Alcuni segni e sintomi possono suggerire che una persona potrebbe avere leucemia linfocitica acuta (ALL), ma sono necessari test per confermare la diagnosi.
Anamnesi ed esame fisico
Se hai segni e sintomi che suggeriscono che potresti avere la leucemia, il medico vorrà ottenere una storia medica completa, inclusa la durata dei sintomi e se sei stato esposto a qualcosa considerato un fattore di rischio.,
Durante l’esame fisico, il medico probabilmente si concentrerà su eventuali linfonodi ingrossati, aree di sanguinamento o lividi o possibili segni di infezione. Gli occhi, la bocca e la pelle saranno guardati con attenzione e un esame completo del sistema nervoso può essere fatto. Il tuo addome sarà sentito per l’ingrossamento della milza o del fegato.
Se c’è motivo di pensare che bassi livelli di cellule del sangue possano causare i sintomi (anemia, infezioni, sanguinamento o ecchimosi, ecc.), molto probabilmente il medico ordinerà esami del sangue per controllare la conta delle cellule del sangue., Potresti anche essere indirizzato a un ematologo, un medico specializzato in malattie del sangue (inclusa la leucemia).
Test utilizzati per diagnosticare e classificare TUTTI
Se il medico pensa che si potrebbe avere la leucemia, lui o lei avrà bisogno di controllare campioni di cellule dal sangue e midollo osseo per essere sicuri. Altri campioni di tessuto e cellule possono anche essere prelevati per aiutare a guidare il trattamento.
Esami del sangue
I campioni di sangue per TUTTI i test sono generalmente prelevati da una vena del braccio.,
Emocromo completo (CBC) e striscio di sangue periferico: il CBC misura il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Questo test viene spesso eseguito insieme a un differenziale (o diff) che esamina i numeri dei diversi tipi di globuli bianchi. Questi test sono spesso i primi fatti su pazienti con un sospetto problema di sangue.
Per lo striscio di sangue periferico (a volte chiamato solo striscio), una goccia di sangue viene spalmata su un vetrino e poi guardata al microscopio per vedere come appaiono le cellule., I cambiamenti nei numeri e l’aspetto delle cellule spesso aiutano a diagnosticare la leucemia.
La maggior parte dei pazienti con ALL ha troppi globuli bianchi immaturi chiamati linfoblasti (o solo blasti) nel sangue e non abbastanza globuli rossi o piastrine. I linfoblasti non si trovano normalmente nel sangue e non funzionano come normali globuli bianchi maturi.
Anche se questi risultati possono suggerire la leucemia, la malattia di solito non viene diagnosticata senza guardare un campione di cellule del midollo osseo.,
Esami di chimica del sangue: i test di chimica del sangue misurano la quantità di alcune sostanze chimiche nel sangue, ma non vengono utilizzati per diagnosticare la leucemia. Nei pazienti già noti per avere TUTTI, questi test possono aiutare a rilevare problemi al fegato o ai reni causati dalla diffusione di cellule leucemiche o dagli effetti collaterali di alcuni farmaci chemioterapici. Questi test aiutano anche a determinare se è necessario un trattamento per correggere i livelli ematici bassi o alti di alcuni minerali.
Test di coagulazione: i test di coagulazione del sangue possono essere eseguiti per assicurarsi che il sangue si stia coagulando correttamente.,
Test del midollo osseo
La leucemia inizia nel midollo osseo, quindi controllare il midollo osseo per le cellule leucemiche è una parte fondamentale dei test per questo.
Aspirazione e biopsia del midollo osseo: i campioni di midollo osseo sono ottenuti mediante aspirazione e biopsia del midollo osseo – test di solito eseguiti contemporaneamente. I campioni vengono solitamente prelevati dalla parte posteriore dell’osso pelvico (anca), anche se in alcuni casi possono essere prelevati dallo sterno (sterno) o da altre ossa.
Nell’aspirazione del midollo osseo, si sdraia su un tavolo (su un fianco o sulla pancia)., Dopo aver pulito la pelle sopra l’anca, il medico intorpidisce la pelle e la superficie dell’osso iniettando un anestetico locale, che può causare una breve sensazione di bruciore o bruciore. Un ago sottile e cavo viene quindi inserito nell’osso e una siringa viene utilizzata per aspirare una piccola quantità di midollo osseo liquido. Anche con l’anestetico, la maggior parte dei pazienti ha ancora qualche breve dolore quando il midollo viene rimosso.
Una biopsia del midollo osseo viene solitamente eseguita subito dopo l’aspirazione. Un piccolo pezzo di osso e midollo viene rimosso con un ago leggermente più grande che viene spinto verso il basso nell’osso., Con anestetico locale, la maggior parte dei pazienti sente solo una certa pressione e tirando dalla biopsia, ma alcuni possono sentire un breve dolore. Una volta che la biopsia è fatta, la pressione sarà applicata al sito per aiutare a prevenire il sanguinamento.
Questi test del midollo osseo sono usati per aiutare a diagnosticare la leucemia. Possono anche essere fatti più successivamente per dire se la leucemia sta rispondendo al trattamento.
