fibrinogenul, denumit și factorul I, este o glicoproteină de 340 kilodalton produsă de ficat.6 fibrinogenul are un timp de înjumătățire plasmatică de aproximativ patru zile. Conversia proteolitică a fibrinogenului în fibrină are loc atât prin căile extrinseci, cât și prin cele intrinseci.6 deficitul sever de fibrinogen trebuie luat în considerare atunci când un pacient cu antecedente de sângerare are atât timp prelungit de protime (TP), cât și Timp parțial de tromboplastină activată (aPTT).,7,8 deficiența ușoară poate să nu producă prelungirea aPTT sau PT și, prin urmare, activitatea fibrinogenului trebuie măsurată la persoanele cu tendință de sângerare chiar și atunci când aPTT și PT se află în intervalul normal de referință.afibrinogenemia congenitală, o afecțiune asociată cu absența completă a fibrinogenului, este rară, doar aproximativ 150 de cazuri fiind raportate în literatura de specialitate.6,7 deficitul de Fibrinogen este moștenit ca o trăsătură autosomală recesivă.7,8 Afibrinogenemia apare la persoanele care sunt homozigote sau dublu heterozigote pentru mutații., Acești indivizi au rezultate Protime infinite și aPTT datorită incapacității de a produce fibrină. Aproximativ 25% dintre pacienții cu afibrinogenemie au trombocitopenie ușoară.7
Persoanele care sunt heterozigoți pentru congenital de fibrinogen deficit sunt de obicei asimptomatice, cu excepția cazului lor fibrinogen cad <50 mg/dL.7 atât nivelurile funcționale (activitate), cât și cele antigenice sunt diminuate la acești indivizi.7 deficitul de Fibrinogen afectează atât bărbații, cât și femeile cu o prevalență egală în toate grupurile etnice.,7 deficiențele dobândite apar la persoanele cu disfuncție hepatică semnificativă, boală renală și după terapia cu L-asparaginază.6 niveluri diminuate pot fi observate, de asemenea, la pacienții cu coagulare intravasculară diseminată (CID) sau care urmează terapie trombolitică.6 fibrinogenul este unul dintre factorii determinanți majori ai ratei de sedimentare a eritrocitelor, iar indivizii cu afibrinogenemie au de obicei rate de sedimentare foarte mari.,7
persoanele cu disfibrinogenemie au fibrinogen care este defect calitativ cu niveluri scăzute de fibrinogen funcțional (activitate) și niveluri antigenice normale sau scăzute.6 disfuncibrinogenemia congenitală este moștenită ca o mutație dominantă autosomală.6 O serie de disfibrinogenemic defecte au fost identificate cu o varietate de manifestări, inclusiv anormale de fibrină polimerizare, tulburari de fibrinopeptide de presă, tulburări de fibrină stabilizare, anormale și de fibrină cheag de liză.,6,7 activitatea fibrinogenului și nivelurile de antigen sunt utile în diagnosticul disfuncibrinogenemiei, deoarece acești indivizi au adesea activitate diminuată în raport cu nivelurile de antigen.8 de obicei, disfuncibrinogenemia este asociată cu un timp crescut de trombină și un timp de reptilază foarte mare.persoanele cu afibrinogenemie au o tendință de sângerare de severitate variabilă.7 simptomele încep adesea în copilăria timpurie cu sângerare din cordonul ombilical, hemoragie intracerebrală sau sângerare la circumcizie.,6-8 persoane cu afibrinogenemie suferă, de asemenea, de sângerări profunde ale mușchilor și articulațiilor și de alte sângerări ale membranei mucoase pe tot parcursul vieții.6 femei cu afibrinogenemie nu prezintă de obicei menoragie.8 pacienți cu hipofibrinogenemie heterozigotă au, de obicei, un istoric minim de sângerare, cu simptome observate numai după intervenții chirurgicale majore sau traume.6,7 aproximativ 50% dintre persoanele cu disfuncibrinogenemie sunt asimptomatice care nu suferă nici sângerare, nici tromboză.,6,7 acești indivizi sunt de obicei detectați atunci când se descoperă timpi de coagulare prelungiți ca urmare a testelor de laborator de rutină. Aproximativ unul din patru va suferi sângerări prelungite după operație și aproximativ 20% va avea o tendință crescută spre tromboză.,6
O serie de studii clinice și epidemiologice au arătat o concordanță de asociere între crescute de fibrinogen și risc crescut pentru boli vasculare aterosclerotice;11 cu toate acestea, rămâne să se stabilească dacă a crescut de fibrinogen acționează ca un mediator de tromboză arterială sau pur și simplu reflectă inflamația asociate cu ateroscleroza.11
