Inserția (genetică)

inserțiile pot fi deosebit de periculoase dacă apar într-un exon, regiunea de codificare a aminoacizilor unei gene. O mutație frameshift, o modificare în cadrul normal de citire a unei gene, rezultă dacă numărul de nucleotide inserate nu este divizibil cu trei, adică numărul de nucleotide per codon. Mutațiile Frameshift vor modifica toți aminoacizii codificați de genă în urma mutației., De obicei, inserțiile și mutația ulterioară a frameshift-ului vor determina traducerea activă a genei să întâlnească un codon de oprire prematură, ducând la încetarea traducerii și producerea unei proteine trunchiate. Transcrierile care transportă mutația frameshift pot fi, de asemenea, degradate prin dezintegrarea mediată de prostii în timpul traducerii, astfel încât să nu rezulte niciun produs proteic. Dacă este tradus, proteinele trunchiate frecvent nu sunt în măsură să funcționeze corect sau deloc și poate duce, eventual, la orice număr de tulburări genetice în funcție de gena în care are loc inserția., Au fost dezvoltate metode de detectare a erorilor de secvențiere a ADN-ului.inserțiile în cadru apar atunci când cadrul de citire nu este modificat ca urmare a inserției; numărul de nucleotide inserate este divizibil cu trei. Cadrul de citire rămâne intact după inserarea și traducerea va rula cel mai probabil la finalizare în cazul în care nucleotidele inserate Nu cod pentru un codon de oprire. Cu toate acestea, din cauza nucleotidelor introduse, proteina finită va conține, în funcție de mărimea inserției, mai mulți aminoacizi noi care pot afecta funcția proteinei.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *