Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)
Che cos’è la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)?
La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) è una malattia autoimmune — una malattia in cui il sistema immunitario attacca i tessuti del corpo. L’attacco si verifica alla connessione tra nervo e muscolo (la giunzione neuromuscolare) e interferisce con la capacità delle cellule nervose di inviare segnali alle cellule muscolari.,
In particolare, il sistema immunitario attacca i canali del calcio sulle terminazioni nervose che sono necessarie per innescare il rilascio di sostanze chimiche (acetilcolina). Con meno canali del calcio, la terminazione nervosa rilascia meno acetilcolina. L’acetilcolina è un messaggero chimico che innesca la contrazione muscolare. Nelle persone con LEMS, i livelli abbassati di acetilcolina non sono sufficienti a causare contrazioni muscolari normali, causando debolezza muscolare.
La malattia prende il nome da Edward Lambert e Lee Eaton, neurologi della Mayo Clinic di Rochester, Minn.,, che per primo descrisse la sindrome miastenica negli anni ’50 e’ 60.
Quali sono i sintomi di LEMS?
Inizialmente, LEMS può causare debolezza nella parte superiore delle gambe e fianchi, portando a difficoltà a camminare, e debolezza nella parte superiore delle braccia e delle spalle, che può rendere difficile la cura di sé. Come la miastenia grave (MG), può anche causare debolezza dei muscoli oculari e quelli coinvolti nel parlare, deglutire e masticare, ma questi sintomi sono solitamente lievi.,
Inoltre, la maggior parte delle persone con LEMS ha anche disfunzione del sistema nervoso autonomo (involontario) (la bocca secca è il sintomo più comune), anche se questo aspetto della malattia di solito non è molto debilitante. Per ulteriori informazioni, vedere Segni e sintomi.
Che cosa causa LEMS?
In circa il 50-60% dei casi, LEMS è associato a una malattia di base, in particolare il cancro polmonare a piccole cellule. Si pensa che il tentativo del corpo di combattere il cancro inavvertitamente fa sì che attacchi le terminazioni nervose perché le cellule tumorali condividono alcune delle stesse proteine delle terminazioni nervose.,
Nell’altro 40-50% dei casi, la causa è sconosciuta. Per ulteriori informazioni, vedere Cause / Ereditarietà.
Qual è la progressione di LEMS?
Esistono due forme di LEMS, ciascuna con diversa età media di insorgenza e causa ma con lo stesso cambiamento sottostante nel corpo che porta alla malattia.
Una forma è associata al cancro del polmone a piccole cellule (il più delle volte causato dal fumo di sigaretta a lungo termine). Ha un’età più avanzata di insorgenza (media 60 anni) ed è causata da un attacco accidentale del terminale nervoso da parte del sistema immunitario mentre tenta di combattere il cancro., In questa forma di LEMS, il successo del trattamento del cancro rimuove l’innesco per LEMS e può provocare il recupero da LEMS.
La seconda forma di LEMS non è associata al cancro. Può avere una componente genetica legata all’autoimmunità e ha un’età di esordio più giovane (in media, 35 anni).
In entrambe le forme di LEMS, la malattia è causata dal sistema immunitario che produce anticorpi contro i canali del calcio sulle terminazioni nervose, portando ad una perdita di alcuni di questi canali, che si traduce in debolezza muscolare., I sintomi di LEMS di solito possono essere ben gestiti, o almeno parzialmente gestiti, da un medico.
Qual è lo stato della ricerca su LEMS?
Nel novembre 2018, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato il Firdapse di Catalyst Pharmaceuticals per il trattamento di LEMS. Firdapse è disponibile anche in Europa.
A maggio 2019, la FDA ha approvato Ruzurgi della Jacobus Pharmaceutical Company per il trattamento di LEMS in pazienti dai 6 ai 17 anni.,
Inoltre, gli scienziati supportati da MDA in paesi di tutto il mondo stanno lavorando per rivelare numerosi aspetti della LEMS, dall’identificazione di possibili cause e trigger alle basi molecolari della malattia fino a strategie di trattamento specifiche.
