definiție
substantiv, plural: mutații nonsens
o formă de mutație punctuală care are ca rezultat un codon nonsens care nu codifică un aminoacid și duce la un produs proteic care este trunchiat timpuriu
supliment
mutația este o schimbare în secvența nucleotidică a unei gene sau a unui cromozom. Când există o singură nucleotidă implicată, aceasta este denumită în mod special o mutație punctuală. Mutație punct care apar în secvențe noncoding adesea nu duce la o secvență de aminoacizi modificate în timpul traducerii., Cu toate acestea, dacă apare o mutație în secvența promotorului unei gene, efectul poate fi evident, deoarece expresia genei poate provoca modificări în secvența de aminoacizi, precum și structura și funcția produsului proteic. Mutațiile punctuale pot fi clasificate pe baza funcționalității: (1) mutație nonsens, (2) mutație missense și (3) mutație silențioasă.
O mutație nonsens este un tip de mutație care are ca rezultat un codon nonsens. Codonul nonsens, așa cum sugerează și numele, nu ar codifica un aminoacid., Un rezultat posibil este un produs proteic care este trunchiat timpuriu, incomplet și adesea nefuncțional. Boala genetică, cum ar fi distrofia musculară Duchenne, este cauzată de o mutație nonsensă a genei responsabile de o proteină specifică, de exemplu, distrofina.
Compara:
- mutatie missense
- tăcut mutație
a se Vedea de asemenea:
