Există o foarte confuz în schimb lui Lewis Carroll Prin oglindă:
„Când eu folosesc un cuvânt,” Humpty Dumpty a spus, într-un ton mai degrabă disprețuitor, „înseamnă doar ceea ce aleg eu să însemne—nici mai mult nici mai puțin.”
când oamenii folosesc cuvântul” genă”, este de asemenea important să știm ce intenționează să însemne. Semnificația poate depinde de faptul dacă vorbim despre purtarea unei gene, exprimarea unei gene, transferul unei gene sau discutarea numărului de gene pe care le avem.,
un motiv pentru care definiția este atât de confuză este că termenul a fost inventat în 1909, înainte de a ști cu adevărat ce este o genă. Iar efectele genelor-caracteristici moștenite-au fost observate înainte de a înțelege genele. pe măsură ce cunoștințele noastre au avansat, definiția cuvântului genă a evoluat; și cu toate informațiile din noul proiect ENCODE, definiția trebuie actualizată din nou. Pentru un rezumat academic excelent al definiției actuale, consultați lucrarea și posterul recent din revista Genome Research.,
baza moleculară a moștenirii
călugărul austriac Gregor Mendel a efectuat prima genetică în anii 1860 și a arătat că caracteristicile au fost moștenite. am știut întotdeauna că semințele de mazăre cresc în plante de mazăre, nu în canguri. Mai mult, plantele cu flori roșii au de obicei urmași care au flori roșii: copiii seamănă cu părinții lor.Mendel a arătat că traversarea unui mazăre roșie cu un mazăre albă ar putea da naștere la mazăre care nu erau roz, dar erau fie albe, fie roșii., ne lipsește acest punct uneori pentru că toți avem caracteristici de la cei doi părinți și multe caracteristici par să se amestece. Dar Mendel a arătat că caracteristicile distincte ar putea fi moștenite intacte și ne putem gândi la acestea ca fiecare fiind codificat de o genă.dar Mendel nu a folosit niciodată cuvântul „genă”. Nici Darwin. Cuvântul genă a fost folosit pentru prima dată în 1909 de botanistul danez Wilhelm Johnannsen pentru a se referi la „determinanții care sunt prezenți … sunt specificate multe caracteristici ale organismului”.
mai Târziu s-a constatat că, indiferent de materialul realizat aceste caracteristici, nu a fost liniară, ca șir de caractere. În 1915, geneticianul american Thomas Morgan a descoperit că unele gene aveau tendința de a fi co-moștenite (muștele ar putea co-moșteni aripile scurte și ochii roșii împreună de la un părinte, mai des decât aripile scurte și picioarele scurte).el a dedus că acest lucru ar putea însemna că anumite gene erau apropiate, la fel ca margelele de pe un șir. ideea că materialul genetic a fost liniar sa născut. Dar încă nu știam ce era.,în anii 1940, medicul american Oswald Avery a arătat că o enzimă care mestecă ADN-ul, DNase, ar putea distruge genele.
în cele din urmă am știut că materialul genetic era ADN. în 1953, James Watson și Francis Crick, împreună cu Maurice Wilkins, folosind date de la Rosalind Franklin, au arătat că ADN-ul a fost găsit sub forma unei duble helix. Faptul că a fost dublu, cu două fire potrivite, a sugerat cum ar putea fi replicat.
primele definiții ale unei gene
dar ce anume a fost o genă?, Crick a explicat cum ADN-ul ar putea fi „transcris” în ARN (acid ribonucleic), iar ARN-ul ar putea fi „tradus” în proteine. Gândiți-vă la o proteină ca la un instrument biologic care face ceva – adică hemoglobina care transportă oxigenul în sânge. aceasta ne-a dat prima definiție solidă:
o genă este o porțiune de ADN care codifică o bucată de ARN care codifică un lanț de proteine.
detaliile tehnice sunt complexe, dar să ne imaginăm cum s-ar putea face un topor de metal, sau mai multe axe.,
Imaginați-vă un segment de ADN încorporat în forma exactă a unui cap de topor. Luați în considerare ARN-ul cuibărit și formează impresia unui cap de topor – deci acum este ca o matriță sau turnată.
