deficit de ornitină transcarbamilază (OTC): o tulburare metabolică rară, OTC este una dintre tulburările ciclului ureei. Ciclul ureei este o serie de cinci enzime hepatice care ajută la scăderea corpului de amoniac, un produs toxic de descompunere a proteinelor. Când una dintre aceste enzime lipsește sau este deficitară, amoniacul se acumulează în sânge și călătorește în creier, provocând comă, leziuni ale creierului și moarte.,deficiența OTC este cea mai frecventă dintre tulburările ciclului ureei, care apare la una din fiecare 40.000 de nașteri. Mutația genetică responsabilă de OTC apare pe cromozomul X, astfel încât femeile sunt de obicei purtători, în timp ce fiii lor cu gena suferă boala.deficitul sever de OTC este o boală devastatoare. De obicei, nou-născuții intră într-o comă în 72 de ore de la naștere. Majoritatea suferă leziuni cerebrale severe. Jumătate mor în prima lună, iar jumătate dintre supraviețuitori mor până la vârsta de 5 ani.,tratamentul include o formulă cu conținut scăzut de proteine numită ceto-acid și benzoat de sodiu, un conservant și un alt tip de sodiu, care se leagă de amoniac și ajută la eliminarea acestuia din organism.
SLIDESHOW
boli de inima: cauzele unui atac de cord Vezi Slideshow
