Mutații ADN / biologie pentru Majors i

recunoașteți impactul mutațiilor ADN

În acest rezultat, vom afla exact ce mutații sunt și cum sunt adesea conectate la ADN-ul nostru.

obiective de învățare

înțelege ce este o mutație și cum apare în general
înțelege impactul mutațiilor în celulele somatice față de gameți
identificați tipurile majore de mutații ADN

pe parcursul unei vieți, ADN-ul nostru poate suferi modificări sau mutații în secvența bazelor: A, C, G și T., Acest lucru duce la modificări ale proteinelor care sunt făcute. Acest lucru poate fi un lucru rău sau bun.

o mutație este o schimbare care apare în secvența ADN-ului nostru, fie din cauza greșelilor atunci când ADN-ul este copiat, fie ca urmare a unor factori de mediu, cum ar fi lumina UV și fumul de țigară. Mutațiile pot apărea în timpul replicării ADN – ului dacă se fac erori și nu se corectează în timp. Mutațiile pot apărea, de asemenea, ca urmare a expunerii la factori de mediu, cum ar fi fumatul, lumina soarelui și radiațiile. Adesea, celulele pot recunoaște orice potențial mutație care provoacă daune și o pot repara înainte de a deveni o mutație fixă.,

mutațiile contribuie la variația genetică în cadrul speciilor. Mutațiile pot fi, de asemenea, moștenite, în special dacă au un efect pozitiv. De exemplu, tulburarea siclemie este cauzată de o mutație a genei care instruiește construirea unei proteine numite hemoglobină. Acest lucru face ca celulele roșii din sânge să devină o formă anormală, rigidă, de seceră. Cu toate acestea, în populațiile africane, această mutație protejează și împotriva malariei.cu toate acestea, mutația poate perturba, de asemenea, activitatea genei normale și poate provoca boli, cum ar fi cancerul., Cancerul este cea mai frecventă boală genetică umană; este cauzată de mutații care apar într-un număr de gene care controlează creșterea. Uneori, genele defecte, cauzatoare de cancer pot exista de la naștere, crescând șansa unei persoane de a face cancer.

Figura 1. O ilustrație pentru a arăta un exemplu de mutație ADN. Credit de imagine: Genome Research Limited

mutații în celulele somatice și în gameți

Să începem cu o întrebare: Ce este o mutație genetică și cum apar mutațiile?,o mutație genetică este o modificare permanentă a secvenței ADN care formează o genă, astfel încât secvența diferă de ceea ce se găsește la majoritatea oamenilor. Mutațiile variază în mărime; ele pot afecta oriunde de la un singur bloc de ADN (pereche de bază) la un segment mare al unui cromozom care include mai multe gene.mutațiile genetice pot fi clasificate în două moduri majore: mutațiile ereditare sunt moștenite de la un părinte și sunt prezente pe tot parcursul vieții unei persoane în aproape fiecare celulă din organism., Aceste mutații sunt numite și mutații ale liniei germinale, deoarece sunt prezente în ovulul părintelui sau în celulele spermei, care sunt numite și celule germinale. Atunci când un ou și o celulă de spermă se unesc, celula de ou fertilizat rezultată primește ADN de la ambii părinți. Dacă acest ADN are o mutație, copilul care crește din ovulul fertilizat va avea mutația în fiecare dintre celulele sale.

mutațiile dobândite (sau somatice) apar la un moment dat în timpul vieții unei persoane și sunt prezente numai în anumite celule, nu în fiecare celulă din organism., Aceste modificări pot fi cauzate de factori de mediu, cum ar fi radiațiile ultraviolete de la soare, sau pot apărea dacă se face o greșeală, deoarece ADN-ul se copiază în timpul diviziunii celulare. Mutațiile dobândite în celulele somatice (alte celule decât spermatozoizii și ovulele) nu pot fi transmise generației următoare.modificările genetice care sunt descrise ca mutații de novo (noi) pot fi ereditare sau somatice. În unele cazuri, mutația apare în ovulul sau spermatozoidul unei persoane, dar nu este prezentă în niciuna dintre celelalte celule ale persoanei., În alte cazuri, mutația apare în oul fertilizat la scurt timp după ce oul și celulele spermei se unesc. (Adesea este imposibil să se spună exact când sa întâmplat o mutație de novo.) Pe măsură ce ovulul fertilizat se divide, fiecare celulă rezultată din embrionul în creștere va avea mutația. Mutațiile de novo pot explica tulburările genetice în care un copil afectat are o mutație în fiecare celulă din corp, dar părinții nu o fac și nu există antecedente familiale ale tulburării.mutațiile somatice care se întâmplă într-o singură celulă la începutul dezvoltării embrionare pot duce la o situație numită mozaicism., Aceste modificări genetice nu sunt prezente în ovulul sau spermatozoizii unui părinte sau în ovulul fertilizat, dar se întâmplă puțin mai târziu, când embrionul include mai multe celule. Deoarece toate celulele se împart în timpul creșterii și dezvoltării, celulele care apar din celulă cu gena modificată vor avea mutația, în timp ce alte celule nu vor. În funcție de mutație și de numărul de celule afectate, mozaicismul poate provoca sau nu probleme de sănătate.majoritatea mutațiilor genetice cauzatoare de boli sunt mai puțin frecvente în populația generală. Cu toate acestea, alte modificări genetice apar mai frecvent., Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populație se numesc polimorfisme. Ele sunt destul de comune pentru a fi considerate o variație normală a ADN-ului. Polimorfismele sunt responsabile pentru multe dintre diferențele normale dintre oameni, cum ar fi culoarea ochilor, culoarea părului și tipul de sânge. Deși multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, unele dintre aceste variații pot influența riscul de a dezvolta anumite tulburări.

Tipuri Majore de Mutații

Figura 2., Xeroderma pigmentosa este o afecțiune în care dimerizarea timinei de la expunerea la UV nu este reparată. Expunerea la lumina soarelui duce la leziuni ale pielii. (credit: James Halpern și colab.un exemplu bine studiat de mutație este observat la persoanele care suferă de xeroderma pigmentosa (Figura 2). Persoanele afectate au pielea care este foarte sensibilă la razele UV de la soare.când indivizii sunt expuși la UV, se formează dimeri de pirimidină, în special cei ai timinei; persoanele cu xeroderma pigmentosa nu sunt capabile să repare daunele., Acestea nu sunt reparate din cauza unui defect al enzimelor de reparare a exciziei nucleotidelor, în timp ce la indivizii normali, dimerii timinei sunt excizați și defectul este corectat. Dimerii timinei distorsionează structura dublu helixului ADN, iar acest lucru poate cauza probleme în timpul replicării ADN-ului. Persoanele cu xeroderma pigmentosa pot avea un risc mai mare de a contracta cancer de piele decât cei care nu au această afecțiune.

erorile în timpul replicării ADN nu sunt singurul motiv pentru care apar mutații în ADN., Mutațiile, variații ale secvenței nucleotidice a unui genom, pot apărea, de asemenea, din cauza deteriorării ADN-ului. Astfel de mutații pot fi de două tipuri: induse sau spontane. Mutațiile induse sunt cele care rezultă dintr-o expunere la substanțe chimice, raze UV, raze x sau un alt agent de mediu. Mutațiile spontane apar fără nicio expunere la niciun agent de mediu; ele sunt rezultatul reacțiilor naturale care au loc în organism.mutațiile pot avea o gamă largă de efecte. Unele mutații nu sunt exprimate; acestea sunt cunoscute sub numele de mutații silențioase., Mutațiile punctuale sunt acele mutații care afectează o singură pereche de bază. Cele mai frecvente mutații nucleotidice sunt substituții, în care o bază este înlocuită cu alta. Acestea pot fi de două tipuri, fie tranziții, fie transversiuni. Substituția de tranziție se referă la o purină sau pirimidină care este înlocuită cu o bază de același tip; de exemplu, o purină, cum ar fi adenina, poate fi înlocuită cu purină guanină. Înlocuirea transversiei se referă la o purină înlocuită cu o pirimidină sau invers; de exemplu, citozina, o pirimidină, este înlocuită cu adenină, o purină., Mutațiile pot fi, de asemenea, rezultatul adăugării unei baze, cunoscută sub numele de inserție, sau îndepărtarea unei baze, cunoscută și sub numele de ștergere. Uneori, o bucată de ADN dintr-un cromozom poate fi mutată într-un alt cromozom sau într-o altă regiune a aceluiași cromozom; aceasta este cunoscută și sub numele de translocație.se știe că mutațiile genelor reparatoare cauzează cancer. Multe gene de reparație mutante au fost implicate în anumite forme de cancer pancreatic, cancer de colon și cancer colorectal. Mutațiile pot afecta fie celulele somatice, fie celulele germinale., Dacă multe mutații se acumulează într-o celulă somatică, acestea pot duce la probleme cum ar fi diviziunea celulară necontrolată observată în cancer. Dacă are loc o mutație în celulele germinale, mutația va fi transmisă generației următoare, ca în cazul hemofiliei și xerodermei pigmentare.

cauzele mutațiilor genetice

în rezumat: mutațiile ADN

ADN polimeraza poate face greșeli în timp ce adaugă nucleotide. Cele mai multe greșeli sunt corectate, dar dacă nu sunt, ele pot duce la o mutație definită ca o schimbare permanentă în secvența ADN., Mutațiile pot fi de mai multe tipuri, cum ar fi substituția, ștergerea, inserția și translocarea. Mutațiile în genele de reparare pot duce la consecințe grave, cum ar fi cancerul. Mutațiile pot fi induse sau pot apărea spontan.

verificați înțelegerea

răspundeți la întrebarea(întrebările) de mai jos pentru a vedea cât de bine înțelegeți subiectele abordate în secțiunea anterioară. Acest test scurt nu contează pentru gradul dvs. în clasă și îl puteți relua de nenumărate ori.,

utilizați acest test pentru a verifica înțelegerea dvs. și decideți dacă (1) studiați secțiunea anterioară mai departe sau (2) Treceți la secțiunea următoare.

biologie pentru Majors i (Română)