Mastocitare Tulburare de Identificare și Tratament Reduce Dramatic Simptomele Gastro-intestinale și Îmbunătățește Calitatea Vieții pentru Pacienții
Brigham si womens Hospital (BWH) gastroenterologi Norton J. Greenberger, MD, și Matthew J. Hamilton, MD, specializat în diagnosticul și tratamentul de celule catarg tulburări care implică tractul gastro-intestinal., O parte integrantă a Centrului de mastocitoză de la BWH, ei colaborează îndeaproape cu alergologi, imunologi și patologi pentru a optimiza îngrijirea pacienților și pentru a avansa diagnosticul și tratamentul bolii mastocitelor.
caracterizarea sindromului de activare a celulelor mastocite
echipa a caracterizat manifestările clinice ale sindromului de activare a celulelor mastocite (MCAS) prin examinarea pacienților cu MCAS văzuți la BWH pe o perioadă de trei ani (J alergie clin Immunol. 2011 iulie; 128 (1): 147-152.e2.)., Pacienții înrolați în studiu au prezentat cel puțin patru dintre semnele și simptomele durerii abdominale, diaree, înroșirea feței, dermatografism, dificultăți de memorie și concentrare sau dureri de cap. Printre cele mai frecvente simptome, 94% au avut dureri abdominale, 89% au avut înroșirea feței, 89% au avut dermatografism și 72% au avut toate cele trei simptome. Pacienții din studiu au avut o medie de 4,6 ani cu simptome și fără diagnostic înainte de a veni la BWH pentru evaluare.,
„Recunoscând constelație de semne și simptome este extrem de important în identificarea pacienților cu catarg boala de celule, în special mastocitare sindrom de activare care poate mima alte condiții, cum ar fi sindromul de colon iritabil”, a declarat Dr. Greenberger. „In timp ce majoritatea pacientilor raspund foarte bine la tratament, de multe ori sufera de ani de zile inainte de a primi un diagnostic corect.”
confirmarea diagnosticului
în colaborare cu patologii din centru, Dr.Hamilton a stabilit noi metode de diagnosticare a tulburărilor mastocitelor din biopsiile gastro-intestinale., Echipa a stabilit că un diagnostic de mastocitoză sistemică, efectuat în mod tradițional prin biopsie de măduvă osoasă, poate fi realizat din biopsii gastro-intestinale folosind imunohistochimie specializată (Am J Surg Pathol. 2014 iunie; 38 (6):832-43). Ei cercetează markeri similari în MCAS și studiază modul în care fenotipul celulelor mastocite din țesutul gastrointestinal poate fi utilizat pentru a determina starea relativă a activării celulelor mastocite și pentru a ajuta la diagnosticare.,”testarea curentă pentru pacienții cu sindrom de activare a celulelor mastocite se bazează pe teste de sânge și urină care au o precizie și sensibilitate limitate, iar diagnosticul se face adesea numai atunci când alte tulburări au fost excluse”, a spus Dr.Hamilton. „A fi capabil să facă un diagnostic precis mai devreme poate ajuta la eliminarea testelor și procedurilor inutile.”
terapii noi
Dr.Hamilton explorează tratamente noi pentru pacienții cu celule mastocite cu simptome persistente sau refractare., Tratamentul primar pentru simptomele activării celulelor mastocite rămâne blocarea mediatorilor celulelor mastocite cu antihistaminice, stabilizatori ai celulelor mastocite și inhibitori de prostaglandină și leucotriene
regimul este maximizat la efect terapeutic și adaptat pentru a aborda simptomele gastro-intestinale. Medicamentele suplimentare cu acțiune directă asupra tractului gastro-intestinal, cum ar fi budesonida, sunt luate în considerare pe baza prezentării clinice. Utilizarea probioticelor și transplantul de microbiotă fecală sunt evaluate ca modalități noi de tratament la acești pacienți., În cele din urmă, intervenția dietetică, inclusiv dieta cu histamină scăzută și dieta FODMAPs, sunt oferite pacienților cu anumite subseturi de simptome gastro-intestinale.
studiu de caz: MCAS
context
o femeie în vârstă de 37 de ani a prezentat simptome debilitante care au inclus oboseală inexplicabilă și diaree. În ciuda evaluării cu mai mulți furnizori de servicii medicale, nu a existat un diagnostic de lucru., Pe o perioadă de trei ani a fost supusă unor studii extinse de laborator, endoscopie și imagistică, incluzând CT și RMN la cap, RMN abdominal, CT toracic și ecocardiografie de stres cardiac. Toate rezultatele au fost negative sau normale. Pacientul a fost văzut pentru o consultație gastroenterologică la BWH.,o istorie detaliată a simptomelor luate la vizita pacientului la BWH a inclus înroșirea feței, dureri de cap, transpirații, uitare, dureri abdominale și distensie, oboseală excesivă, intoleranță la alcool, piele înroșită după dușuri fierbinți și simptome sugestive pentru sindromul de tahicardie ortostatică posturală (POTS). Pielea ei a prezentat dermatografism marcat cu înroșirea feței într-o distribuție manta la examinare., Referința inițială ser tryptase și 24 de ore de urină pentru N-metil histaminei și a 11-beta prostaglandina F2 niveluri au fost normale, dar tryptase, ulterior, a fost ridicată în timpul unei perioade de simptome crescut. Pacientul a fost diagnosticat cu sindrom de activare a celulelor mastocite și a fost tratat cu loratadină, ranitidină, singulair și cromolyn.
urmărire
la evaluările de urmărire în timpul tratamentului, pacientul nu a observat diaree și hiperemie cutanată tranzitorie minimă, transpirații și dureri abdominale. Uitarea ei este, de asemenea, mult redusă și se întoarce la locul de muncă.
- Norton J., Greenberger,MD
gastroenterolog, Centrul de mastocitoză, Brigham și Spitalul Femeilor - Matthew J. Hamilton,MD
gastroenterolog, Centrul de mastocitoză, Brigham și Spitalul Femeilor
