Il presente caso di studio descrive un maschio adulto con segni clinici di sindrome di Down lieve (DS), che si è comportato bene a scuola e ha raggiunto il livello universitario. Un cariotipo è stato fatto su una coltura di linfociti e la trisomia a mosaico 21 è stata trovata nel 3% delle 437 cellule analizzate., Undici segni dalla lista di controllo di Jackson sono stati trovati nella valutazione clinica, che insieme all’analisi dei tratti dermatoglifi del soggetto, ha confermato la diagnosi di DS. La valutazione cognitiva è stata fatta con diversi test psicologici e i risultati erano all’interno della gamma media. Questa rara associazione fenotipica mostra che il normale sviluppo intellettuale può essere possibile in DS., Questa scoperta potrebbe essere spiegata dalla bassa frequenza delle cellule trisomiche, che può avere scarso effetto sui tessuti critici per lo sviluppo intellettuale, e potrebbe anche riflettere l’ampia variazione fenotipica nella trisomia a mosaico 21. Altri fattori, come un forte sostegno familiare, programmi di intervento precoci e continuativi sia per la terapia fisica che per la logopedia, e un approfondito processo educativo, hanno fornito anche opportunità per lo sviluppo del potenziale cognitivo del soggetto.