Test di laboratorio utilizzati per diagnosticare e classificare TUTTI
Uno o più dei seguenti test di laboratorio può essere fatto sui campioni per diagnosticare AML e/o per determinare il sottotipo specifico di TUTTI.,
Esami di routine con un microscopio: I campioni di midollo osseo (e talvolta di sangue) vengono esaminati con un microscopio da un patologo (un medico specializzato in test di laboratorio) e possono essere esaminati dall’ematologo/oncologo del paziente (un medico specializzato in cancro e malattie del sangue).
I medici esamineranno le dimensioni, la forma e altri tratti dei globuli bianchi nei campioni per classificarli in tipi specifici.
Un fattore chiave è se le cellule sembrano mature (come le cellule del sangue normali) o immature (prive di caratteristiche delle cellule del sangue normali)., Le cellule più immature sono chiamate linfoblasti (o solo esplosioni).
Determinare quale percentuale di cellule nel midollo osseo sono esplosioni è particolarmente importante. Una diagnosi di TUTTI richiede generalmente che almeno il 20% delle cellule nel midollo osseo siano esplosioni. In circostanze normali, le esplosioni non costituiscono più del 5% delle cellule del midollo osseo.
A volte basta contare e guardare le cellule non fornisce una diagnosi definitiva, e sono necessari altri test di laboratorio.,
Citochimica: Nei test di citochimica, le cellule vengono messe su un vetrino ed esposte a macchie chimiche (coloranti) che reagiscono solo con alcuni tipi di cellule leucemiche. Queste macchie causano cambiamenti di colore che possono essere visti al microscopio, che possono aiutare il medico a determinare quali tipi di cellule sono presenti. Ad esempio, una macchia trasformerà parti delle cellule della leucemia mieloide acuta (AML) in nero, ma non ha alcun effetto su TUTTE le cellule.,
Citometria a flusso e immunoistochimica: sia per la citometria a flusso che per l’immunoistochimica, i campioni di cellule vengono trattati con anticorpi, che sono proteine che si attaccano solo a determinate altre proteine sulle cellule. Per l’immunoistochimica, le cellule vengono esaminate al microscopio per vedere se gli anticorpi sono attaccati a loro (nel senso che hanno quelle proteine), mentre per la citometria a flusso viene utilizzata una macchina speciale.
Questi test sono utilizzati per immunofenotipizzazione – classificazione delle cellule leucemiche in base alle proteine su o nelle cellule., Questo tipo di test è molto utile per determinare il tipo esatto di leucemia. Per diagnosticare la leucemia, è più spesso fatto su cellule dal midollo osseo, ma può anche essere fatto su cellule dal sangue, dai linfonodi e da altri fluidi corporei.
Per TUTTI, questi test sono più spesso utilizzati per aiutare a determinare il sottotipo esatto di in qualcuno che già pensava di avere TUTTI basati su altri test.
Test cromosomici
Questi test esaminano i cromosomi (lunghi filamenti di DNA) all’interno delle cellule. Le cellule umane normali contengono 23 coppie di cromosomi (fasci di DNA)., In TUTTO, le cellule a volte hanno cambiamenti cromosomici. Riconoscere questi cambiamenti può aiutare a identificare alcuni tipi di TUTTI, e può essere importante nel determinare la prospettiva di un paziente e la probabile risposta ad alcuni trattamenti. Per questo motivo, il test cromosomico è una parte standard del work-up per TUTTI.
Il cambiamento cromosomico più comune in TUTTI è una traslocazione, in cui 2 cromosomi scambiano parte del loro DNA, in modo che parte di un cromosoma si attacchi a parte di un cromosoma diverso., Il cambiamento cromosomico più comune in TUTTI gli adulti è una traslocazione che si traduce in un cromosoma 22 accorciato (chiamato cromosoma Philadelphia). Circa 1 su 4 adulti con TUTTI hanno questa anomalia nelle loro cellule leucemiche. Questo cambiamento è particolarmente importante perché può essere mirato con determinati farmaci.
Citogenetica: Per questo test, le cellule vengono coltivate in piatti di laboratorio fino a quando non iniziano a dividersi. Quindi i cromosomi vengono esaminati al microscopio per rilevare eventuali cambiamenti.
Poiché ci vuole tempo prima che le cellule inizino a dividersi, i test citogenetici richiedono spesso da 2 a 3 settimane.,
Non tutti i cambiamenti cromosomici possono essere visti al microscopio. Altri test di laboratorio possono spesso aiutare a trovare questi cambiamenti.
Ibridazione fluorescente in situ (FISH): Questo è un altro modo di guardare cromosomi e geni. Utilizza coloranti fluorescenti speciali che si attaccano solo a geni specifici o parti di cromosomi particolari. I pesci possono trovare la maggior parte dei cambiamenti cromosomici (come le traslocazioni) che sono visibili al microscopio nei test citogenetici standard, così come alcuni cambiamenti troppo piccoli per essere visti con i normali test citogenetici.
