hemofilia B, numită și deficiență de factor IX (FIX) sau boală de Crăciun, este o tulburare genetică cauzată de lipsa sau defectarea factorului IX, o proteină de coagulare. Deși este transmisă de la părinți la copii, aproximativ 1/3 din cazuri sunt cauzate de o mutație spontană, o schimbare a unei gene.potrivit Centrelor Americane pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, hemofilia apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri vii. Există aproximativ 20.000 de persoane cu hemofilie în SUA. Toate rasele și grupurile etnice sunt afectate. Hemofilia B este de patru ori mai puțin frecventă decât hemofilia A.,
genetica
cromozomii X și Y se numesc cromozomi sexuali. Gena pentru hemofilie este purtată pe cromozomul X. Hemofilia este moștenită într-o manieră recesivă legată de X. Femelele moștenesc doi cromozomi X, unul de la mama lor și unul de la tatăl lor (XX). Masculii moștenesc un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor (XY). Asta înseamnă că dacă un fiu moștenește un cromozom X care poartă hemofilie de la mama sa, va avea hemofilie. De asemenea, înseamnă că tații nu pot transmite hemofilia fiilor lor.,dar pentru că fiicele au doi cromozomi X, chiar dacă moștenesc gena hemofiliei de la mama lor, cel mai probabil vor moșteni un cromozom X sănătos de la tatăl lor și nu vor avea hemofilie. O fiică care moștenește un cromozom X care conține gena pentru hemofilie se numește purtător. Ea poate transmite gena copiilor ei. Hemofilia poate apărea la fiice, dar este rară.,pentru un purtător de sex feminin, există patru rezultate posibile pentru fiecare sarcină:
- o fată care nu este un purtător
- o fată care este un purtător
- un băiat fără hemofilie
- un băiat cu hemofilie
simptome
persoanele cu hemofilie B sângerează mai mult decât alte persoane. Sângerările pot apărea intern, în articulații și mușchi sau extern, din tăieturi minore, proceduri dentare sau traume. Cât de des o persoană sângerează și cât de grave sunt sângerările depinde de cât de mult FIX este în plasmă, porțiunea de lichid de culoare paie de sânge.,
concentrațiile plasmatice normale ale FIX variază de la 50% la 150%. Nivelurile sub 50%, sau jumătate din ceea ce este necesar pentru a forma un cheag, determină simptomele unei persoane.
- hemofilie ușoară B. 6% până la 49% Din FIX în sânge. Persoanele cu hemofilie ușoară B prezintă de obicei sângerare numai după vătămări grave, traume sau intervenții chirurgicale. În multe cazuri, hemofilia ușoară nu este diagnosticată până când o leziune, o intervenție chirurgicală sau o extracție a dinților nu duce la sângerare prelungită. Primul episod poate să nu apară până la vârsta adultă., Femeile cu hemofilie ușoară prezintă adesea menoragie, perioade menstruale grele și pot hemoragie după naștere.
- hemofilie moderată B. 1% până la 5% din FIX în sânge. Persoanele cu hemofilie moderată B tind să aibă episoade de sângerare după leziuni. Sângerările care apar fără o cauză evidentă se numesc episoade spontane de sângerare.
- hemofilie severă B. <1% din FIX în sânge. Persoanele cu hemofilie B severă prezintă sângerări în urma unei leziuni și pot avea episoade frecvente de sângerare spontană, adesea în articulații și mușchi.,cel mai bun loc pentru ca pacienții cu hemofilie să fie diagnosticați și tratați este la unul dintre centrele de tratament pentru hemofilie finanțate federal (HTC) care sunt răspândite în întreaga țară. HTC-urile oferă îngrijiri complete de la hematologi calificați și alți angajați profesioniști, inclusiv asistente medicale, terapeuți fizici, asistenți sociali și, uneori, stomatologi, dieteticieni și alți furnizori de asistență medicală.un istoric medical de sănătate este important pentru a determina dacă alte rude au fost diagnosticate cu o tulburare de sângerare sau au prezentat simptome., Pot fi comandate teste care evaluează timpul de coagulare și capacitatea pacientului de a forma un cheag. Un test de factor de coagulare, numit test, va determina tipul de hemofilie și severitatea acesteia.principalul medicament pentru tratarea hemofiliei B este produsul FIX concentrat, numit factor de coagulare sau pur și simplu factor. Produsele cu factor Recombinant, care sunt dezvoltate într-un laborator prin utilizarea tehnologiei ADN, exclud utilizarea bazinelor derivate de la om de plasmă provenită de la donator., Și în timp ce produsele fixe derivate din plasmă sunt încă disponibile, aproximativ 75% din comunitatea hemofiliei ia un produs FIX recombinant.aceste terapii cu factori sunt perfuzate intravenos printr-o venă în braț sau printr-un port în piept. Consiliul consultativ Medical și științific (MASAC) al Fundației Naționale pentru hemofilie încurajează utilizarea produselor cu factor de coagulare recombinant, deoarece acestea sunt mai sigure. Medicul dumneavoastră sau HTC vă vor ajuta să decideți care este potrivit pentru dumneavoastră.,pacienții cu hemofilie severă pot urma un regim de tratament de rutină, numit profilaxie, pentru a menține suficient factor de coagulare în fluxul sanguin pentru a preveni sângerările. MASAC recomandă profilaxia ca terapie optimă pentru copiii cu hemofilie severă B.
acidul Aminocaproic este un antifibrinolitic, prevenind defalcarea cheagurilor de sânge. Este adesea recomandat înainte de procedurile dentare și pentru a trata sângerările nasului și gurii. Se administrează pe cale orală, sub formă de tabletă sau lichid., MASAC recomandă ca o doză de factor de coagulare să fie luată mai întâi pentru a forma un cheag, apoi acidul aminocaproic, pentru a păstra cheagul și a împiedica descompunerea prematură.există multe de știut despre a trăi cu o tulburare de sângerare, cum ar fi hemofilia B. vizitați pașii NHF pentru a trăi pentru a explora resurse, instrumente, sfaturi și videoclipuri despre a trăi cu hemofilia A prin toate etapele vieții., Organizat pe etape de viață, Steps for Living oferă informații despre recunoașterea semnelor de sângerare la copii, ajutor în navigarea problemelor școlare, cum să-și exercite în condiții de siguranță, ajutând adolescenții să-și gestioneze tulburarea de sângerare, informații despre cazările la locul de muncă și multe altele. Există liste de verificare descărcabile, seturi de instrumente, videoclipuri și multe altele.
