17-Hydroxyprogesterone (17-OHP) este un intermediar steroizi în suprarenale căii biosintetice de colesterol de cortizol și este substrat pentru steroizi 21-hidroxilaza. O deficiență moștenită a 21-hidroxilazei duce la creșterea semnificativă a concentrațiilor serice de 17-OHP, în timp ce absența sintezei cortizolului determină o creștere a hormonului adrenocorticotrofic., Hiperplazia suprarenală congenitală clasică (HAC) prezintă de obicei virilizarea fetiței la naștere. Băieții și fetele afectate pot avea pierderi de sare renală în câteva zile dacă producția de aldosteron este, de asemenea, compromisă. Diagnosticul poate fi întârziat la băieți. O formă non-clasică de hiperplazie suprarenală congenitală (NC-CAH) prezintă mai târziu în viață, de obicei, cu exces de androgeni., Moderat crescut sau normal 17-OHP concentrații poate fi văzut basally dar, dacă este normal și suspiciunea clinică este înaltă, un test de stimulare a ACTH va arăta 17-OHP concentrații (de obicei >30 nmol/L) de mai sus răspuns normal. NC-CAH este mai probabil să fie detectat clinic la femei și poate fi asimptomatic, în special la bărbați, până când familiile sunt investigate. Prevalența NC-CAH la femeile cu exces de androgeni poate fi de până la 9% în funcție de originea etnică și genotip., Mutațiile genelor 21-hidroxilazei din NC-CAH pot fi găsite care au efecte mai puțin dăunătoare asupra activității enzimatice. Alte defecte mai puțin frecvente ale enzimelor de sinteză a cortizolului pot fi asociate cu 17-OHP moderat crescute. Pubertatea precoce, acneea, hirsutismul și subfertilitatea sunt cele mai frecvente trăsături ale hiperandrogenismului. 17-OHP este un marker de diagnostic pentru CAH, dar opiniile diferă cu privire la rolul 17ohp sau androstendionei în monitorizarea tratamentului cu renină în forma de pierdere a sării. Această revizuire ia în considerare utilitatea măsurătorilor 17-OHP la copii, adolescenți și adulți.