ARN – ul călătorește din camera de stocare a ADN – ului-nucleul-și turnați fierul topit. Se întărește și iese un cap de topor. Ai avea o altă matriță pentru mânerul metalic.
ax-cap și mâner apoi sări în jurul în celulă, găsi unul pe altul și de auto-asambla., Modificările Post-translaționale, asemănătoare cu ascuțirea, pot fi efectuate de alte mașini din celulă.
dacă modelăm o mulțime de axe, atunci spunem că gena este exprimată la niveluri ridicate; dacă există puține sau nu axe, gena este exprimată la un nivel scăzut sau este tăcută.putem folosi analogia toporului într-un alt mod. O definiție a unei gene este o regiune care face un instrument de proteine. Dar există multe gene ADN care fac ARN și procesul se oprește acolo.,
în mod similar, ARN-ul pentru un cap de topor – sau unul ca acesta – ar putea fi un suport perfect pentru un topor: nu trebuie să continue pentru a face toporul în sine. această genă ar produce ceea ce se numește „ARN necodant”-un ARN care are o funcție în sine și nu are nevoie să codifice o proteină.formele de viață timpurii au folosit probabil ARN și au trecut fără proteine sau ADN. Cele mai vechi instrumente celulare – Tarn și rRNA – care lucrează pe linia de asamblare, făcând proteine, nu sunt niciodată ele însele traduse în proteine., cel mai interesant este că lucrările recente, cum ar fi proiectul ENCODE, sugerează că am subestimat numărul ARN-urilor care nu codifică. O problemă, deși, este că există, de asemenea, pare a fi ARN de zgomot, care, probabil, face puțin rău, dar nici un bine, astfel încât nu fiecare ARN va fi funcțional. Nu orice segment de ADN care codifică un ARN este o genă.în acest stadiu, este important să subliniem faptul că nu există mulaje reale sau fier topit, ci șiruri de blocuri asemănătoare Lego de diferite forme. O secțiune a blocurilor ADN este citită în blocuri ARN.,
blocurile ARN sunt citite în 20 de blocuri diferite de proteine care se pliază în funcție de forma lor pentru a face, în acest caz, un mâner de topor.
toporul nu seamănă deloc cu ADN – ul sau ARN-ul în formă; secvența blocurilor Lego este dictată de secvența din ADN, printr-un cod special-numit cod genetic.
O definiție la ultimul
Dar acum avem o definiție pentru o genă:
Genele sunt secvențe ADN care au potențialul de a crea un instrument sau o caracteristică – cum ar fi culoarea roșie în floare de mazăre.,
rezultatul se numește „fenotip”, iar „genotipul” nostru (materialul nostru genetic) plus intrările de mediu creează fenotipul nostru. Organizația Nomenclaturii genomului uman definește o genă drept „un segment de ADN care contribuie la fenotip/funcție”.o genă este o secțiune liniară a ADN-ului-a unui cromozom-care contribuie la o anumită funcție organismului. Există multe gene pe fiecare cromozom uman-mii.
Există, de asemenea, spacer regiuni între gene și chiar în gene (introni), care pot sau nu pot face nimic. Unii fac-regiunea de control majoră a genei (promotorul) se află doar în amonte sau în jurul punctului de pornire al genei; dar există, de asemenea, elemente de îmbunătățire și amortizor care pot fi poziționate la distanțe foarte mari de-a lungul cromozomului și reglează nivelul de exprimare.
