Abstract
Presentiamo le caratteristiche cliniche e sierologiche di tre pazienti con rhupus. I 3 pazienti con rhupus hanno presentato criteri ACR per SLE e per RA, ANA positivi con un titolo di 1/100 in tutti i pazienti e anti-DNA positivi in 2 dei 3 pazienti, con la predominanza di poliartrite simmetrica., Abbiamo trovato positività anti-CCP e positività del fattore reumatoide e titoli elevati in tutti i pazienti, anti – anti-SSA positivo in un paziente e anti – anti-Sm positivo in un paziente. I test di funzionalità renale ed epatica sono risultati normali in tutti i pazienti. I 3 pazienti hanno raggiunto la remissione clinica con il trattamento con DMARD.
1. Introduzione
Il lupus eritematoso sistemico (LES) e l’artrite reumatoide (RA) sono malattie autoimmuni con diverse caratteristiche cliniche e sierologiche che interessano vari organi e sistemi. Sebbene il LES possa influenzare la pelle, i polmoni e i reni, può influenzare le articolazioni (90%)., L’artrite reumatoide ha una prevalenza mondiale di circa nello 0,5-1,0% della popolazione adulta e SLE prevalente in 6.5–27.7/100,000 . “Rhupus” è un termine usato per descrivere i pazienti con coesistenza di RA e SLE . Si è discusso che la questione se RA e SLE si verificano nello stesso paziente, il cosiddetto “rhupus”, o se qualsiasi malattia deformante ed erosiva potrebbe essere parte integrante dell’artrite di SLE. Ci sono prove a sostegno della presenza di rhupus come una vera sindrome di sovrapposizione . La sindrome di rhupus è un’entità clinica rara che ha un tasso stimato di prevalenza di 0,09%., Presentiamo una serie di tre casi di pazienti con una diagnosi di rhupus.
2. Segnalazioni di casi
2.1. Paziente 1
Una donna di 50 anni è stata ricoverata con le lamentele di dolore intermittente alle articolazioni della mano e rigidità mattutina negli ultimi nove anni. Ha dato una storia di alopecia, febbre, stanchezza, rash malare, e ulcere orali per gli ultimi nove anni. All’esame fisico, aveva herpes labiale orale, tenerezza e gonfiore sul 2. e 3., prossimale interfalangea articolazioni bilateralmente, tenerezza sulle articolazioni del polso bilateralmente, collo di cigno deformità sul secondo dito della mano destra, e la deviazione ulnare bilaterale. I risultati radiografici delle mani sono mostrati in Figura 1.
Studi di laboratorio hanno mostrato un emocromo normale, una velocità di sedimentazione degli eritrociti di 45 mm / h, proteina C-reattiva di 3.,39 mg/dL, fattore reumatoide di 393 UI / mL, livello anti-CCP di 500 U / mL, anticorpi antinucleari (ANA) 1/100 positivi, anti-dsDNA positivi con 43,2 positivi e C4 13,2 mg/dl. L’analisi delle urine ha mostrato ematuria microscopica (globuli rossi 9/campo ad alta potenza). Il rapporto proteina-creatinina nelle urine (UP/CR) è di 50 mg di proteine per grammo di creatinina (normale < 30 mg di proteine per 24 ore nelle urine). I test di funzionalità renale ed epatica sono risultati normali.
2.2., Paziente 2
Una donna di 26 anni è stata indirizzata al nostro dipartimento con la denuncia di dolori articolari bilaterali della mano negli ultimi diciotto mesi. Ha dato una storia di alopecia, fenomeno di Raynaud, eritema nodoso, affaticamento, rash malare e ulcere orali. All’esame fisico, aveva bilaterale 1. prossimale interfalangea tenerezza articolare, ginocchio destro gonfiore, e polso destro tenerezza articolare. I risultati radiografici delle mani sono mostrati in Figura 2.
Gli studi di laboratorio hanno mostrato un emocromo normale, una velocità di sedimentazione degli eritrociti di 54 mm/h, proteina C-reattiva di 2,40 mg/dL, fattore reumatoide di 78,2 UI / mL, livello anti-CCP di 47,9 U / mL, ANA 1/100, anti-dsDNA negativo e anti-Sm positivo. L’analisi delle urine ha mostrato ematuria microscopica (globuli rossi 6/campo ad alta potenza). Il rapporto proteina-creatinina nelle urine (UP/CR) è di 35 mg di proteine per grammo di creatinina (normale < 30 mg di proteine per 24 ore nelle urine).
I test di funzionalità renale ed epatica sono risultati normali.
