Miotonie Congenita (Boala Thomsen și Becker Tip)
Ce este miotonie congenita?
Myotonia congenita este o miopatie moștenită, o boală care cauzează probleme cu tonul și contracția mușchilor scheletici. Nu provoacă atrofie musculară( contracție); în schimb, uneori poate provoca mărirea mușchilor și creșterea forței musculare.,există două tipuri de miotonie congenita: miotonia de tip Becker este cea mai comună formă, în timp ce boala Thomsen este o formă foarte rară, relativ ușoară.
care sunt simptomele miotoniei congenita?principalele probleme cu care se confruntă persoanele cu această boală sunt relaxarea musculară întârziată și rigiditatea musculară, provocată de obicei de mișcări bruște după odihnă. Vezi semne și simptome.
ce cauzează miotonia congenita?,această boală este cauzată de mutații ale genei pentru un canal de clorură care este necesar pentru oprirea excitației electrice care provoacă contracția musculară.Tipul Becker este moștenit într-un model autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că este produs de gene defecte contribuite de ambii părinți.
Tipul Thomsen este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că este produs de o genă defectă contribuită de un părinte. Pentru mai multe detalii, consultați cauze / moștenire.
care este progresia miotoniei congenita?,
Myotonia congenita are debutul în copilăria timpurie până la sfârșitul copilăriei și nu progresează. Cineva care are miotonia congenita poate duce o viață lungă și productivă și poate chiar să exceleze la sporturi în care puterea este mai importantă decât agilitatea.pentru un articol despre un boxer profesionist cu miotonia congenita, vezi în ciuda bolii musculare, „Tigrul de jucărie” a fost o mașină de luptă minunată.
care este starea cercetării pe myotonia congenita?
MDA sprijină cercetarea continuă a bazelor moleculare ale miopatiilor moștenite și pentru a găsi tratamente eficiente. Pentru mai multe, a se vedea de cercetare.
