ce cauzează fibroza chistică?deoarece fibroza chistică este o boală genetică, există două modalități de a analiza cauzele acesteia — modul în care apare la nivel celular și modul în care un copil moștenește FC.
ce se întâmplă la nivel celular?după cum sugerează și numele, o „boală genetică” este cauzată de ceva din genele organismului. Genele se găsesc pe cromozomi-structuri din celule care vin de obicei în perechi.
o pereche de cromozomi include o genă numită gena regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR)., Această genă este mare și complexă — de fapt, au fost identificate mai mult de 1.000 de mutații diferite legate de CF.la majoritatea oamenilor, gena CFTR ajută la reglarea fluxului de sare și lichid în și din celule. Dar dacă există o mutație în această genă, clorura, o componentă a sării, se blochează în interiorul celulelor și un mucus gros și lipicios începe să se acumuleze în interiorul corpului.cum fibroza chistică este moștenită fibroza chistică este o boală genetică, ceea ce înseamnă că este transmisă prin părinți., Când un copil se naște cu fibroză chistică, au moștenit două gene de fibroză chistică, una de la mamă și una de la tată.o persoană cu o singură genă de fibroză chistică este sănătoasă și se spune că este un „purtător” al bolii. Dacă ambii părinți poartă gena fibrozei chistice, fiecare are o copie a genei defecte, dar nu au boala în sine., Copiii lor au o:
- 25% șanse să moștenească ambele defecte de exemplare și cu fibroza chistica
- 50% șanse să moștenească un defect copia și de a fi un operator de transport
- 25% sanse de a nu avea fibroza chistică și nu transportă gena
care sunt simptomele de fibroza chistica?
sugarii născuți cu fibroză chistică prezintă de obicei semne în primul an. Fibroza chistică poate afecta diferite organe și sisteme în mai multe moduri.,/p>
simptome Respiratorii de fibroza chistica
fibroza Chistica simptome legate de sistemul respirator pot include:
- pulmonare frecvente și infecții ale sinusurilor
- tuse cronica
- tuse cu sânge
- clubbing (rotunjirea și mărirea degete și degetele de la picioare)
- extindere inima
- polipi nazali (cărnoase creșteri în nas)
- sinuzita (inflamarea sinusurilor nazale)
10 până la 20 la sută din copiii cu fibroza chistica au polipi nazali — proeminențe mici de tesut din mucoasa nazală — care trebuie să fie îndepărtat chirurgical., Copiii cu fibroză chistică au, de asemenea, o rată ridicată de infecții sinusale.simptomele Digestive ale fibrozei chistice pancreasul secretă enzime digestive care descompun alimentele și oferă hrană pentru restul corpului. La aproximativ 90% dintre copiii cu fibroză chistică, canalele care duc de la pancreas la alte organe se blochează. Acest lucru provoacă dificultăți în absorbția nutrienților cheie, inclusiv grăsimi, unele proteine și vitamine solubile în grăsimi, cum ar fi A, D, E și K.
