„la alți medici este:” Îmi pare rău, puteți să-mi spuneți ce este? Nu am auzit niciodată de asta”, a spus Becky.
aceasta este o experiență comună.”este atât de ciudat să fii părintele care știe mai mult decât medicii”, a spus Alisha Devlin, mama lui Ary, care are aproape doi ani și a fost diagnosticată cu BWS la CHOP la vârsta de două luni.,
Alisha și Becky atât doresc mai mulți membri ai comunității medicale, în special obstetricieni și pediatri, să știți despre BWS, astfel încât acestea pot mult mai ușor de la fața locului copiilor cu simptome cum ar fi macroglosia, (extinsă limba) și hemihypertrophy (asimetrie în creștere), și să recunoască faptul că astfel de copii pot avea un sindrom care necesită monitorizare pentru riscul de cancer.”vreau doar ca profesioniștii din domeniul medical să fie conștienți de faptul că aceasta este o posibilitate și că, dacă este cazul, este într-adevăr gestionabilă”, a spus Becky. „Toți copiii cu BWS pe care i-am văzut par a fi atât de fericiți și foarte puternici., Sunt extrem de rezistente. Și nu este într-adevăr un diagnostic oribil.Becky și Alisha au folosit fertilizarea in vitro (FIV) pentru a-și concepe bebelușii și suspectează că procedura poate crește riscul de BWS, o posibilitate susținută de câteva studii mici. Ei doresc ca obstetricienii și pediatrii să aibă grijă suplimentară cu bebelușii concepuți de FIV pentru a se asigura că monitorizează semnele de avertizare și complicațiile legate de BWS, cum ar fi glicemia scăzută.”au existat o serie de cazuri de BWS, în special în ultimii ani, în familii care au avut FIV”, a spus Dr.Kalish., „Riscul sporit nu a fost studiat atât de extensiv pe cât sperăm, dar putem analiza acest lucru în continuare cu registrul BWS.după cum sa discutat în The Bench to Bedside story, Registrul BWS este o bază de date Dr.Kalish și colegii de la CHOP s-au dezvoltat pentru a urmări dezvoltarea și rezultatele copiilor și adulților cu BWS și alte tulburări de supraaglomerare, chiar dacă nu sunt tratate la CHOP.
- conectarea cu alți părinți este o parte semnificativă a experienței pentru multe familii de copii cu BWS. Alisha și Becky s-au întâlnit pentru prima dată într-o sală de așteptare la CHOP.,
„am observat că fiul ei arăta ca și cum ar avea BWS”, și-a amintit Alisha. „Soțul meu a spus să nu merg să întreb un străin, dar am întrebat, și ea a spus da.cele două mămici s-au împrietenit pe Facebook, unde acum sunt active și într-o comunitate mare și vibrantă de familii de copii și adulți cu BWS.
forjarea conexiunilor pe social media a fost deosebit de reconfortantă pentru Becky în perioada incertă din sarcină, după ce a descoperit omfalocelul lui Julian.
„mamele BWS au început să spună că aceasta este o posibilitate”, și-a amintit ea., „A adus într-adevăr o mulțime de confort văzând copii reale de diferite vârste și chiar unii adulți. Toți arătau ca niște copii normali, sănătoși și fericiți.totuși, în timp ce conexiunile sociale online erau reconfortante, nu erau științifice.
„este un lucru frumos cu social media să te conectezi cu alte familii care trec prin același lucru, dar este atât de” Vestul Sălbatic „încât nu ai o viziune obiectivă asupra a ceea ce se întâmplă”, a spus Alisha., Ea a adăugat că părinții se întreabă reciproc despre rezultatele tratamentului copiilor lor și complicațiile medicale, dar răspunsurile sunt doar anecdotice, iar părinții care participă sunt auto-selectați — ceea ce înseamnă că părinții copiilor cu mai puține probleme se pot abține. „Registrul este un loc pe care îl vom putea trimite părinților care tocmai au primit un diagnostic BWS și vor putea spune:” Uite, aici sunt datele, trebuie să ai grijă de asta”, a spus Alisha.,copiii depășesc, în general, riscurile asociate cu BWS pe măsură ce cresc, dar rămân multe necunoscute despre dezvoltarea pe termen lung. Genele de creștere care cauzează probleme în BWS sunt active în timpul dezvoltării fetale și a copilăriei timpurii și apoi sunt de obicei oprite în majoritatea țesuturilor din copilăria ulterioară. Totuși, dr. Kalish a menționat că există unele probleme care pot afecta persoanele cu BWS mai târziu în viață și există și mai puține date despre acest grup mai în vârstă decât despre copiii mici.,
cele Mai multe informații despre adulți cu BWS este anecdotice, inclusiv cazurile de două NFL jucatori de fotbal care au fost raportate de a avea sindromul în presă conturi: Mike Pennel, un sfârșitul defensivă de la Green Bay Packers, și Jerry Ostrosky, un pensionar Buffalo Bills jucător, deși nu este clar cât de mult BWS contribuit la dimensiunea lor.”este important să știm ce se întâmplă cu pacienții atunci când sunt diagnosticați pentru prima dată, dar ar fi frumos să știm ce se întâmplă când au 25 de ani”, a spus Dr.Kalish. „Aceasta este o întrebare pe care familiile o pun tot timpul.,deoarece registrul BWS urmărește participanții în timp, va fi posibil să răspundeți la unele dintre aceste întrebări pe măsură ce cohorta actuală crește — sau mai devreme dacă mai mulți adulți cu BWS optează să se înscrie. „Încurajez în special adulții să participe la registru, deoarece nu există informații cu privire la ceea ce ține viitorul”, a spus Becky.
Persoane și părinți interesați de mai multe informații despre BWS clinice registru ar trebui să e-mail bws chop.edu.
