Cu creșterea ocupării forței de muncă dintre modalitățile imagistice în activitatea de diagnosticare a pacienților vorba de o creștere a numărului de cazuri ocazionale cu un anormal de măduvă osoasă de semnal., Malignitatea hematologică poate fi vizualizată în măduva osoasă prin mai multe proceduri imagistice, dar interpretarea trebuie să ia în considerare și variația aspectului măduvei datorită modificărilor compoziționale asociate îmbătrânirii normale și cererii hematologice (1)., În timp ce cazurile sporadice de leucemie acută, limfom, mielom, metastatic carcinom și mieloproliferative, neoplasme (MPN) au fost diagnosticate la această primă constatare ulterior prin biopsie de măduvă osoasă și hematologice lucra (2,3), utilitarul de up-front reflexiv screening pentru hematologice maligne asociate cu mutațiile în astfel de cazuri ocazionale nu a fost evaluată. MPN cromozom Philadelphia negativ clasic este legat clinic, neoplasme cu celule stem caracterizate prin hiper-expansiune a liniilor mature de celule hematopoietice, în principal în măduva osoasă., Cea mai frecventă mutație a acestor MPN este JAK2 v617f dobândit, care are ca rezultat activarea constitutivă a semnalizării factorului de creștere hematopoietic și care este prezentă la mai mult de 95% dintre pacienții cu policitemie vera și la 50-60% dintre pacienții cu trombocitemie esențială și mielofibroză Primară (4). Prin urmare, este interesant de observat că, din perspectiva diagnosticării moleculare a cancerului, un semnal izolat, atipic de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) a devenit un declanșator rar, dar recurent, pentru solicitarea analizei moleculare a JAK2 V617F.,
pentru a aborda impactul de laborator și valoarea clinică a acestor solicitări, a fost efectuat un audit retrospectiv asupra tuturor cererilor JAK2 V617F primite la un centru de diagnosticare moleculară pentru malignități hematologice. Din ianuarie 2006 până în decembrie 2017 inclusiv, au fost primite 15.562 de cereri de diagnostic pentru analiza mutației JAK2 V617F. Dintre acestea, 29 de solicitări (0,2%) au fost primite cu singurele detalii clinice furnizate pe formularul de solicitare a unui semnal BM anormal la RMN. Vârsta mediană a fost de 52 de ani și a cuprins 12 femei și 17 bărbați., Utilizând un test standardizat de screening PCR specific alelelor capabil să detecteze o încărcătură de alelă mutantă de 2% (5) și neschimbată pe parcursul perioadei de audit, mutația JAK2 V617F nu a fost detectată la niciunul dintre acești 29 de pacienți.diagnosticul și clasificarea unui MPN nu necesită doar detectarea moleculară a evenimentelor somatice tipice, cum ar fi mutațiile JAK2 v617f, JAK2 exon 12, CALR exon 9 și mpl exon 10, dar se bazează și pe alte criterii clinice și hematologice (6)., Selectarea pacienților care trebuie examinați pentru prezența mutațiilor șoferului MPN ale JAK2, CALR și MPL necesită o analiză atentă pentru a optimiza resursele de laborator (7,8). În timp ce urmărirea hematologică suplimentară la pacienții cu semnal anormal al măduvei osoase la RMN este susținută și, în ciuda acestei analize moleculare de diagnostic care nu are un impact semnificativ asupra volumului general de muncă de laborator, testarea reflexivă pentru mutația JAK2 V617F în astfel de cazuri fără dovezi hematologice evidente ale unui MPN pare inadecvată.
mulțumiri
nici unul.,
notă de subsol
conflicte de interese: autorul nu are conflicte de interese de declarat.Navarro SM, Matcuk GR, Patel DB, Skalski M, White EA, Tomasian A, Schein AJ. Rezultatele imagistice musculo-scheletice ale malignităților hematologice. Radiografia 2017; 37: 881-900.
