Simptome din următoarele tulburări pot fi similare cu cele ale oculo-auriculo-vertebral spectru. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial: sindromul Treacher Collins este o tulburare genetică extrem de rară caracterizată prin anomalii distinctive ale zonei craniofaciale din cauza subdezvoltării (hipoplazie) a anumitor porțiuni ale craniului (de exemplu, jante supraorbitale și arcuri zigomatice) și maxilarul inferior., Deși simptomele și caracteristicile fizice asociate cu sindromul Treacher Collins pot varia foarte mult în severitate de la caz la caz, anomaliile craniofaciale tind să implice pomeții, fălcile, gura, urechile și/sau ochii. Astfel de malformatii craniofaciale pot include subdezvoltate (hipoplazică) sau absent pometi; o incomplet dezvoltat, anormal de mic maxilarului inferior (mandibular hipoplazie și micrognathia); o neobișnuit de mare gura (macrostomia); malformații ale gurii (palatul); și/sau anomalii dentare, cum ar fi dintii nealiniati (malocluzie)., Sugarii afectați pot avea, de asemenea, urechi externe subdezvoltate (hipoplazice) și/sau malformate (microtice), cu capăt orb sau canale externe absente (atrezie), ceea ce duce la afectarea auzului (pierderea auzului conductiv). În plus, copiii cu tulburare poate fi oblic în jos pleoapa falduri (palpebrale fissues), partiala sau totala lipsa de tesut (colobomas) din exterior a treia pleoapele inferioare, și/sau suplimentare anomalii oculare. În aproximativ 40% din cazuri, sindromul Treacher Collins are moștenire autosomală dominantă., Cu toate acestea, în aproximativ 60% din cazuri, nu se găsește un istoric familial pozitiv. Cercetările sugerează că astfel de cazuri reprezintă noi modificări genetice (mutații) care apar la întâmplare, fără o cauză aparentă (sporadică). (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Treacher Collins” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.Asociația de încărcare, o tulburare rară care rezultă din mai multe defecte în timpul dezvoltării fetale timpurii, se caracterizează prin anomalii care afectează mai multe sisteme de organe ale corpului., Tetralogie Fallot, ventriculare și/sau defecte septale atriale, și persistența canalului arterial; (O)tresia de choanae, o afecțiune în care pasaje, sau choanae, care leagă partea din spate a nasului la gât poate fi redus sau blocat, prevenind normală respirație nazală; (R)etardation de creștere și dezvoltare, precum și mentală și retard psihomotor, în unele cazuri; (G)enital și anomaliile urinare; și (E)ar anomalii, cum ar fi malformații exterior urechi și oase din urechea mijlocie, funcționarea necorespunzătoare a lui eustachio, obstrucție de canalele urechii, și/sau pierderea auzului., Patru dintre aceste constatări caracteristice trebuie să fie prezente pentru a confirma diagnosticul de asociere a taxei. În plus față de caracteristicile clasice, persoanele cu asociere CHARGE pot prezenta, de asemenea, anomalii craniofaciale, malformații ale sistemului nervos central și renal și/sau alte anomalii, cum ar fi fistula traheoesofagiană și/sau anusul neperforat. Cauza exactă a asocierii de taxe nu este cunoscută; cu toate acestea, se crede că majoritatea cazurilor apar la întâmplare, fără o cauză aparentă (sporadică). (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „încărcați” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.,Asociația VACTERL, o tulburare rară care rezultă din defectele dezvoltării fetale, se caracterizează prin anomalii congenitale care afectează mai multe sisteme de organe ale corpului., VACTERL este un acronim care reprezintă (V)ertebral anomalii inclusiv hemivertebrae și malformații ale vertebrelor mai mici (sacrum); (Un)nal atrezie, o stare în care nu există absența orificiului anal; (C)ardiac defecte, în special defecte septale ventriculare; (T)racheo(E)sophageal fistula; (R)enal anomalii, inclusiv lipsa de rinichi și hidronefroza; și dezvoltarea necorespunzătoare a unuia din oasele antebrațului (radial displazie) și alte (L)imb defecte. Simptomele pot apărea în diferite combinații și pot fi manifestări ale mai multor tulburări recunoscute., Persoanele afectate pot prezenta, de asemenea, anomalii suplimentare care implică alte sisteme ale corpului. În cele mai multe cazuri, se crede că Asociația VACTERL apare la întâmplare, fără niciun motiv aparent (sporadic); cu toate acestea, cercetătorii sugerează că unele cazuri pot fi moștenite ca o trăsătură genetică recesivă x-legată sau autosomală. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „VACTERL” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.sindromul Townes-Brocks este o afecțiune ereditară rară care apare la naștere (congenitală)., Deși simptomele și caracteristicile fizice asociate tulburării pot varia foarte mult în ceea ce privește intervalul și severitatea de la caz la caz, anomaliile tind să implice fața, urechile, brațele și picioarele (membrele), sistemul gastrointestinal și rinichii. La persoanele cu tulburare, o parte a feței poate apărea mai mică decât cealaltă (microsomie hemifacială)., Ureche anomalii pot include malformație de exterior urechi, excesul de tag-uri de piele și/sau crestături în fața urechilor (preauricular tag-uri și/sau gropi), și/sau deficiențe de auz din cauza anomalii de urechea internă (hipoacuzie). Persoanele afectate pot avea, de asemenea, malformații ale degetelor mari, degete suplimentare (polidactilie), chingi între două sau mai multe degete și/sau degetele de la picioare (sindactilie) și/sau alte nereguli ale membrelor., În plus, persoanele cu Townes-Brocks sindrom pot prezenta absența orificiului anal (anus neperforat); tulburări de pasaje între rect și organele genitale (rectovaginal sau rectoperineal fistula); rinichii subdezvoltate (hipoplazie renala); o condiție în care urina curge invers din vezică în ureter (reflux vezico-ureteral); și/sau alte legate de anomalii. În plus, în unele cazuri, persoanele afectate pot avea, de asemenea, anomalii ale inimii și ale organelor de reproducere. Sindromul Townes-Brocks are moștenire dominantă autosomală., (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Townes Brocks” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.sindromul Branchio-oto-renal (BOR) este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin anomalii care afectează în primul rând urechile, gâtul și gâtul și rinichii. Persoanele afectate pot prezenta semne de piele în exces în fața urechilor (semne preauriculare), malformații ale urechii medii și interne, urechi exterioare malformate și pierderi de auz conductive și/sau senzorineurale ușoare până la severe., Anomalii suplimentare pot include un anormale trecerea de la gât la suprafața exterioară a gâtului (fistula branhială); – o deschidere anormala, chist, sau de masă în zona amigdalelor; îngustarea (stenoza) și/sau absența (aplazie) de lacrimale (conductele lacrimale); și/sau anomalii craniofaciale, inclusiv un lung, îngust față, închiderea incompletă a gurii (palatoschizis), o profundă overbite, și/sau paralizia unor mușchi al feței., Persoanele cu sindrom BOR au, de asemenea, adesea anomalii renale (renale) ușoare până la severe, incluzând rinichii neobișnuit de formați, duplicarea sistemului de colectare a rinichilor și/sau subdezvoltarea (hipoplazia) rinichilor. sindromul branchio-oto-renal este moștenit ca o trăsătură genetică dominantă autosomală. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Branchio Oto Renal” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)