FISH può essere utilizzato su campioni regolari di sangue o midollo osseo., Poiché le cellule non devono essere in grado di dividersi per questo test, può anche essere usato per guardare le cellule di altri tessuti, come i campioni di linfonodi. È molto preciso e di solito può fornire risultati entro un paio di giorni. Ma poiché FISH verifica solo alcuni cambiamenti genetici (e non guarda i cromosomi in generale), è meglio cercare i cambiamenti che sono importanti in base al tipo di leucemia che una persona ha.,
Reazione a catena della polimerasi (PCR): Questo è un test del DNA molto sensibile che può anche trovare alcuni cambiamenti genetici e cromosomici troppo piccoli per essere visti con un microscopio, anche se pochissime cellule leucemiche sono presenti in un campione. Come il PESCE, è usato per trovare particolari cambiamenti genetici e non per guardare i cromosomi in generale.
Se le cellule leucemiche hanno un particolare gene (o cromosoma) cambiamento, PCR può essere utilizzato dopo il trattamento per cercare di trovare un piccolo numero di cellule leucemiche che potrebbero non essere visibili con un microscopio.,
Altri test molecolari e genetici
Altri tipi più recenti di test di laboratorio possono anche essere eseguiti sui campioni per cercare geni specifici o altri cambiamenti nelle cellule leucemiche.
Puntura lombare (spinal tap)
TUTTI possono diffondersi nell’area intorno al cervello e al midollo spinale. Per verificare questa diffusione, i medici rimuovono un campione del liquido da quell’area (liquido cerebrospinale o CSF) per il test.
Puoi sdraiarti su un fianco o sederti per questo test. Il medico prima intorpidisce un’area nella parte inferiore della schiena sopra la colonna vertebrale., Un piccolo ago cavo viene quindi posizionato tra le ossa della colonna vertebrale e nell’area intorno al midollo spinale per raccogliere del liquido.
Una puntura lombare può anche essere utilizzata per inserire farmaci chemioterapici nel CSF per cercare di prevenire o trattare la diffusione della leucemia al midollo spinale e al cervello.
Biopsia linfonodale
Un linfonodo o parte di un linfonodo viene spesso rimosso per aiutare a diagnosticare i linfomi, ma questo è solo raramente necessario con la leucemia perché la diagnosi viene solitamente effettuata guardando il sangue e il midollo osseo.,
In questa procedura, un chirurgo taglia attraverso la pelle per rimuovere tutto o parte di un linfonodo. Se il nodo è appena sotto la pelle, questa è una semplice operazione che spesso può essere eseguita con anestesia locale, ma se il nodo si trova all’interno del torace o dell’addome, l’anestesia generale viene utilizzata per tenerti addormentato durante la biopsia.
Quando l’intero linfonodo viene rimosso, viene chiamato biopsia linfonodale escisionale. Se viene rimossa solo una parte del linfonodo, viene chiamata biopsia linfonodale incisionale.,
Test di imaging
I test di imaging utilizzano raggi X, onde sonore, campi magnetici o particelle radioattive per creare immagini dell’interno del corpo. La leucemia di solito non forma tumori, quindi i test di imaging non sono così utili come lo sono per altri tipi di cancro. I test di imaging potrebbero essere eseguiti in persone con TUTTI per aiutare a determinare l’estensione della malattia, se si pensa che si sia diffuso oltre il midollo osseo e il sangue. Potrebbero anche essere fatti per cercare infezioni o altri problemi. .
Raggi X
I raggi x del torace possono essere eseguiti se il medico sospetta un’infezione polmonare., Possono anche essere fatti per cercare linfonodi ingrossati nel petto.
Tomografia computerizzata (CT) scan
La TAC utilizza i raggi X per rendere dettagliate, immagini in sezione trasversale del vostro corpo.
Questo test può mostrare se i linfonodi o gli organi del tuo corpo sono ingranditi. Di solito non è necessario diagnosticare TUTTO, ma può essere fatto se il medico sospetta che le cellule di leucemia stiano crescendo in un organo, come la milza.
A volte viene eseguito un test che combina la scansione TC con una scansione PET (tomografia ad emissione di positroni) (scansione PET / CT). Questo non è spesso necessario per i pazienti con TUTTI.,
Risonanza magnetica (MRI) scan
Le scansioni MRI creano immagini dettagliate del corpo usando onde radio e forti magneti invece dei raggi X. Sono molto utili nel guardare il cervello e il midollo spinale. Questo test potrebbe essere fatto se una puntura lombare trova cellule leucemiche nel liquido cerebrospinale, o se una persona sta avendo sintomi che potrebbero significare che il TUTTO si è diffuso nell’area intorno al cervello.
Ultrasuoni
Gli ultrasuoni possono essere utilizzati per guardare i linfonodi vicino alla superficie del corpo o per cercare organi ingranditi all’interno dell’addome come reni, fegato e milza., Può anche essere usato per guardare i testicoli, se necessario.
Questo è un test facile da avere e non utilizza radiazioni.
