baza de date a Bolilor Rare

articole de revizuire
Pignolo RJ și Kaplan FS. Obiectivele Druggable, proiectarea studiului clinic și managementul farmacologic propus în fibrodysplasia ossificans progressiva.Opinia experților privind Medicamentele Orfane 2020; 8:4, 101-109, DOI: 10.1080/21678707.2020.1751122

Zimmer C. misterul celui de-al doilea schelet. Atlantic Monthly. 2013;311(5): 72-82.

Shore EM, Kaplan FS. Rolul transducției semnalului modificat în osificarea heterotopică și fibrodysplasia osificans progressiva. Curr Osteoporoza Rep. 2011; 9: 83-88.,

Shore EM, Kaplan FS. Bolile umane moștenite ale formării osoase heterotopice. Nat Rev Rheumatol. 2010;6: 518-527.

articole de jurnal
Towler OW, Shore EM, Kaplan FS. Malformații scheletice și artropatie de dezvoltare la persoanele care au fibrodysplasia ossificans progressiva. Os 2020 Ianuarie; 130: 115116. doi: 10.1016 / j. os.2019.115116. Epub 2019 Octombrie 23.Hsaio EC, DiRocco M, Cali A., Zasloff M, Al Mukaddam M, Pignolo R, Grunwald Z, Netelenbos C, Dornici R, Baujat G, Maro MAMĂ, Cho T-J De Cunto C, Delai P, Haga N, Morhart R, Scott C, Zhang K, Diecidue RJ, Friedman CS, Kaplan FS, Eekhoff SEM. Considerații speciale pentru studiile clinice în fibrodysplasia ossificans progressiva. Br J Clin Pharmacol, 2018.Kaplan FS, al Mukaddam M, Pignolo RJ. Evaluarea longitudinală a mobilității raportată de pacient în fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). OS 2018; 109: 150-161.Pignolo RJ, Durbin-Johnson BP, Rocke DM, Kaplan FS., Risc specific comun de afectare a funcției în fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). OS 2018; 109: 124-133.

Convente DOMNUL, Chakkalakal SA, Yang E, Caron RJ, Zhang D, Kambayashi T, Kaplan FS, Mal EM. Depleția mastocitelor și macrofagelor afectează osificarea heterotopică într-un model de șoarece ACVR1 (R206H) al fibrodysplasia ossificans progressiva. J Bone Miner Res. 2018; 33: 269-282.Wang H, Shore EM, Pignolo RJ, Kaplan FS., Activin a amplifică semnalizarea BMP dysregulată și diferențierea chondro-osoasă indusă a celulelor progenitoare primare ale țesutului conjunctiv la pacienții cu fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). OS 2018; 109: 218-224.Gupta RR, Delai PLR, Glaser DL, Rocke DM, Al Mukaddam M, Pignolo RJ, Kaplan FS. Prevalența și factorii de risc pentru pietre la rinichi în fibrodysplasia ossificans progressiva. OS 2018; 109: 120-123.Pignolo RJ, Bedford-Gay C Liljesthröm M Durbin-Johnson BP, Shore EM, Rocke DM, Kaplan FS., Istoria naturală a flare-up-uri în fibrodysplasia ossificans progressiva( FOP): o evaluare globală cuprinzătoare. J Bone Miner Res. 2016 Strica;31 (3): 650-6.

Hatsell SJ, Idone V, Wolken DM, Huang L, Kim HJ, Wang L, Wen X, Nannuru KC, Jimenez J, Xie L, Das N, Makhoul G, Chernomorsky R, D ‘ ambrosio D, Corpina RA, Schoenherr CJ, Feeley K, Yu PB, Yancopoulos GD, Murphy AJ, Economides O. Mutația receptorului ACVR1R206H determină fibrodysplasia osificans progressiva prin conferirea receptivității la activin A. Sci Transl Med. 2015;Septembrie 2; 7 (303): 303ra137.,

Chakkalakal SA, Zhang D, sub semnul sfânt al speranței AL, Convente DOMNUL, Caron RJ, Wright AC, Maidment AD, Kaplan FS, Mal EM. Un șoarece Acvr1 Knock – in are fibrodysplasia ossificans progressiva. J Bone Miner Res. 2012; 27: 1746-1756.Kaplan FS, ZASLOFF MA, Kitterman JA, Shore EM, Hong CC, Rocke DM. Mortalitate precoce și insuficiență cardiorespiratorie la pacienții cu fibrodysplasia ossificans progressiva. J Os Comun Surg Am. 2010;92:686-691.Shen Q, Little SC, Xu M, Haupt J, Ast C, Katagiri T, Mundlos S, Seemann P. Kaplan FS, Mullins MC, Shore EM., De fibrodysplasia ossificans progressiva R206H ACVR1 mutație activează BMP-independent condrogenezei și peștele-zebră embrion ventralization. J Clin Invest. 2009;119(11):3462-3472.deirmengian GK, HEBELA NM, O ‘ Connell M, Glaser DL, Shore EM, Kaplan FS. Osteocondromul tibial Proximal la pacienții cu fibrodysplasia ossificans progressiva. J Os Comun Surg Am. 2008;90:366-374.Adegbite NS, Xu M, Kaplan FS, Shore EM, Pignolo RJ. Spectrul diagnostic și mutațional al heteroplaziei osoase progresive (POH) și a altor forme de osificare heterotopică bazată pe GNAS. Am Med Genet A., 2008; 146A:1788-1796.

Kaplan FS, Xu M, Glaser DL Collins F, Connor M, Kitterman J, Sillence D, Zackai E, Ravitsky V, Zasloff M, Ganguly O, Mal EM. Diagnosticul precoce al fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatrie. 2008; 121: e1295-e1300.

Kaplan FS, Glaser DL, Mal I, Pignolo RJ, Xu M, Zhang Y, Senitzer D, Forman SJ, Emwerson SG. Contribuția celulelor stem hematopoietice la scheletogeneza ectopică. J Os Comun Surg Am. 2007;89:347-357.,

Mal I, Xu M, Feldman GJ, Fenstermacher DA, Cho T-J, Choi IH, Connor JM, Delai P, Glaser DL, Le Merrer M, Morhart R, Rogers JG, Smith R, Triffitt JT, Urtizberea JA, Zasloff M, Maro MAMĂ, Kaplan FS. O mutație recurentă a receptorului BMP de tip I ACVR1 determină moștenită și sporadică fibrodysplasia ossificans progressiva. Genetica Naturii. 2006;38:525-527.de asemenea, este important să vă asigurați că nu există nicio problemă. Daune iatrogenice cauzate de erori de diagnostic în fibrodysplasia osificans progressiva. Pediatrie. 2005;116: e654-61.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *