Ce este mioclonii?
mioclonus se referă la mișcări bruște, scurte involuntare sau jerking ale unui mușchi sau grup de mușchi. Acesta descrie un semn clinic și nu este el însuși o boală. Spasmul nu poate fi oprit sau controlat de persoana care o experimentează.spasmele sau spasmele mioclonice sunt de obicei cauzate de contracții musculare bruște (strângere), numite mioclonus pozitiv sau de relaxare musculară, numită mioclonus negativ., Mioclonii pot să apară singuri sau în ordine, într-un model de mișcare sau fără model. Acestea pot apărea rar sau de mai multe ori pe minut. Mioclonul se întâmplă uneori ca răspuns la un eveniment extern sau când o persoană încearcă să facă o mișcare. în forma sa cea mai simplă, mioclonul constă într-o mișcare rapidă a mușchilor urmată de relaxare. Exemple de acest tip de mioclonus sunt sughiț și labagii sau „somn începe” că unii oameni experiență în timp ce derivă off pentru a dormi. Aceste forme de mioclonus apar la persoanele sănătoase și se numesc mioclonus fiziologic., Ele nu provoacă dificultăți și nu necesită tratament medical. când mioclonul este mai răspândit, poate implica contracții persistente, asemănătoare șocului într-un grup de mușchi. În unele cazuri, mioclonul începe într-o regiune a corpului și se extinde la mușchii din alte zone. Cazurile mai severe de mioclonus pot afecta mișcarea și pot limita sever capacitatea unei persoane de a mânca, de a vorbi sau de a merge., Aceste tipuri de mioclonus se numesc mioclonus patologic și pot fi unul dintre numeroasele semne care indică o mare varietate de tulburări subiacente ale creierului sau nervilor, secundare anumitor afecțiuni medicale sau pot fi o reacție la anumite tipuri de medicamente.severitatea mioclonului poate varia de la ușoară până la severă. Poate începe în copilărie sau la vârsta adultă.
top
ce cauzează mioclonii?majoritatea mioclonilor sunt cauzate de o perturbare a creierului sau a măduvei spinării (sistemul nervos central sau SNC)., Deși rare, mioclonul poate fi cauzat de o leziune a nervilor periferici (nervii din afara sistemului nervos central care se conectează la organele senzoriale și la mușchi și transmit informații de la/la SNC). mioclonul poate să apară singur sau ca unul dintre mai multe simptome asociate cu o mare varietate de tulburări ale sistemului nervos. De exemplu, mioclonii se pot dezvolta la persoanele cu scleroză multiplă sau epilepsie și cu boli neurodegenerative, cum ar fi boala Parkinson, boala Alzheimer sau boala Creutzfeldt-Jakob., Mioclonusul poate fi observat și în asociere cu infecții, leziuni ale capului sau măduvei spinării, accident vascular cerebral, tumori cerebrale, insuficiență renală sau hepatică, intoxicație chimică sau medicamentoasă sau tulburări metabolice. Privarea prelungită de oxigen la creier, numită hipoxie, poate duce la mioclonus post-hipoxic.
top
care sunt tipurile de mioclonus?Clasificarea multor forme diferite de mioclonus este dificilă deoarece cauzele și răspunsurile la terapie variază foarte mult., Unele dintre tipurile frecvent descrise sunt: somn mioclonus (de asemenea, numit hypnic mioclonus) apare în timpul somnului și tranziții de somn, de multe ori ca unul este dropping off pentru a dormi. Unele forme par a fi sensibile la stimuli. Unele persoane cu mioclonus de somn sunt rareori tulburate sau au nevoie de tratament pentru această afecțiune. Cu toate acestea, mioclonul poate fi un simptom în tulburările de somn mai complexe și mai deranjante și poate necesita tratament de către un medic.
top
ce știu oamenii de știință despre mioclonus?
studiile sugerează că mai multe locații din creier sunt implicate în mioclonus., Cortexul cerebral este cea mai frecventă origine pentru mioclonus. O altă locație este în trunchiul cerebral aproape de structurile care sunt responsabile pentru răspunsul tresărire—o reacție automată la un stimul neașteptat care implică contracția musculară rapidă.mecanismele specifice care stau la baza mioclonului nu sunt încă pe deplin înțelese. Oamenii de știință cred că unele tipuri de mioclonus sensibil la stimuli pot implica supraexcitabilitate a părților creierului care controlează mișcarea., Studiile de laborator sugerează că un dezechilibru între substanțele chimice numite neurotransmițători poate provoca mioclonus, rezultatul final fiind o lipsă de inhibare (o scădere a ratei reacției chimice sau prevenirea acesteia) la un anumit nivel. Neurotransmițătorii poartă mesaje între celulele nervoase. Acestea sunt eliberate de o celulă nervoasă și se atașează la o proteină numită receptor pe celulele vecine (receptoare). Acest atașament semnalează celulei receptoare să acționeze într-un anumit mod.,anomaliile sau deficiențele receptorilor anumitor neurotransmițători pot contribui la unele forme de mioclonus. Receptorii care par a fi legați de mioclonus îi includ pe cei pentru doi neurotransmițători inhibitori importanți: serotonina și acidul gama-aminobutiric (GABA). Alți receptori cu legături cu mioclonii includ cei pentru glicină (un neurotransmițător inhibitor important pentru Controlul funcțiilor motorii și senzoriale din măduva spinării) și opiacee. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina modul în care aceste anomalii ale receptorilor provoacă sau contribuie la mioclonus.,
top
cum este diagnosticat mioclonul?,
în Urma unei revizuiri a persoanei istoricul medical si examenul fizic, medicul poate solicita efectuarea de teste suplimentare:
- electromiografie (EMG), care măsoară activitatea electrică din mușchi și este frecvent utilizat pentru a diagnostica mioclonii precum și nervoase și musculare, disfuncție;
- electroencefalograf (EEG), care utilizează electrozi atașați la nivelul scalpului pentru a înregistra activitatea electrică a creierului care pot declanșa crizele mioclonice ticălos;
- potențiale evocate studii, care surprinde activitatea electrica din creier, trunchiul cerebral și măduva spinării evocate de stimuli specifici (de exemplu,,, tactile, auditive, vizuale stimulare);
- teste de laborator de urină sau de sânge, pentru a verifica cauzele posibile și pentru a exclude alte condiții care pot cauza simptome similare tomyoclonus; și
- imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), care utilizează computerul generate de undele radio si un camp magnetic pentru a produce imagini tridimensionale ale creierului, maduvei spinarii, a nervilor, și alte țesuturi (inclusiv mușchi).
top
cum se tratează mioclonul?
prima considerație este inversarea sau tratarea oricărei cauze sau origini subiacente a mioclonului., Cu toate acestea, în multe cazuri, acest lucru poate să nu fie posibil sau eficient, astfel încât tratamentul simptomatic este justificat dacă mioclonul este invalidant. Clonazepam este frecvent utilizat pentru a trata unele forme de mioclonus. Dozele de clonazepam sunt de obicei crescute treptat până când individul se îmbunătățește sau efectele secundare devin deranjante. Somnolența și pierderea coordonării sunt reacții adverse frecvente. Efectele benefice ale clonazepamului se pot diminua în timp dacă individul dezvoltă o toleranță la medicament.,multe dintre celelalte medicamente utilizate pentru mioclonus, cum ar fi anumite barbiturice, fenitoină, levetiracetam, valproat și primidonă, sunt de asemenea utilizate pentru a trata epilepsia. Fiecare are efecte secundare și interacțiuni medicamentoase; cu toate acestea, un medic va selecta cel mai potrivit tratament pentru pacienții individuali.unele studii au arătat că dozele de 5-hidroxitriptofan (5-HTP), un bloc de serotonină (o substanță chimică produsă în organism care transmite impulsuri nervoase), conduc la îmbunătățirea persoanelor cu anumite tipuri de acțiune mioclonus și epilepsie mioclonică progresivă., Cu toate acestea, alte studii indică faptul că terapia 5-HTP nu este eficientă la toate persoanele cu mioclonus și poate chiar agrava starea la unele persoane. Aceste diferențe în efectul 5-HTP asupra persoanelor cu mioclonus nu au fost încă explicate, dar pot oferi indicii importante pentru anomaliile subiacente ale receptorilor serotoninei.originile complexe ale mioclonului pot necesita utilizarea mai multor medicamente pentru un tratament eficient., Deși unele medicamente au un efect limitat atunci când sunt utilizate individual, Ele pot avea un efect mai mare atunci când sunt utilizate cu alții care acționează pe diferite căi sau mecanisme din creier. Prin combinarea mai multor medicamente, medicii pot obține adesea un control mai mare al simptomelor mioclonice. Terapia hormonală poate îmbunătăți, de asemenea, răspunsurile la medicamentele antimioclonice la unele persoane.injecțiile cu toxină botulinică pot reduce activitatea excesivă a mușchilor prin blocarea activității unei substanțe chimice care face ca mușchii să se contracte la nivel celular., Injectarea toxinei botulinice este terapia de primă linie pentru spasmul hemifacial și, de asemenea, sa dovedit a trata eficient unele persoane cu mioclonus palatal.
top
ce cercetare se face?misiunea Institutului Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral (NINDS) este de a căuta cunoștințe fundamentale despre creier și sistemul nervos și de a folosi aceste cunoștințe pentru a reduce povara bolilor neurologice. NINDS este o componentă a Institutelor Naționale de sănătate, principalul susținător federal al cercetării biomedicale din lume.,ca parte a misiunii sale, NINDS sprijină cercetarea asupra mioclonului în laboratoarele sale din Bethesda, Maryland și prin subvenții către instituții de cercetare majore din întreaga țară.toxina botulinică este un tratament pentru o varietate de tulburări de mișcare. Un studiu NINDS actual compară utilizarea ultrasunetelor (folosind unde sonore) și ghidarea electrofiziologică (folosind stimulare electrică și un ac) pentru a viza cu precizie mușchii pentru injecția cu toxină botulinică pentru a trata spasticitatea membrelor superioare și distonia focală a mâinii., Rezultatele pot duce la un tratament îmbunătățit pentru tulburările de mișcare, cum ar fi mioclonul.modelele animale sunt utilizate pentru a studia mecanismele care implică mioclonii. De exemplu, oamenii de știință finanțați de NINDS au dezvoltat un model de șoarece de mioclonus-distonie (o tulburare de mișcare moștenită caracterizată predominant de mioclonus al corpului superior și distonie). O caracteristică izbitoare a acestei tulburări este că simptomele motorii se îmbunătățesc odată cu consumul de alcool., Cercetătorii vor testa ipoteza că activitatea anormală a cerebelului (partea creierului responsabilă de coordonarea și reglarea mișcării voluntare) provoacă mioclonus și distonie în mioclonus-distonie și că, acționând asupra țintelor din cerebel, injecțiile cu alcool vor normaliza activitatea cerebeloasă pentru ameliorarea simptomelor motorii. Rezultatele pot oferi o mai bună înțelegere a cauzei neurologice care stau la baza mioclonus și distonie în mioclonus-distonie, și să ofere obiective pentru opțiunile de tratament., tulburările de mișcare complexe (CMDs), definite ca tulburări în care indivizii sunt afectați de mai multe tulburări de mișcare (cum ar fi parkinsonismul și distonia sau mioclonul și tremorul), reprezintă o provocare continuă pentru diagnostic și tratament. Cercetătorii finanțați de NINDS recrutează persoane cu CMD familiale și sporadice pentru a identifica mutațiile genetice care pot provoca aceste tulburări. Constatările pot duce la îmbunătățiri în diagnosticul și tratamentul bolii. glicogenul este o formă de zahăr care este utilizată ca rezervă de energie în multe celule., Metabolismul anormal al glicogenului în celulele nervoase provoacă mai multe boli, inclusiv boala Lafora. Oamenii de știință finanțați de NINDS speră să înțeleagă ce nu merge bine cu depozitarea glicogenului în boala Lafora, care ar putea ajuta la furnizarea de indicii pentru noi tratamente. în plus față de NINDS, alte institute și centre NIH susțin cercetarea tulburărilor de mișcare care includ mioclonul. Mai multe informații sunt disponibile prin intermediul NIH RePORTER (https://projectreporter.nih.gov), o bază de date de căutare de cercetare curente și finanțate anterior, precum și rezultatele cercetării și publicații.,multe tulburări neurologice nu au opțiuni eficiente de tratament. Studiile clinice oferă speranță pentru mulți oameni și o oportunitate de a ajuta cercetătorii să găsească modalități mai bune de a detecta, trata sau preveni bolile în siguranță. Pentru mai multe informații despre găsirea și participarea la un studiu clinic, vizita Clinicaltrials.gov la https://clinicaltrials.gov. Utilizați termenul de căutare „mioclonus” pentru a găsi studii asupra acestei tulburări.
top
de unde pot obține mai multe informații?, Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral conduce și susține o gamă largă de cercetări privind tulburările neurologice, inclusiv mioclonii. Pentru informații privind alte tulburări neurologice sau programe de cercetare finanțate de NINDS, contact la Institutul Creierului Resurse și Informații de Rețea (CREIER) la:
CREIERUL
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
persoanele Interesate pot dori să contactați următoarele organizații pentru informații suplimentare:
Opsoclonus-Mioclonus Rețea de Sprijin, Inc.,
2116 Casa Linda Conduce
West Covina, CA 91791
626-315-8125
Sandra Greenberg
Organizația Națională pentru boli Rare (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06813-1968
203-744-0100
800-999-6673 (voicemail numai)
data Publicării: septembrie 2017.
NIH Publicația nr., 17-NS-4793
Înapoi la: Mioclonii Pagina de Informații
a se Vedea o listă cu toate NINDS tulburări
Publicaciones en Español:
Los Mioclonos
Elaborat de:
Biroul de Comunicații și relații Publice
Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral
Institutele Naționale de Sănătate
Bethesda, MD 20892
NINDS legate de sănătate material este furnizat numai în scop informativ și nu reprezintă neapărat aprobarea de către sau o poziție oficială de la Institutul National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral sau orice altă agenție Federală., Sfaturi cu privire la tratamentul sau îngrijirea unui pacient individual trebuie să fie obținute prin consultarea cu un medic care a examinat pacientul sau este familiarizat cu istoricul pacientului.
toate informațiile pregătite de NINDS sunt în domeniul public și pot fi copiate în mod liber. Creditul pentru NINDS sau NIH este apreciat.