nu este clar dacă se includ sau nu regiunile de control ca parte a genei., Strict vorbind, gena este de obicei doar” partea de codificare ” – mucegaiul – dar mutațiile din regiunile de control pot fi la fel de dăunătoare ca cele din mucegai în sine. deci, o definiție bună a unei gene este întreaga regiune ADN care este necesară pentru sinteza unui ARN sau a unei proteine funcționale.la început, s-a crezut că fiecare genă produce o unealtă proteică, dar putem folosi analogia noastră cu toporul pentru a explica cum o genă poate produce mai multe proteine sau unelte.,
gena ax mâner ar putea fi „spliced” – un proces în cazul în care biți sunt tăiate din transcrierea ARN înainte de a fi tradus în proteine. În acest fel, am putea produce un mâner scurt pentru a face un tomahawk sau topor în loc de un topor de dimensiuni mari. cantitatea de îmbinare alternativă la om este extinsă și, de obicei, mai multe produse genetice sunt făcute din fiecare genă.definiția sugerată după codificare a unei gene este:
o unire de secvențe genomice care codifică un set coerent de produse funcționale potențial suprapuse.,
de ce am fi evoluat o genă pentru cancer?
acum putem explica și ce înseamnă pentru o plantă să transporte gena pentru florile roșii – poate însemna că planta are o porțiune de ADN care codifică o enzimă (un instrument proteic care catalizează reacțiile chimice) pentru a produce un pigment de culoare roșie. dar există o genă pentru flori albe? Este posibil să existe doar o greșeală în gena florii roșii, astfel încât enzima să nu mai funcționeze, astfel încât florile să nu aibă culoare.,acest lucru explică, de asemenea, confuzia dintre descrierea genei în ceea ce privește instrumentul pe care îl produce sau efectul final al acelui instrument.ce înseamnă purtarea genei pentru cancerul de sân? Nu înseamnă că o genă specială a evoluat și este acolo cu funcția de a provoca cancer de sân. aceasta înseamnă că o genă implicată în limitarea dublării celulare în țesutul mamar sau în întreținerea ADN-ului este mutată și nu mai funcționează. Deci, probabilitatea creșterii cancerului este crescută. Gena predispune purtătorul la cancer – nu o provoacă.,
genei pentru hemofilie nu este acolo pentru a provoca sângerare: e o gena care, dacă suferă mutații, duce la un defect de factor de coagulare și sângerare este rezultatul.există mai multe gene pentru cancerul de sân și există două gene comune pentru hemofilie. La fel cum mutația genei cap-topor sau a genei mâner-topor ar face ca toporul să eșueze, multe proteine biologice lucrează împreună sau în căi, iar ruperea oricărei verigi din lanț poate avea rezultate grave.,cel mai confuz lucru este că „gena pentru cancerul de sân” poate avea o relație foarte indirectă cu biologia sânului. dacă oamenii ar fi planete și unul ar avea o mutație în gena mânerului toporului, un biolog molecular ar observa că nu există axe funcționale pe planetă, dar un genetician ar fi observat mai întâi că lumea era acoperită de copaci.
gena nu ar fi numită gena axe, dar ar fi observată mai întâi ca gena pentru crearea pădurilor., Abia mai târziu, cineva ar cartografia gena, ar clona-o și ar afla ce a codificat și cum a funcționat produsul său.
câte gene avem?
încă nu știm câte gene avem cu siguranță. O tombolă faimoasă a fost efectuată atunci când genomul uman – tot ADN – ul nostru-a fost secvențiat pentru prima dată, iar estimările au fost la fel de mari ca 100,000. Dar acum credem că numărul este mult mai mic. se pot observa multe gene prin computer, deoarece au anumite caracteristici cheie-un ARN este citit din ele, iar codul genetic se traduce într-o proteină de lungime rezonabilă., Dar este greu de identificat genele scurte și genele ARN funcționale care nu codifică.există, probabil, aproximativ 20.000 de gene care codifică proteine și, probabil, la fel de multe ARN-uri funcționale care codifică. Nu știm numărul exact, deoarece este foarte greu să fim siguri care segmente de ADN sunt citite în produse funcționale. Nu vom ști asta decât dacă sunt mutanți.,
Și asta e un experiment nimeni nu va face pe oameni, deși, după informațiile noastre existente populațiile umane și a altor specii crește, suntem siguri de a îmbunătăți cunoștințele noastre vaste genomice țara minunilor și de a descoperi noi gene nu au fost acolo.