2.3., Paziente 3
Una donna di 40 anni ha presentato la denuncia di dolori articolari intermittenti negli ultimi sei anni. Negli ultimi 2 anni, ha anche avuto ulcere orali e rash malare. All’esame fisico, aveva ragione 4. prossimale interfalangea gonfiore e tenerezza, sinistra 2. tenerezza metacarpophalangeal, tenerezza articolare bilaterale del polso, eruzione malare, ulcere orali e rigidità mattutina. I risultati radiografici delle mani sono mostrati in Figura 3.
I test di laboratorio hanno rivelato un normale emocromo, una velocità di sedimentazione degli eritrociti di 56 mm/h, una proteina C-reattiva di 2,36 mg/dL, un fattore reumatoide di 84,1 UI / mL e un livello anti-CCP di 63,2 U / mL. L’ANA (1/100), l’anti-dsDNA e l’anti-SSA erano positivi, ma l’anti-Sm era negativo. L’analisi delle urine ha mostrato ematuria microscopica (globuli rossi 7/campo ad alta potenza). Il rapporto proteina-creatinina nelle urine (UP/CR) è di 40 mg di proteine per grammo di creatinina (normale < 30 mg di proteine per 24 ore nelle urine). I test di funzionalità renale ed epatica sono risultati normali.
3., Diagnosi e trattamento
La sindrome di Rhupus è stata diagnosticata in tre pazienti e un trattamento orale con metotrexato (15 mg/settimana), acido folico (5 mg/settimana) e idrossiclorochina (200 mg/due volte al giorno) è stato iniziato. Il paziente 1 ha raggiunto la remissione clinica entro il secondo mese e gli altri 2 pazienti hanno raggiunto la remissione clinica entro il primo mese.
4. Discussione
Rhupus è una condizione complicata, e un dibattito esiste ancora per quanto riguarda la sua definizione e diagnosi. Amezcua-Guerra et al., ha dichiarato che la presenza di anticorpi anti-CCP, alti valori di proteina C-reattiva e epitopo condiviso sono caratteristiche di rhupus. Rapporti precedenti hanno dimostrato che DNA anti-doppio filamento (anti-dsDNA), anti-Sm (entrambi altamente specifici per SLE), anti-SSA, anti-SSB, anti-ribonucleoproteina, ANA, anti-cardiolipine e fattore reumatoide sono positivi nei pazienti con rhupus . C’è un’autoimmunità condivisa nella patogenesi di RA e SLE. Studi genetici hanno sostenuto questa autoimmunità condivisa ., È stato identificato che le varianti del gene TAP20201(RA e SLE) e TNF-308A nella stessa regione cromosomica aumentano la suscettibilità alle malattie autoimmuni come RA, SLE e sindrome di Sjögren . D’altra parte, i geni PDCD1, STAT4, FCRL3 e PTPN22 sono stati associati a RA e SLE. È dimostrato che gli alleli HLA-DR1 e HLA-DR2 sono aumentati significativamente nei pazienti con rhupus ., Chan e colleghi hanno suggerito che i pazienti anti-CCP + con LES hanno maggiori probabilità di avere artrite erosiva e gli anticorpi anti-citrullinati possono avere un ruolo patogeno nello sviluppo di importanti erosioni . Amezcua-Guerra et al. ha dimostrato che la frequenza e i titoli anticorpali anti-CCP nei pazienti con rhupus erano simili a quelli dei pazienti con AR, ma significativamente superiori a quelli dei pazienti con artropatia non erosiva nel LES ., La sindrome di Rhupus è caratterizzata da poliartrite simmetrica delle piccole e grandi articolazioni e sintomi di SLE e dalla presenza di autoanticorpi specifici ad alta specificità (anticorpo anti-dsDNA o anti-Smith per SLE e fattore reumatoide o anticorpi peptidici anti-citrullinati per RA) nei nostri pazienti.
Di conseguenza, l’artropatia del rhupus è una sindrome sovrapposta di artrite reumatoide e lupus eritematoso sistemico che è definita da poliartrite erosiva accompagnata da una sovrapposizione di sintomi clinici e immunologici., I medici devono rimanere attenti alle manifestazioni di autoimmunità e alle caratteristiche sovrapposte della malattia. Abbiamo voluto richiamare l’attenzione sulla consapevolezza per il riconoscimento precoce e la diagnosi tempestiva per il trattamento efficace di questa malattia.
Conflitti di interesse
Gli autori dichiarano che non ci sono conflitti di interesse per quanto riguarda la pubblicazione di questo documento.
