Distrofia Myotonica de tip 2 (DM2)

DM2 a fost numit anterior „proximal Miotonice Miopatie” sau „PROMM” și multe acțiuni de clinice și genetice caracteristici ale dz de tip 1.

este probabil mai frecventă în Europa Centrală și în SUA decât în restul lumii. DM2 este un diagnostic important de luat în considerare la pacienții care au slăbiciune musculară proximală în jurul umerilor și pelvisului sau o „slăbiciune a brațului membrelor”.,DM2 este o tulburare genetică autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că, în medie, este transmisă la jumătate din copiii unui părinte afectat.spre deosebire de DM1, Mărimea expansiunii ADN repetate (vezi știința: DM tip 2) nu se referă la vârsta debutului sau severitatea bolii în DM2. Boala nu tinde să fie mai gravă la copiii pacienților afectați, spre deosebire de DM1, când copiii sunt adesea mai grav afectați în comparație cu părinții lor. Copiii afectați la naștere sau o „formă congenitală” nu au fost raportați în DM2.,Testul pentru DM2 implică prelevarea unei probe de sânge care este analizată pentru numărul de repetiții CCTG. Numărul exact de repetări poate fi dificil de calculat și astfel rezultatul testului revine adesea ca fiind „afectat” sau „neafectat”.

caracteristici clinice ale DM2

DM2 este o afecțiune multisistemică caracterizată prin incapacitatea de a relaxa mușchii odată ce au contractat sau „miotonie” și slăbiciune musculară. DM2 este, în general, o condiție mai blândă decât DM1.,Debutul clinic al DM2 este de obicei în decada a treia sau a patra, cele mai frecvent prezentate simptome fiind slăbiciunea musculară, rigiditatea și durerea. Slăbiciunea afectează de obicei mușchii proximali din jurul umerilor și pelvisului, provocând probleme cu urcarea scărilor, periajul și uscarea părului, precum și coborârea de pe scaun. Defectele de conducere cardiacă, cataracta subcapsulară posterioară și modificările diabetice sunt, de asemenea, frecvente. Efectele DM2 asupra creierului sunt, de asemenea, mai puțin severe decât DM1.,

Managementul DM2

managementul pacienților cu DM2 este descris mai puțin clar decât în DM1 datorită frecvenței relativ scăzute A DM2. Recomandările de screening pentru DM1 ar trebui, de asemenea, considerate a fi aplicate DM2, în ciuda lipsei de dovezi formale. Aceasta include screening-ul cardiorespirator, ocular și endocrin, precum și discutarea simptomelor intestinale și consilierea genetică. Pacienții cu DM2 necesită mai puțin frecvent ajutoare pentru mers decât în DM1.,

concluzii

DM2 este o boală similară cu DM1 prin faptul că afectează multe organe, inclusiv mușchii și este cauzată de o problemă genetică similară, dar afectează o genă diferită. Chiar dacă se cunoaște mai puțin despre DM2 decât DM1, DM2 are suficiente asemănări în caracteristicile sale clinice și moleculare încât pot fi aplicate principii similare de management.

Informațiilor furnizate de Dr. Chris Turner Consultant Neurolog, Spitalul Național de Neurologie & Neurochirurgie, Londra.,