varia a seconda dell’età, ma può includere farmaci per ridurre l’acido dello stomaco o rendere lo stomaco vuoto più veloce. Il medico può anche raccomandare un intervento chirurgico nei casi più gravi o se l’intestino è contorto. Se le esigenze nutrizionali non vengono soddisfatte, il medico può prescrivere una formula supplementare o un intervento per fornire nutrimento direttamente nello stomaco.,
Il medico può prescrivere farmaci per trattare le convulsioni. La perdita dell’udito può essere trattata con apparecchi acustici o impianti cocleari. Il medico può anche raccomandare un intervento chirurgico o altri trattamenti per difetti cardiaci o per migliorare la mobilità delle mani, braccia, gambe o piedi.
Il bambino potrebbe anche aver bisogno di terapia fisica, logopedia o terapia occupazionale per migliorare lo sviluppo e la prognosi a lungo termine. Il medico può anche suggerire metodi alternativi di comunicazione, come il linguaggio dei segni, se le abilità verbali del bambino sono carenti.,
Come ci prendiamo cura della sindrome di Cornelia de Lange
La Cornelia de Lange Syndrome and Related Disorders Clinic at Boston Children’s Hospital è dedicata alla cura completa di bambini e adolescenti che hanno CDLS o condizioni correlate note come coesinopatie.
