Un Test Genetico non Hai Bisogno

Condividi

Da: Charis Ita, MD, Ph. D

Come un genetista e ricercatore, credo nel potere dei test genetici. Identificando le mutazioni genetiche, possiamo migliorare la cura e salvare vite umane.

Ma solo perché possiamo testare qualcosa non significa sempre che dovremmo.

Prendi il gene MTHFR, per esempio., Codici MTHFR per un enzima che aiuta il corpo a convertire l’omocisteina in un amminoacido che elabora le proteine. Le persone con mutazioni omozigoti (presenti in due copie) o variazioni di MTHFR possono finire con omocistinuria, un disturbo che colpisce gli occhi, le articolazioni e altre parti del corpo. Alti livelli di omocisteina sono stati collegati anche a malattie cardiache e ictus.

Esiste un test genetico per le variazioni MTHFR. Ma c’è anche un modo più economico e più accurato per verificare se le variazioni MTHFR stanno causando malattie. Controlliamo semplicemente i livelli di omocisteina nel sangue., Se i livelli sono alti, possiamo reagire in modo appropriato. Se i livelli di omocisteina sono normali-anche se c’è una variazione di MTHFR — allora nulla deve essere fatto clinicamente.

In altre parole, i livelli di omocisteina determinano le nostre azioni, non i risultati del test MTHFR.

Test semplice, soluzioni semplici

Non solo il test per i livelli di omocisteina è semplice, ma lo sono anche le soluzioni. Le persone con alti livelli di omocisteina in genere rispondono bene alla supplementazione con vitamine come B6, B12 e folato o acido folico.

Lo stesso vale per altri disturbi che potrebbero essere correlati a MTHFR., Ad esempio, le mutazioni in MTHFR sono state associate ad alcuni difetti del tubo neurale nei bambini. Ma piuttosto che avere un test non necessario per le variazioni del gene MTHFR, le donne incinte dovrebbero semplicemente assumere vitamine prenatali che contengono folato superiore.

Folato bypassa efficacemente il problema — ed è benigno alle dosi che vengono in vitamine.

Keeping care accountable

Variazioni di MTHFR sono state studiate in relazione a ictus, ipertensione e malattie cardiache, così come disturbo bipolare e altre condizioni. Ma le associazioni non sono state stabilite in modo chiaro., Fino a quando non lo sono, la maggior parte dei genetisti — me compreso — si sentono un test per MTHFR non è necessario nella stragrande maggioranza dei casi.

In un’epoca in cui l’assistenza accessibile e responsabile è fondamentale, tenere d’occhio quali test migliorano veramente l’assistenza e quali possono sprecare denaro è più importante che mai.

Condividi

test genetico genetica MTHFR